腦-面血管瘤病一例

向 欣，張立新，王 忱，楊 舟，馬 琳

臨床資料

患兒，男，5月齡。主因左側面部紅斑5個月，于2010年7月就診。患兒自生后即發現左側面部紅斑，不高出皮膚，無自覺癥狀，因其面積逐漸增大，遂來我科就診。既往史：生后28天，于外院確診“左眼青光眼”，予手術治療。4月齡時，于本院神經內科確診“癲癇”，予口服藥治療，目前病情穩定。患兒足月順產，生后無窒息和缺氧史。父母體健，否認相關家族遺傳病史。母孕1產1，孕期否認放射線、毒物接觸史。體格檢查：一般情況好，系統檢查未見異常，四肢活動可，右側肢體較對側欠靈活。皮膚科情況：左側面部紅斑，累及頭頂至上唇，約20.0cm×8.0cm，邊界清楚，邊緣不規則，壓之不易褪色（圖1）。輔助檢查：顱腦MRI示左側大腦半球萎縮樣改變，左側軟腦膜血管增多，左側顱骨板障增厚，腦外間隙增寬（圖2），符合顏面血管瘤病，腦發育不良。視頻腦電圖：腦電圖不正常，發作期有癲癇樣放電，發作間期左側后顳導聯見散在中高幅尖波，1.5-2.5Hz，尖慢波。右側枕、后顳導聯見較多中高幅1.5-2.5Hz慢波（圖3），符合癲癇。診斷：腦-面血管瘤病（Sturge-Weber綜合征）。治療：苯巴比妥片22.5mg 2次/d，奧卡西平片36mg 2次/d口服，癲癇控制不明顯，奧卡西平片改為108mg 2次/d口服后，癲癇癥狀控制，目前仍口服抗癲癇藥物，病情穩定。

討論

腦-面血管瘤病又稱Sturge-Weber綜合征，系面部微靜脈畸形（鮮紅斑痣）、眼部血管畸形和（或）顱內血管畸形[1]。面部血管畸形、癲癇和青光眼為其三大特征[2]。面部血管畸形多于出生時即有，常沿一側三叉神經的一支或數支分布，眼支最常見，下頜支最少見[3]。癲癇多在1歲內出現，以部分性發作常見，約50%患者為難治性癲癇[4]，癲癇出現越早，智力和肢體功能障礙受影響程度越高[5]。青光眼多由小梁發生異常和鞏膜靜脈壓升高所致，當面部鮮紅斑痣累及上眼瞼時其同側發生率最高[5]。本患兒生后即出現左側面部鮮紅斑痣，累及三叉神經第一、二支，生后28天行同側青光眼手術，4月齡時癲癇發作，臨床表現典型，結合顱腦MRI，診斷明確。

本病治療以對癥治療為主。控制癲癇以口服藥為主，難治性癲癇需手術治療；青光眼可用手術和藥物治療；面部血管畸形可用脈沖染料激光治療。該患兒年幼，血管畸形限制了左側大腦的發育，導致右側肢體功能障礙。為減少病變對腦發育的影響，在患兒腦生長最快的1年內能給腦體積生長增加一點空間，根據普萘洛爾可使血管收縮的原理，給患兒嘗試口服普萘洛爾治療。但患兒用藥第2天癲癇發作次數較前增加，考慮不除外普萘洛爾促使正常及病變血管收縮，腦局部氧-血流動力學改變，從而誘發或加重癲癇發作的可能，遂停藥，同時加大口服抗癲癇藥劑量，病情控制，但1周后無明顯誘因，癲癇再次頻繁發作，24小時內發作20余次。目前口服兩種抗癲癇藥聯合治療，癥狀控制，門診隨診。

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