利用計劃生育三級服務網絡對某區地中海貧血群體干預的實踐探索

溫小鮮* 馮善偉 趙如青 王耀強 陶小君 辜俊梅 屈艷霞 程彩嬋

（1 廣州市番禺區人口和計劃生育服務站，廣東 廣州 510400；2 廣州市人口和計劃生育科學研究所，廣東 廣州 510400）

地中海貧血（thalassemia）是一種隱性遺傳性溶血性疾病，主要為構成紅細胞的基因失常所致，可分為α-地中海貧血和β-地中海貧血，也是我省發生率最高的單基因遺傳病。中重度α-地中海貧血和β-地中海貧血均為致死致殘性疾病，由于本病的普遍性，對社會和家庭造成巨大的精神和經濟壓力。防治遺傳病最有效的方法是遺傳咨詢、產前診斷、人工流產和產前干預[1]，目前通過產前診斷淘汰受累的重癥胎兒是首選方法。本研究旨在通過探索依托完善的計劃生育三級服務網絡進行本區域的地中海貧血預防和監控，以減少重癥地中海貧血患兒的出生。

1 對象與方法

1.1 干預對象

2008年5月至2011年8月，所有番禺區戶籍人口中自愿參加地中海貧血篩查的已婚待孕、已孕夫婦以及其胎嬰兒。

1.2 干預方法

1.2.1 篩查方法和技術路線

應用血常規進行地中海貧血初篩，用高效液相色譜法（HPLC）進行血紅蛋白分析和地中海貧血基因診斷。具體技術路線見參考文獻[2]。

1.2.2 主動和全程管理與服務干預模式的確立

番禺區人口計生局負責全區地中海貧血篩查的管理工作并制訂篩查計劃，與本區婦幼保健與溝通協調；區服務站進行地中海貧血初篩，高風險家庭的確認、遺傳咨詢等。具體操作流程如下：鎮街服務所在居委/村計生專干的協助下掌握轄區內已婚待孕及已孕夫婦情況，并通過新婚班、孕婦班、發送知識短信、宣傳讀本、上門服務等形式對目標人群（家庭或夫婦）進行宣傳教育，使調查對象了解地中海貧血的科普知識。區民政婚姻登記處也設置計生優生服務窗口，對結婚登記的新婚夫婦建議行婚前檢查或孕前檢查。目標人群在鎮街服務所領取免費篩查券并進行基本信息登記，然后到區服務站或婦幼保健院簽訂知情同意書后進行地中海貧血初篩，并將初篩陽性標本直接轉送至廣州市人口和計劃生育科學研究所進行基因確診，1周內報告單統一轉回區服務站，并在此進行高風險家庭確認及遺傳咨詢，對于同意產前診斷的孕婦開具轉診單到廣州醫學院附屬第三醫院進行產前診斷，診斷結果直接轉回區服務站，再次咨詢并知情選擇引產重癥地中海貧血胎兒。對地中海貧血低風險家庭的報告單直接轉回鎮街服務所；胎兒出生后由鎮街服務所進行新生兒隨訪，由此建立地中海貧血全程管理和服務的地中海貧血篩查網絡。

2 結 果

經過3年余的實踐，我區已經初步建立了地中海貧血的篩查網絡，已婚待孕及已孕夫婦地中海貧血宣教率達100%。至2011年9月，全番禺區共有28024個家庭參加地中海貧血篩查，篩查率達85.79%，高風險家庭108個，其中95個家庭進行了產前診斷，確診重癥地中海貧血18例。均知情選擇及時終止妊娠。經過計生技術服務網絡的隨訪，出生的21 900例新生兒中，無1例重癥地中海貧血患嬰出生。

