時下,多數有產前診斷指征的孕婦希望能早期診斷胎兒是否患病,因此更希望選擇產檢進行早期干預。這讓準媽媽們很糾結:檢吧,怕有危險;不檢,又不安心……
并非人人要檢
產前診斷是通過物理、生化、細胞遺傳和分子遺傳等技術和方法,通過對胎兒的遺傳狀況進行診斷,阻止患病兒的出生。產前診斷適合的人群包括:胎兒出生時孕婦年齡達35歲或以上;不良孕產史——兩次以上流產、死胎或新生兒死亡,畸胎史或智力障礙兒分娩史,染色體異常兒分娩史;父母任一方為結構異常性染色體畸變攜帶者;家族有遺傳病史或遺傳病兒分娩史;遺傳性疾病基因攜帶者;超聲軟指標異常;孕婦唐氏篩查高風險;妊娠期致畸物質接觸史等。
目前,產前診斷技術包括有創性產前診斷和無創性產前診斷。前者主要是通過絨毛取樣術、羊水穿刺術、臍血穿刺術、胎兒活檢術等方法采集胎兒物質進行相關檢測;后者包括B超篩查、唐氏篩查以及母體血中胎兒游離物質的檢測。
三種“有創”各有側重
絨毛取樣術(在孕11~12周進行)
優點:早期診斷胎兒的遺傳性疾病,排除胎兒的遺傳病風險。如果有異常發現,可以選擇一個安全、方便、快捷、經濟的終止妊娠手術。
缺點:孕10周前行絨毛取樣術易增加胎兒肢體丟失,短肢畸形等風險,孕70天后行絨毛取樣術無明顯增加胎兒斷肢畸形或出生缺陷的概率;胎兒丟失率為2~3%;技術難度相對于羊水穿刺術大;絨毛易被母體組織或外源性的DNA污染。
絨毛取樣術后有胎兒畸形的可能。因此建議有產前診斷指針的孕婦可在孕11~12周選擇絨毛取樣術,術后注意休息,一周后復診。
羊水穿刺術(在孕16~24周進行)
優點:可針對胎兒遺傳性疾病進行診斷;可進行羊水生化學檢測;流產風險較絨毛及臍血穿刺術低。
缺點:術后流產率約為0.5%;術后羊水滲漏,概率約為0~1.6%,但其臨床意義較低,一般在48~72小時內能治愈;羊水細胞進行細胞培養,存在培養失敗可能。
羊膜腔穿刺術是一種相對安全、穩定、被廣泛應用于產前診斷的技術。近年來經過羊水穿刺術后長期大量的研究,沒有發現任何一種遠期的對胎兒不利的副作用。若年齡超過40歲,術前有過陰道出血病史、多次流產史可能提高羊膜腔穿刺術的危險性。穿刺術后注意休息,穿刺點貼膠布,一周后復診。
臍血穿刺術(于孕24周以后進行)
優點:可快速進行染色體核型分析;診斷胎兒血液性疾病;排除胎兒先天性感染;證實胎兒染色體核型。
缺點:胎兒心動過緩或心跳驟停;胎膜早破;早產;胎盤出血等;發生流產的概率為2%~5%。
若符合產前診斷指征的孕婦,應盡早選擇絨毛取樣術或羊膜腔穿刺術;如必須行臍血穿刺術的孕婦,術后休息半小時后需監測胎心及臍血管穿刺點出血情況,一周后復診。
(摘自《羊城晚報》)