胎兒畸形的超聲診斷價值

作者單位：150001黑龍江省皮膚病防治所（叢曉麗）；哈爾濱醫科大學附屬第一醫院大橋分院（王曉毅）

通訊作者：叢曉麗

【摘要】 目的 探討超聲診斷胎兒畸形的臨床價值。方法 對經引產或分娩證實的51例胎兒畸形進行回顧性分析。結果 51例畸形胎兒中產前超聲診斷49例，符合率96.1%（49/51），其中以神經管畸形最多，占56.9%（29/51），漏診2例。結論 超聲檢查能確定胎兒有無結構畸形，診斷率高，且無損傷性，操作簡便，重復性強，可作為常規產前篩查胎兒畸形的首選方法。

【關鍵詞】 胎兒； 畸形； 超聲診斷

The value of ultrasonic diagnosis of fetal abnormalities CONG Xiao-li^*，WAGN Xiao-yi.^*Heilongjiang Province Skin Disease Research Institute，Harbin 150001，China

【Abstract】 Objective Discusses the clinical value of ultrasonic diagnosis 0f fetal abnormalities.Methods Retrospectively analyzed 51 cases of fetal abnormalities which have been testified by induced labor or childbirth.Results 49 cases out of the total 51 fetal abnormalities cases were prenatal ultrasonic diagnosis，the diagnosis ratio is 96.1%（49/51），misdiagnosis in 2 cases.Among these cases，56.9% abnormal fetus were nerve system anomaly，occur rate is hightest（29/51）.Conclusion Ultrasonic diagnosis can determine fetal structural abnormalities，it's cerrect ration is high.It has no damage，simple operation l and repeatability is strong l can be used as the preferred method for regular prenatal screening of feta abnormalities.

【Key words】 Fetal； Abnormalities； Ultrasonic diagnosis

胎兒畸形是圍生期死亡的主要原因，產前早期診斷先天性畸形，及時正確處理，可減少畸形兒的出生，降低嬰幼兒和圍產兒死亡率，達到優生優育，提高出生人口質量的目的。本文對經引產或分娩證實的51例胎兒畸形進行回顧性分析，旨在探討超聲診斷胎兒畸形的臨床價值，現報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 研究對象為1999～2007年筆者所在醫院產科門診或住院12孕周以上孕婦6180例，常規進行二維超聲或彩超檢查，對經引產或分娩證實的51例胎兒畸形進行回顧性分析。孕婦年齡18～42歲，平均30.2歲，孕期3～9個月，孕次1～3次。

1.2 方法 采用島津EuD一450型、ALOKAl400型、東芝SSD-240、SSI-340、SSD-350型超聲診斷儀，探頭頻率2.5 ～5 MHz或3.5 MHz，經腹進行多切面掃查，依次掃查頭顱、顏面部、頸椎、脊椎、胸腹部、內臟及四肢等，對懷疑異常部位反復仔細掃查，并隨訪觀察，常規測量有關數據并記錄雙頂徑、肢體長度、羊水量、胎盤厚度等。

2 結果

6180例孕婦中共檢出畸形胎兒51例，總檢出率0.8%，產前超聲診斷49例，診斷符合率96.1%，漏診2例，占3.9%，其中唇腭裂伴足內翻1例，產前僅診斷出足內翻畸形，而漏診唇腭裂，另一漏診病例為雙胎妊娠之一胎左手多指（6指）。51例胎兒畸形中神經管畸形29例，占56.9%，復合畸形4例。全部病例均經引產或分娩后證實。

3 討論

胎兒畸形是由于胚胎發育過程中，宮內異常發育所致，很多由遺傳和染色體異常因素造成，部分由母體疾病所致。先天性胎兒畸形種類繁多，可累及胎兒的各個系統、各個部位。以往診斷胎兒畸形多攝X線片，或胎兒體位造影，目前產前診斷的主要方法有絨毛膜活檢法、羊膜腔穿刺、超聲、孕婦血清檢查及PcR檢查等^［1］。超聲可實時顯示胎兒臟器的形態、內部結構，并可重復檢查，且無創、無痛。目前已廣泛應用于臨床，被公認為判斷宮內胎兒畸形的首選方法。

