熱性驚厥的臨床表現\\診斷與鑒別診斷

臨床表現及診斷

分型：熱性驚厥臨床表現具有多樣性，通常分為單純型熱性驚厥和復雜型熱性驚厥。

（1）單純型熱性驚厥：發病年齡多在0.5～6歲；體溫驟升時很快出現驚厥發作（通常發生在體溫驟然升高的12小時之內，體溫＞38.5℃，多在39～40℃）；呈現全面性強直或強直-陣攣發作；持續時間較短，一般＜10分鐘；神經系統檢查正常；熱退1周后腦電圖檢查結果正常。若無高危因素，本型預后良好。

（2）復雜型熱性驚厥：發作年齡＜6個月或＞6歲；體溫＜38℃；發作形式有部分性發作；24小時內復發≥1次，驚厥時間＞15分鐘；發病時已經有中樞神經系統的異常（如：智力低下、腦損傷或腦發育不全等）；熱退后1周腦電圖仍有異常。

典型熱性驚厥診斷標準：①首次發病年齡在4個月～3歲，最后復發年齡＜6～7歲；②發熱≥38.5℃ （國際為≥38℃），先發熱后驚厥，驚厥多發生于發熱起始后12小時以內；③驚厥呈現全身性抽搐，伴有（短暫）意識喪失，持續數分鐘以內，發作后很快清醒；④無中樞神經系統感染及其他腦損傷；⑤可以伴有呼吸、消化系統急性感染。

輔助檢查：①驚厥發作2周后腦電圖正常；②腦脊液常規檢查正常；③智力體力發育正常；④有遺傳傾向。

熱性驚厥不典型表現：①熱性驚厥持續狀態：熱性驚厥發作持續時間≥30分鐘，或在30分鐘之內驚厥反復發作，期間神志不能恢復。②熱性驚厥伴發作后短暫肢體癱瘓（Todd麻痹）：相對少見，持續時間短則1～2分鐘，長者數小時甚至數天，平均1～2小時，單側或雙側肢體受累，部分病人有面癱。③熱性驚厥附加癥：是一個新的熱性驚厥類型，定義為在熱性驚厥發展為典型的癲癇之前，有＞2次無熱驚厥發作，或在6歲后仍有熱性驚厥發作。

不應診斷為熱性驚厥的情況：①中樞神經系統感染伴驚厥。②中樞神經系統其他疾病（顱腦外傷、顱內出血、占位、腦水腫、癲癇發作等）伴有發熱和驚厥。③嚴重的全身性生化代謝紊亂，如缺氧、水電解質紊亂、內分泌紊亂、低血糖、低血鈣、低血鎂、維生素缺乏（或依賴）癥，以及中毒等伴有驚厥。④遺傳性疾病、出生缺陷或神經皮膚綜合征、先天代謝異常等伴發熱、驚厥。⑤新生兒期驚厥。

