家族性心房顫動一家系5例報告

關鍵詞 家族性心房顫動 遺傳 診斷與治療

家族性心房顫動是一種少見的先天性遺傳疾病，現將診斷家族性房顫一家系5例報告討論如下。

臨床資料

例1：先癥者，男，47歲，患者于2005年5月因心悸、胸悶、頭暈1個月余，受涼后上述癥狀加重1周來就診。心電圖常規檢查示：快速型心房顫動（HR 120次/分），門診擬“病毒性心肌炎合并心律失常”收入住院。經適當的強心、利尿、血管活性藥物、其抗病毒、抗感染治療后，癥狀緩解。復查心電圖轉為竇性心律而出院。先癥者于同年6月10日因參加體力勞動，勞累后未及時服藥，再次出現心悸、頭暈、呼吸困難，心電圖示：①心房顫動（HR 50次/分）；②Ⅰ度房室傳導阻滯，③ST-T無異常改變。再次收入住院診治。經詢問病史否認既往有風濕病史，個人自幼智力、體力發育無障礙，非近親結婚生育。家庭史中父親于1974年因在田間從事強體力勞動時，突然昏倒，2天內死亡，生前未作任何疾病檢查。母親健在，追問了解上代疾病史不詳，外祖父家史未問及類似病史。再次入院體檢：T 37℃，HR 110次/分，律不齊，心界正常，各瓣膜未聞及明顯病理性雜音。R 27次/分，BP 136/70mmHg，兩肺呼吸音增粗。心臟彩超示：二尖瓣微量反流，心功能尚可，心臟三位片，血糖、T₃、T₄、血診、抗“O”等檢查均未見異常。故對其進行了家系性調查了解，并隨訪5年。家系14人。其中發現心房顫動5人，男3人，女2人，涉及3代，年齡12～68歲。

例2：先癥者的叔父，68歲，健在。房顫，HR 50次/分，偶爾發生頭暈、心悸癥狀。心臟彩超示：主動脈彈性降低，主動脈瓣少量反流，其他檢查未見陽性指標。

例3：先癥者的弟弟，男，37歲，健在。智體力發育正常，長年在農村從事體力勞動。陣發性心房顫動，各瓣膜未聞病理性雜音，心臟彩超正常。

例4：先癥者的2個侄女，12～16歲，均系在校學生，體檢時發現心房顫動，其發作特點：主要以夜間為主，常在凌晨或清晨終止。24小時動態心電圖顯示發作前均見竇性心率減慢。當竇性心動過緩，心室率<60次/分時發生心房顫動，發作前的幾分鐘或幾十分鐘均見房性早搏或房早二、三聯律。心臟彩超，心臟三位片等檢查均正常。

討 論

臨床上心房顫動的發生率甚高，除早搏之外，它是第二位常見的心律失常類型，又是歷史長久的心律失常實體，它可以引起心肌擴大和心肌病變，導致運動耐力降低，促發心力衰竭，產生快速或緩慢型心律失常，引起中風和栓塞發生，增加基礎心臟病的死亡率，但它的病理生理基礎，發生原理，其及電生理機制，治療方法等各方面，仍然是目前探討與研究的熱點^［1］。而家族性心房顫動卻又是一種少見的遺傳性疾病，本文資料證實男女均可發病，先癥者在發病時心電圖可見快速心房顫動與緩慢型心房顫動交替出現。當心率加快時說明AVN-HPS有效不應期較短，當心率減慢時AVN-HPS不應期病理性延長，其發生的電生理基礎是由于竇房結功能減退，而竇房結以外的心房組織甚至心室等組織由于疾病引起電生理特殊性改變，興奮性相對增高，此點也間接的證明先癥者的心房顫動與竇房結功能低下有關。心房肌的電生理特性不同程度的受到自主神經系統的調節，許多研究發現自主神經張力改變在心房顫動中起著主要作用^［2］。本文先癥者的2個侄女所發生的陣發性心房顫動符合迷走性房顫特征，它所發生在夜間或凌晨，多見于無器質性心臟病，其主要發生機制與心房不應期縮短和不應期離散性增高有關。

家族性心房顫動與每一位心房顫動患者一樣都具有心房顫動的共性，治療一般無困難，吳亞力等^［3］認為，對快速型房顫，應用洋地黃制劑或其他抗心律失常藥物即能有效控制，多能很快轉復竇性心律，筆者認為每一位患者各自具有其獨有的特性，因此作為臨床醫生在給心房顫動患者治療時，需要了解患者的全部臨床資料，綜合其病因、誘發因素、心臟結構情況、心功能狀態、伴存疾患、合并癥等問題，作出全面診斷，確定最合適的治療措施，確保最佳的治療效果。

參考文獻

1 孫瑞龍.應當重視心房顫動時各種心電現象的診斷［J］.臨床心電學雜志，2003，12（4）:209.

2 陳灝珠，林果為.實用內科學（上冊）［M］.第13版.北京:人民衛生出版社，2009:1413.

3 吳亞力，牟春平.家族性心房纖顫的臨床研究［J］.中華心血管病雜志，1997，25:263.