妊娠中期唐氏綜合征產前篩查分析

梁麗笙 呂麗吟

唐氏綜合征是人類最為常見的染色體異常引起的疾病。妊娠中期產前篩查即是對15～20孕周孕婦進行的神經管缺陷唐氏綜合征的篩查。唐氏綜合征，又名先天性愚型或21－三體綜合征，是一種較為常見的染色體疾病，其發病率約為1/600～1/800，主要特征為新生兒嚴重智力低下、獨特身體和面部畸形，50%患兒合并消化道畸形、先天性心臟病、白血病等[1]。據統計目前我國大約有60萬以上的唐氏綜合征患兒，給社會和家庭帶來沉重的負擔。目前唐氏綜合征還無較好的治療和預防方法，因此，進行早期診斷，及時終止妊娠，才能預防和減少唐氏征兒的出生，提高出生人口的素質，將唐氏綜合征患兒的出生控制在最低限[2]。現隨機抽取筆者所在醫院2010年1月－2010年12月進行唐氏綜合征篩查孕婦500例，進行總結報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 隨機抽取筆者所在醫院2010年1月－2010年12月進行唐氏綜合征篩查孕婦500名，年齡21～43歲，其中＜35歲的484名，占96.8%;≥35歲孕婦16名，占3.2%。

1.2 方法 (1)在征得筆者所在醫院做孕期保健的孕婦的同意下，進行產前篩查。抽取15～20周孕婦靜脈血2～3 ml，并離心，于－20℃冰凍保存。(2)通過采用酶聯免疫方法進行血清中AFP、β－hCG、u E3值的測定，結合孕婦年齡、體量、孕周、既往妊娠史等情況，運用配套軟件計算唐氏綜合征風險計算。唐氏綜合征高風險的切割值為1∶380，≥1∶380為唐氏綜合征高風險孕婦。對唐氏綜合征風險率在1∶380～1∶760的孕婦也召回復查，并以三維彩超定期追蹤觀察。唐氏篩查陽性者以羊水細胞或臍靜脈血染色體核型分析作為產前診斷的金標準。

2 結果

唐氏綜合征高風險患者14例，篩查陽性率為2.8%。而年齡在35歲以上的孕婦陽性率則高達37.5%。通過對唐氏高危孕婦進行的部分回訪得知，僅有小部分高危孕婦做了進一步產前診斷，確診2例，1例高危孕婦未做確診產下了唐氏兒，1例未確診行引產手術。

3 討論

幾乎所有唐氏綜合征胎兒都是新發生的，與遺傳因素相關的占極少數，主要特征為新生兒嚴重智力低下、獨特身體和面部畸形，活嬰中發生率為1/600～1/800。隨著國內生活水平以及醫療條件的逐步提高，對人口素質的要求也越來越高，盡管唐氏兒能夠長時間存活，但多數生活不能自理，給家庭和社會均帶來了很大的經濟負擔[3]。

當孕婦的年齡過大時，所承受的各種射線和各種有害物質的影響會過多，使新生兒遺傳物質發生突變的機會隨之增加，往往導致染色體在細胞分裂的過程中出現不分離而發病的現象，因此，母親年齡的大小是影響唐氏綜合征發病率非常重要的原因之一，這與文中檢查結果也相符(＞35歲，唐氏綜合征陽性率為37.5%)。但80%的唐氏兒仍是由＜35歲的孕婦所生，因此，產前唐氏綜合征篩查已被越來越多的國家重視[4]。

在對部分高危孕婦回訪中得知，高危的篩查結果給孕婦及家屬大多帶來了心理和經濟的雙重負擔。一方面，資料中多數為農村孕婦，孕婦因無力承擔羊水細胞或臍靜脈血染色體核型分析檢查費用在忐忑不安之中迎來了寶寶的降生，或者孕婦及家屬因擔心缺陷兒出生后，無法負擔，而做了引產手術，導致胎兒的丟失。這不僅不符合“產前診斷技術管理辦法”的規定，而且也違背了開展產前篩查的初衷。除此之外，一些家庭陳舊的思想觀念認為父母身體健康，胎兒也必定健康，往往抱著僥幸態度，最終釀成不良后果。

綜上所述，進行母親血清學AFP、βhCG、uE3產前篩查可將大多數孕婦排除在高風險之外，從而避免先天性愚兒的出生，對提高人口素質有非常重要的意義。

[1]吳剛，倫玉蘭.中國優生科學[M].北京:科學技術文獻出版社，2000:306－307.

[2]陸國輝，陳天健，黃尚志，等.產前診斷及其在國內應用的分析[J].中國優生與遺傳雜志，2003，11(1):123 －125.

[3]周健梅，趙連智，李麗，等.孕中期母血清二聯生化指標產前篩查397 例初報[J].中國優生與遺傳雜志，2002，10(6):72.

[4]Bryant L D，Green J M，Newison J.Prenatal screening for Down's syndrome:Some psychosocial implications of a screening for all policy[J].Public Health，2001，115(5):356 －358.