熱性驚厥復發的危險因素

高危因素包括：起病早，首次發作年齡＜15個月；一級親屬有癲癇病史；一級親屬有熱性驚厥病史；頻繁發作；首次發作即為復雜型熱性驚厥。

具有以上高危因素中1～2項者25%～50%復發，具有≥3項高危因素者50%～100%復發。

鑒別診斷

熱性驚厥的診斷，尤其是首次發作，在一定程度上是排除性診斷，臨床上進行緊急對癥止驚處理的同時應及時作出相應的鑒別診斷。

神經系統疾病：

（1）顱內感染：是最重要的鑒別診斷。①化膿性腦膜炎：以小嬰幼兒最常見，急驟起病，除發熱和驚厥外，還有易激惹、煩躁哭鬧、眼神呆滯、拒乳、嘔吐以及意識障礙等，典型病例可有前囟膨隆、頸抵抗、腦膜刺激征（+），部分患兒驚厥呈部分性發作，可有肢體運動障礙等；血常規白細胞總數增高，以中性粒細胞為主。腦脊液外觀混濁，多壓力高，細胞數明顯增多，以中性粒細胞為主，糖含量減低、蛋白明顯升高，血及腦脊液細菌培養有望確定致病菌。②病毒性腦炎和腦膜炎：起病略緩于化膿性腦膜炎，全身感染中毒癥狀較輕，可有精神反應弱、意識障礙以及腦膜刺激征和病理征陽性等，腦脊液外觀清亮，白細胞輕中度增高，以淋巴為主，蛋白輕度升高。病毒分離和血清學試驗是明確病因的基本方法。③結核性腦膜炎：多數亞急性起病，經2周后出現腦膜刺激征，多有結核接觸史或發現結核病灶，腦脊液外觀呈毛玻璃樣，細胞數僅數百，以淋巴為主、糖含量低，蛋白高，伴有氯化物下降，腦脊液涂片或抗酸染色找到分支桿菌可以確診。顱影像學檢查有助于了解病變范圍。

（2）中毒性腦病：繼發于重癥感染，如中毒性痢疾、重癥肺炎、敗血癥等，病程中除高熱、驚厥外還有嘔吐、咳嗽、腹瀉等原發病癥狀，臨床感染中毒癥狀重。腦脊液檢查多僅有壓力增高而常規生化多基本正常，腦電圖檢查以慢波多見，隨著原發病的治療腦病癥狀也隨之好轉。病史以及相關病原學檢查，如大便常規及培養、胸片、血常規、血培養、痰培養以及病毒分離等檢測對于診斷以及尋找病因十分重要。

（3）腦病：如瑞氏綜合征，病程中有發熱、呼吸道或消化道感染前驅癥狀、頑固性嘔吐、反復驚厥甚至昏迷，肝功異常、血氨升高以及肝大有助于診斷，尿篩查、血串聯質譜檢查有助于尋找病因。既往史、生長發育史及家族史等對于診斷十分重要。

（4）神經系統慢性疾病發熱時伴有驚厥：此類疾病眾多，主要有癲癇、神經皮膚綜合征、腦發育畸形、腦血管畸形、遺傳性腦白質病變等，因發熱誘發驚厥時，不能診斷為熱性驚厥。病史中反復無熱驚厥發作、智力體力發育落后、神經系統查體陽性體征（如色素脫失斑、牛奶咖啡斑、小頭畸形、病理征陽性等）以及影像學檢查異常都有助于對于原發病的診斷。

生化、代謝紊亂引起的驚厥：低鈣血癥、低血糖或低鎂血癥者可因發熱而誘發驚厥，對于有相應病史（如手足搐搦、DiGeorge綜合征）或體征的患兒應該及時進行生化分析，可協助診斷。嬰兒腹瀉（嬰幼兒急性胃腸炎）少數可以伴發熱和驚厥，同時可能存在低鈉血癥，少數為高鈉血癥。抗利尿激素分泌不當綜合征（SIADH）可以繼發于感染或腦部疾患，可同

時有發熱和驚厥。

先天性代謝異常：是一類由人體內酶、膜蛋白、受體等遺傳缺陷導致的疾病，隨著對于這類疾病認識的加深以及檢測手段的完善，目前診斷率明顯上升。這類疾病臨床缺乏特異性，嗜睡、嘔吐、脫水、驚厥、昏迷、腹瀉、慢性濕疹、色素缺失、喂養困難、體重減少、肌張力減低或增高、進行性運動失調、發作性低血糖、酮癥酸中毒、高氨血癥、代謝性酸中毒、生長發育遲緩、智力低下等認為是高危因素。由于多數病人在嬰幼兒期發病，尤其合并感染有發熱驚厥表現時，鑒別診斷十分重要。

目前常用檢測手段有血氣、血生化、血乳酸、血氨、氣相色譜-質譜（GC-MS）、串聯質譜（MS-MS）、酶學測定、分子遺傳學診斷。病人如伴有嚴重的難以糾正的代謝性酸中毒或堿中毒、血乳酸增高、血氨增高、血糖減低、尿素肌酐增高等，均應考慮與此類疾病鑒別。

熱性驚厥是一種與特定情況（發熱）相關的發作性疾病，多數表現為單純熱性驚厥，均有自限性，預后相對良好，但對于復雜熱性驚厥的病人尤其應注意觀察。