肝豆狀核變性和眼部K-F環(huán)5例報道

李 丹

（白城市洮南神經(jīng)精神病醫(yī)院眼科，吉林 白城 137100）

肝豆狀核變性（Wilson氏病）是一種銅代謝異常性疾病，最常侵犯青年人。病因至今未完全明確，一般認為患者腸道對酮的吸收超過正常，但肝臟僅能合成遠較正常為少的酮藍蛋白，血清中呈直接反應的酮相對增加，后者與白蛋白的結(jié)合相當疏松而有過多的酮沉積于組織和經(jīng)小便排出。大量酮鹽的慢性沉積而引起肝、腦、腎等組織的損害，而在角膜周邊部基質(zhì)近后彈力層形成色素環(huán)。本病的臨床表現(xiàn)多樣，不易確診，現(xiàn)將我院2005至2010年間神經(jīng)科和精神科轉(zhuǎn)入我眼科會診的肝豆狀核變性患者5例的典型眼部表現(xiàn)報告如下，以提高對本病的認識。

1 病例資料

例1：患者女性，31歲，構(gòu)音障礙、飲水嗆咳、走路困難、肢體顫動近一年。否認家族遺傳史。檢查：四肢不自主運動，靜止時以右上肢明顯，四肢肌張力增高，肌腱亢進，吸吮反射（+），下頜反射（+），掌頦反射（+），全身潮濕，面部皮脂腺分泌增強，肝B超見：肝臟增大，化驗ZnTT18u硫酸鋅濁度試驗18單位，TFT：（+++）。眼部查體：視力R 1.0，L 1.0，眼位居中，眼球活動正常，裂隙燈顯微鏡檢查：雙眼角膜周邊散在棕綠色色素顆粒，晶體輕度混濁，眼底眼壓均正常。

例2：患者男性，26歲，因四肢震顫半年余，加重伴飲水嗆咳半月余。檢查：語言表達不流暢，“面具臉”，兩側(cè)咽反射遲鈍，前沖步態(tài)，四肢不自主運動，兩上肢明顯，四肢肌張力略增高。雙手輪替試驗笨拙，雙手指鼻試驗及雙下肢跟膝試驗不穩(wěn)準，面部皮脂腺分泌增多。肝B超見：肝臟增大。化驗：TFT（+++）。眼科查體：視力R 0.6，L 0.6驗光雙眼-2.75Ds。矯正視力雙1.0。眼位：雙眼輻輳不足，眼球運動輕度受限。裂隙燈顯微鏡檢查：角膜周邊部后彈力層內(nèi)棕褐色色素環(huán)，全環(huán)寬約2.5mm，晶體，眼底及眼壓均正常。

例3：患者男性，47歲。查體：走路不穩(wěn)，雙上肢肌張力增高，雙手握力差，右側(cè)腱反射活躍，雙側(cè)羅索里摩征（+）、霍夫曼氏征（+），右側(cè)巴彬斯基征（±）。眼科情況：視力：雙眼1.0。眼位正常。眼球活動正常，復象分析（-）。裂隙燈顯微鏡：角膜周邊后彈力層棕褐色素環(huán)，眼底、眼壓均正常。

例4：患者女性，16歲，言語增多，記憶力減退，表情呆板且四肢震顫半年余，思維奔逸、聯(lián)想加快，注意力不持久，睡眠需要減少無疲乏感。自我評價過高等情感障礙且肌張力亢進等椎體外系病征。輔助檢查：肝彌漫性改變，脾輕度腫大。眼科情況：視力：R 0.8，L 0.6。矯正視力達1.0。眼位：視遠外斜約5。，外斜約10視近外斜約10。，眼球活動無明顯受限，復象分析（-）。裂隙燈顯微鏡檢查：角膜周邊后彈力層金黃色色素顆粒，晶體周邊呈向日葵樣混濁，暗適應能力下降。眼底窺視不入。

例5：患者男性，19歲。因沉默寡言2個月就診。2個月前，在學校與同學爭吵后，情緒低落，不說話。不愿與人交流，睡眠差，曾服用睡眠藥，效果不好。查體：言語少，表情淡漠，反應遲緩，接觸被動，肌力正常，余未見異常。頭顱：MRI顯示雙側(cè)豆狀核長T1、長T2信號，血清銅：1.8umol/L。眼科會診：視力：雙眼0.8。雙眼見角膜上、下呈緣棕綠色顆粒樣改變，房水清，晶體呈放射狀混濁，眼底視不清，眼壓正常。

2 討 論

本病為常染色體單基因隱性遺傳病的銅代謝障礙性疾病，其致病基因為P型ATP 7B，定位于13q14.3，遺傳方式AR。本病可累及多系統(tǒng)、多器官，以大腦的豆狀核和肝臟的病變最為明顯。本病病情可有緩急，慢性具多，無明顯性別差異，主要是錐體外系統(tǒng)癥狀，為全身僵直，不自主運動，面部表情呆板，四肢震顫，記憶力減退等。此外還可出現(xiàn)情感性障礙等精神癥狀，可有黃疸，腹水、肝、腎功能損害等，患者可死于急性肝功能衰竭[1-5]。

眼部特性：肝豆狀核變性眼部特征性表現(xiàn)即K-F氏環(huán)，是Kayser于1902年首先發(fā)現(xiàn)，之后Fleischer又相繼報道，故以他們二位命名。在角膜周邊后彈力層可見細小的色素顆粒，顏色可有棕綠色、金黃色、或棕褐色，寬度常見1～3mm不等，一般不影響視力，如晶體中有酮質(zhì)顆粒沉著時也可有改變。K-F氏環(huán)可出現(xiàn)于其他神經(jīng)癥狀之前，每一個肝豆狀核變性患者不一定均有此色素環(huán)，然一旦發(fā)現(xiàn)此環(huán)便可確診，因此K-F氏環(huán)在肝豆狀核變性的診斷中起著很重要的意義。

[1]李鳳鳴.眼科全書[M].北京:人民衛(wèi)生出版社,1996:1430.

[2]何守志.臨床眼科學[M].天津:天津科學技術(shù)出版社,2002:927.

[3]龔秀英.肝豆狀核變性眼部表現(xiàn)3例[J].中國實用眼科雜志,2005,23(8):764.

[4]劉家琦,李鳳鳴.實用眼科學[M].2版.北京:人民衛(wèi)生出版社,1999:584.

[5]楊任民.肝豆狀核變性[M].合肥:安徽科學技術(shù)出版社,1995:68-69.