203對不良妊娠夫婦染色體核型分析

100005遼寧省婦幼保健院遺傳室

doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2011.12.078

不良妊娠包括反復流產、胚胎停育、死胎、死產、畸形兒妊娠史、生育史。本研究對203例不良妊娠夫婦進行染色體核型分析，探討染色體異常與不良妊娠的關系。

資料與方法

一般資料：2006年1月～2010年6月收治203對不良妊娠夫婦。患者年齡22～43歲，平均29.6歲。

染色體檢查與分析：抽取靜脈血2ml，常規外周血淋巴細胞培養72小時，制備染色體標本，G顯帶，吉姆薩染色，鏡下計數30個中期分裂相，分析4個核型，嵌合體計數100個中期分裂相，以獲得核型比例。

結 果

203對不良妊娠夫婦，染色體畸變21例（5.17%），染色體變異32例（7.88%）。其中兩對夫婦雙方均有染色體核型變異，分別為46，XX，22s+、46，XY，21s+，流產2次；46，XX，1qh+、46，XY，21s+，流產3次。結果見表1。

討 論

染色體異常包括染色體畸變和染色體變異。一般人群中有0.3%～4%的染色體異常發生率【sup】［1］【/sup】。本研究染色體異常核型發生率13.05%，明顯高于一般人群，提示不良妊娠的發生與染色體異常密切相關。

染色體畸變與不良妊娠：染色體畸變包括染色體數目異常和結構異常。本研究染色體數目異常1例，占染色體畸變的4.76%，核型46，XX/47，XXX，自然流產3次，常為新發生的畸變，患者因月經異常可能不孕，若能生育其后代將有50%染色體核型畸變，導致流產機率增大。染色體結構異常20例，占染色體畸變的95.24%，均為平衡易位攜帶者，顯示平衡易位是不良妊娠夫婦最常見的染色體畸變。因只發生染色體片段位置的改變而無遺傳物質的缺失，故表型正常，但這種結構異常在生殖細胞減數分裂過程中可以產生不平衡配子，破壞了基因平衡導致不良妊娠結局。女性（15例）多于男性（5例），這是因為平衡易位男性產生的異常精子常被選擇性淘汰，受精能力也明顯減弱，故一般不良妊娠患者女性平衡易位攜帶者多于男性。

染色體多態性變異與不良妊娠的關系：染色體多態性32例，均為異染色質變異。有學者認為大Y染色體過度重復的DNA在某些方面造成有絲分裂發生錯誤或影響其基因調控與細胞分化，從而導致不良妊娠【sup】［2］【/sup】。Has-sold認為，近端著絲粒染色體短臂的結構、功能及變異均有可能在染色體不分離及三體形成中起重要作用【sup】［3］【/sup】。D、G組染色體短壁多態及常染色體次縊痕變異其機制可能就是細胞分裂的同源染色體配對時，染色體多態部分造成同源染色體配對困難，從而影響細胞分裂，形成不平衡配子導致不良妊娠。

本研究提示我們對不良妊娠夫婦進行染色體檢查十分必要，這不但有利于病因分析與診斷，并可指導其優生優育，對核型異常夫婦，孕期進行產前診斷，確診為不平衡易位的胎兒建議終止妊娠，減少出生缺陷的發生。

參考文獻

1 衛紅.545例不良孕產史患者細胞遺傳學分析［J］.中國優生與遺傳雜志，2006，11:41.

2 石化金.Y染色體異常的臨床表現及遺傳學研究［J］.中華醫學遺傳學雜志，1992，9（5）:307.

3 Hassold T.Analysis of nuclsollar organizing region in parents of trisomic spontaneous abortions［J］.Hum Genet，2001，76:166.