超聲篩查胎兒Cantrell五聯征合并露腦畸形1例

【關鍵詞】 超聲篩查； 胎兒； Cantrell五聯征； 露腦畸形

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1 病例介紹

孕婦，27歲，孕1產0，孕15周常規產前超聲檢查。超聲顯示，宮內可見一胎兒回聲，顱骨光環不完整，頂骨、枕骨缺失，可見一約1.5 cm × 1.6 cm的中低回聲突出于顱腔外，被膜樣組織包繞。胸腹壁不完整，胸腔內未見心臟回聲，心臟全部位于前胸壁外，見圖1。CDFI其內為搏動性彩色血流信號，并與胸腔大血管相連，肝臟及腸管位于腹壁外。脊柱及四肢未見異常，胎盤回聲均勻，羊水量正常，透聲清。超聲提示：（1）宮內中孕單活胎。（2）露腦畸形。（3）心臟胸外異位。（4）腹裂、內臟外翻。

引產后可見一女死嬰，頭臀長約5.5 cm，頭部可見頂骨及枕骨缺失，顱內組織外露，約1.5 cm × 1.5 cm，被腦膜包裹。引產兒中線結構異常，胸壁下段至臍部沿前正中線裂開，裂口長約2.5 cm，胸骨下部及膈肌前部缺損，心臟自缺損處膨出，腹壁裂口處可見外翻的肝臟及腸管，見圖2。脊柱、四肢結構正常。引產兒大小小于相對應孕周。

2 討論

綜合超聲圖像及尸檢結果，考慮為胎兒Cantrell五聯征。Cantrell五聯征為極罕見畸形，文獻報道不到100例，男女發病率相等。Cantrell五聯征典型征象為心異位和腹壁缺損（臍膨出最常見，但是亦可表現為腹裂畸形），五聯征其他三項缺損是中線結構胸骨末梢、膈肌前部、圍心腔膈肌破壞所致^［1］。本病例為Cantrell五聯征特殊類型，腹壁缺損表現為腹裂而不是常見的臍膨出并且合并露腦畸形。

該綜合征應注意與如下疾病相鑒別：（1）羊膜帶綜合征，如羊膜帶與腹壁粘連，可引起腹壁缺損及腹裂。（2）體蒂綜合征，可見前腹壁缺損，常合并肢體發育異常及臍帶過短等典型特征。

Cantrell五聯征臨床病死率高，具有該綜合征的胎兒很少能存活^［2］，治愈率低，胎兒產前超聲篩查早期發現臨床意義較大。

參 考 文 獻

［1］ 常才，戴晴，謝曉燕.婦產科超聲學［M］.北京:人民衛生出版社，2010:131.

［2］ 李勝利.胎兒畸形產前超聲診斷學［M］.北京:人民軍醫出版社，2006:401.

（收稿日期：2011-11-03）

（本文編輯：連勝利）