巴特綜合征合并股骨近端骨折1例

王 帥，趙 磊，張學斌，吳春生

（河北醫科大學第三醫院骨科創傷急救中心，河北石家莊 050051）

·病例報告·

巴特綜合征合并股骨近端骨折1例

王 帥，趙 磊，張學斌，吳春生*

（河北醫科大學第三醫院骨科創傷急救中心，河北石家莊 050051）

巴特綜合征；股骨骨折；治療

患者，男36歲，因雨天路滑不慎摔傷致左髖部疼痛、活動受限5h來我院就診，查體發現左髖腫脹壓痛明顯，余未見明顯異常。X線片示：左股骨近端骨折［2］，AO分型A型（圖1）。健肢對應位置有陳舊骨折線，與患側骨折線對稱。入院后患者訴2006年于協和醫院確診為巴特綜合征。血常規：白細胞20.10×109/L，紅細胞6.19×1012/L，血紅蛋白189.5g/L，血小板354.1×109/L。尿常規示：酮體（±），潛血（2+），葡萄糖（4+）。生化全項，鉀1.3mmol/L，鈉134mmol/L，氯87.8mmol/L，尿素8.83mmol/L，肌酐122μmol/L。心電圖提示低血鉀。甲狀旁腺激素測定3.3ng/L。全院會診，考慮繼發性糖尿病，紅細胞增多癥，巴特綜合征，慢性腎衰竭。隨后檢查了雙腎彩超示：左腎積水，左腎輸尿管上段擴張，雙腎多發結石。24h尿肌酐定量8 066μmol/d。綜合會診意見，將患者口服的氯化鉀片（每片含氯化鉀0.25g）從2g/d增加到3g/d，患者血鉀升高到2.56mmol/L。符合手術指標后，于入院第10天行左股骨近端骨折切開復位內固定術（圖2），手術順利，選用11孔的股骨鎖定鋼板固定（圖3）。術中取骨折處組織做病理學檢查，病理回報結果無明顯異常。患者術后15d出院，恢復良好。

圖1 患者入院后X線片

圖2 術中照片

圖3 術后復查X線片

討 論巴特綜合征早期表現為多尿、煩渴、便秘、厭食和嘔吐，多見于5歲以下小兒，現認為是由離子通道基因突變引起的臨床綜合征。至20個世紀90年代已報道200余例［1］，部分患者有家族史，其遺傳模式為常染色體隱性遺傳［2］。本例患者2006年在協和醫院住院時，曾感覺右髖部及左小腿部疼痛，當時X線檢查示，右側股骨近端應力骨折；左腓骨應力骨折。早在2006年時患者的骨質就已經出現破壞。而這次在幾乎相同位置左側股骨發生了骨折，在患者雙側股骨近端相同位置出現了同樣的骨薄弱區，同時發現患者出現骨質疏松。為了排除甲狀旁腺功能亢進的對骨質的影響［3］，我們檢測了甲狀旁腺素的含量，結果顯示3.3ng/L，遠低于正常值，考慮患者患有甲狀旁腺減退，但很有意思的是患者血鈣并不高（2.11 mmol/L）。在之前檢查骨代謝3項時，也并沒有發現血鈣、血磷異常，測定值均在正常范圍內。我們認為這是巴特綜合征對其骨質的破壞。巴特綜合征如何對骨質進行破壞，原因還不清楚。我們選用股骨近端鎖定鋼板，主要考慮其骨質疏松，鎖定鋼板能夠提供更大的把持力［5］。通過術后X線片及隨訪，手術效果還是很滿意的。這一個案對我們有一些啟示：①當發現患者有低鉀性堿中毒時要考慮是否患有巴特綜合征；②當巴特綜合征的患者有肢體疼痛時應考慮是否有骨折；③當巴特綜合征的患者骨折時，要注意檢查患者其他相應部位是否也有骨折；④巴特綜合征患者應避免劇烈運動，預防發生骨折；⑤巴特綜合征合并骨折的患者，建議使用鎖定鋼板進行治療。

［1］ 楊霽云，白克敏.小兒腎臟病基礎與臨床［M］.北京：人民衛生出版社，2000：300-302.

［2］ KAROLYI L，KOCH MC，CRZESCHIK KH，et al.The moleclar genetic approach to“Bartterˊs syndrome”［J］.JMol Med，1998，76（5）：317-325.

［3］ SANKARAN S，GAMBLE G，BOLLAND M，et al.Skeletal effects of interventions in mild primary hyperparathyroidism：a metaanalysis［J］.JClin Endocrinol Metab，2010，95（4）：1653-1662.

［4］ SCHMAL H，STROHM PC，JAEGERM，etal.Flexible fixation and fracture healing：do locked platingˊinternal fixatorsˊresemble external fixators［J］.JOrthop Trauma，2011，25（Suppl 1）：S15-S20.

（本文編輯：趙麗潔）

R683.42

C

1007-3205（2012）03-0292-02

2012-01-17；

2012-03-12

王帥（1984-），男，河北石家莊，河北醫科大學第三醫院醫學碩士研究生，從事骨科疾病診治研究。

*通訊作者

10.3969/j.issn.1007-3205.2012.03.016