在先天性胎兒畸形中，神經管畸形最為常見，本組資料顯示神經管畸形占56.9%（29/51）。對于神經管畸形，超聲檢查比較容易診斷。正常胎兒顱骨化中心在孕10周已經形成，超聲已能探及完整的顱骨強回聲環，其最早在孕12周時即可確診，其確診率高，無腦兒典型聲像圖是指顱蓋骨及大腦半球缺失。而對于多數腦積水病例，孕18周以后才出現異常圖像，并且在孕20周前側腦室可有暫時性的失調，因此，孕20周前不易做出腦積水診斷。凡孕20周后側腦室寬度與大腦半球寬度之比>1/3，或任何孕周側腦室后角寬度超過10 mm，應密切隨訪觀察^［2］。

本組裂腹畸形3例。2例伴腸管外翻，漂于羊水中，1例見肝臟漂于羊水中（孕39周），其表面無腹膜覆蓋，裂腹伴肝臟外翻胎兒出生后已行手術治療。裂腹畸形是指腹壁全層缺損伴腹腔內臟突出，一般認為其與臍靜脈或臍腸系膜動脈受損有關，缺損常位于臍根部右側，突出內臟多為腸管、肝臟、泌尿系器官少見，突出內臟表面無腹膜覆蓋。裂腹需與臍膨相鑒別，臍膨出為腹壁中線缺損，腹腔內容物突入臍帶內，表面覆蓋腹膜及羊膜，臍帶連接于臍膨出表面，而裂腹突出的內臟表面無腹膜覆蓋，臍帶根部結構正常。

本文漏診2例，唇腭裂l例，右于多指（6指）1例。其中唇腭裂伴足內翻1例，產前僅診斷出足內翻畸形，而漏診唇裂，孕期較大（孕39周），羊水相對較少，胎兒體位相對固定，以致胎兒局部觀察受到很大程度限制，導致漏診。另一漏診病例為雙胎妊娠娠中之一胎左手多指（6指），該孕婦此前從未進行超聲檢查，此次檢查已孕37周，且為雙胎妊娠，肢體檢查受到明顯影響。

先天性胎兒畸形中常伴有羊水量異常，伴羊水量增多的常見畸形為神經管畸形、消化道畸形、漿膜腔積液及淋巴水囊瘤等，而泌尿系畸形常伴有羊水量減少、過少或無羊水。本組病例中有9例神經管畸形伴羊水過多，4例漿膜腔積液伴羊水量過多，1例多囊腎伴羊水過少，l例肢體水腫、肝腫大、心腔增大病例合并羊水過多、胎盤增厚。在超聲檢查中如發現胎盤增厚、羊水過多或過少時，應詳細掃查胎兒各部位是否合并有其他畸形存在。

胎兒畸形種類繁多，一直多有報道，充分顯示了超聲對胎兒畸形有重要的診斷價值，但也存在一定的局限性，受胎位、羊水量、孕期等因素影響。由于胎兒器官的發育是個逐步完善的過程，某些畸形在妊娠早中期即出現（如無腦兒），而有些畸形至妊娠中、晚期才表現出來。胎兒形態結構改變越明顯，超聲檢出率越高，確診率也越高；反之，形態改變越小則易漏診，而對于無明顯形態學改變的染色體異常，超聲檢查常常漏診。各種畸形應盡可能在孕20～24周前做出診斷，以便指導臨床及時正確選擇處治理方案。因此，建議孕12周開始進行產前超聲檢查，孕20周左右及孕晚期至少各進行一次超聲檢查，如發現可疑聲像，應隨訪觀察。一旦確診胎兒畸形，應建議染色體檢查，并盡早選擇宮內治療或終止妊娠。

綜上所述，超聲檢查不僅能確定胎兒有無畸形，而且能對胎兒畸形的類型明確診斷，早期診斷，便于指導臨床進行宮內治療或終止妊娠，以免錯過引產的最佳時機，是產前診斷不可缺少的檢查手段。

參考文獻

［1］ 楊道南.先天性畸形的病因分析及優生咨詢，中國計劃生育雜志，1999，7（11）：524-526.

［2］嚴英榴，楊秀雄，沈理.產前超聲診斷學.北京：人民衛生出版社，2003：179-181.

（收稿日期：2011-05-25）

（本文編輯：王春蕓）