3 討 論

地中海貧血是我國南方人群最常見的常染色體隱性遺傳病，重癥α-地中海貧血即巴氏水腫胎，占胎兒先天性畸形的首位[3]，常于妊娠20周后胎死宮內或出生后數小時內死亡，若不及時引產常給孕產婦帶來大出血等嚴重合并癥；重型β-地中海貧血患兒常需定期輸血和除鐵治療才能維持生命，一般患兒生存至未成年時夭折。重型地中海貧血患兒的出生已嚴重影響本地區出生人口的素質。因此，產前診斷和選擇性流產是預防重癥患兒出生的首要措施，此項目的實施具有重大經濟效益及社會效益。

在國外，以降低重癥地中海貧血患兒出生率為目標的人群監控計劃已在一些歐美高發區（如意大利、希臘、塞浦路斯等國家）取得了成功的經驗[4]。我們在國外經驗的基礎上，采取黨政主導，計生牽頭，部門參與，專家支撐，機構配合的干預模式，依靠橫到邊、縱到底的最為完善、群眾基礎最好的計劃生育服務網絡，進行拉網式的宣傳、組織篩查和督促高風險家庭進行產前診斷，與衛生醫療機構技術干預的資源優勢形成互補，對提高廣大育齡群眾的優生保健意識和參與積極性、對減少重癥地中海貧血先天性缺陷患兒的出生有著不可替代的作用[5]。

呂福通等[6]的研究顯示，對地中海貧血進行干預的目的是跟蹤督促高危夫婦落實產前診斷措施，避免重癥地中海貧血患嬰的出生。隨訪不到位可使干預的成效大為降低。本研究干預結果顯示，全番禺區共篩查出108個地中海貧血高風險家庭，其中95個家庭進行了產前診斷，確診重癥地中海貧血18例，均終止妊娠。隨訪顯示出生的21 900例新生兒中，無1例重癥地中海貧血患嬰出生，說明通過完善的計劃生育三級服務網絡，能夠有效地干預地中海貧血患嬰的出生率，與伍曉容[7]及潘紅飛等[8]的研究結果基本一致。

本研究2年來的實踐和取得經驗及成效說明，由政府主導保證政策、行政資源、經濟支持等到位，由人口計生部門牽頭，把群體性出生缺陷干預的“主動和全程管理與服務”的各項指標納入日常工作內容，并協調相關部門扎扎實實地推進每一環節的工作，使各有關部門配合，形成社會對出生缺陷干預工程的有效合力。特別依托人口計生服務網絡具有特色的干預模式及其工作機制，不僅是預防常見重大出生缺陷出生的有效途徑，也是符合中國國情、適合本地區推廣實施和惠及每一目標人群的出生缺陷干預模式。

（致謝：本研究是《十一五”國家科技支撐計劃（重大出生缺陷和遺傳病的防治研究項目）》，也是《廣州市出生缺陷干預工程項目（試點）》，并獲得相關研究經費的支持。本研究得到廣州市人口和計劃生育科學研究所大力支持。在此表示感謝）

[1]杜傳書,劉祖洞.醫學遺傳學[M].2版.北京：人民衛生出版社,1983：2.

[2]馮善偉,辜俊梅,李華,等.依托人口和計劃生育體系建立地中海貧血群體干預模式的實踐與體會[J].中華醫學遺傳雜志,2011,28(2)：223-226.

[3]黃心茹.惠州市地中海貧血的現狀分析及干預[J].內蒙古中醫藥,2008,12(8)：79-80.

[4]Cao A,Rosatelli MC,Monni G,et al.Screening for thalassemia： a model of success[J].Obstet Gynecol Clin North Am,2002,29(2)：305-28.

[5]段捷華.我國出生缺陷的監測現狀與干預模式探討[J].醫學綜述,2008,10(14)：1496-1498.

[6]呂福通,謝丹尼,陳美佳,等.地中海貧血干預的跟蹤隨訪工作探討[J].中國計劃生育學雜志,2009,16(5)：308.

[7]伍曉容.地中海貧血篩查在產前檢查中的臨床應用[J].中國醫學創新,2010,7(17)：52-53.

[8]潘紅飛,李強,趙國章,等.臍血肽鏈分析篩查重型地中海貧血研究[J].新生兒科雜志,2000,15(1)：9-11.