新生兒出生缺陷監測結果分析

姜曉華，孫麗娟，王 琦，張冬華

出生缺陷（birth defect，BD）是指由于遺傳因素、環境因素或遺傳與環境共同作用引起的胎兒在形態結構或功能上的異常，也稱先天異常。出生缺陷已是圍生兒和新生兒病死的主要原因，生存的殘疾兒不僅本人痛苦，給家庭和社會帶來沉重的經濟負擔和精神壓力。本文通過對筆者所在醫院2004-01～2009-09出生的新生兒診斷為出生缺陷的患者進行回顧性分析，探索降低出生缺陷的發生率，提高出生人口素質的措施。

1 資料與方法

1.1 一般資料 新生兒共4 228名，男2 148名，女2 080名；其中明確診斷為出生缺陷者47例，男29例，女18例。

1.2 調查方法 出生缺陷的診斷依據1995年 《中國出生缺陷監測工作手冊》中列出的23類出生缺陷的診斷標準。出生后由經過培訓的兒科醫師每日進行新生兒查體，一直到新生兒出院為止，發現體表畸形并輔以B超及染色體檢查，明確診斷。對每一位出生缺陷兒按要求填寫《出生缺陷兒登記卡》。

1.3 統計學分析 率的比較采用χ2檢驗。

2 結 果

2.1 出生缺陷發生情況 監測新生兒4 228名，其中出生缺陷兒47例，出生缺陷發生率為11.12‰，各年的出生缺陷兒檢出率依次為 2004年 14.14‰，2005年 12.44‰，2006年10.51‰，2007 年 10.18‰，2008 年 9.75‰，2009 年 9.01‰，雖呈下降趨勢，但無統計學差異。出生缺陷發生率低于全國出生缺陷發生率。

2.2 不同出生缺陷發生情況 2004～2009年的47例出生缺陷兒中，按病種分類位于前5位的分別是先天性心臟病、隱睪、外耳畸形、泌尿生殖器與肛門畸形、多指（趾）并指。不同出生年份各種出生缺陷發生情況見表1。

2.3 出生缺陷性別分布 47例出生缺陷患者中男29例（61.70%），女 18例（38.30%），男嬰出生缺陷多于女嬰，有統計學差異 （P<0.05）。出生缺陷地區比較農村占 32例（68.08%），城鎮 15例（31.91%），檢出率比較有統計學差異（P<0.05）。

3 討 論

2004～2009年在筆者所在醫院出生的新生兒缺陷檢出率為11.12‰，低于2004年國家衛生部公布的全國出生缺陷總檢出率12.84‰，且出生缺陷檢出率呈下降的趨勢，與部分省市出生缺陷呈明顯的上升趨勢不同[1-3]。考慮原因如下：一是筆者所在醫院婦兒科為軍區計劃生育優生優育中心，是一個能為產前、分娩、出生和新生兒提高連續服務的圍產保健中心，保證了出生缺陷三級預防措施的推廣和得力實施。二是駐地市為沿海開放城市，城市人口素質較高，群眾保健意識強，文化水平和生活水平較高，飲食中葉酸含量好，孕前及孕產期保健、產前篩查和產前診斷工作做得好，且政府對出生缺陷高度重視，開展免費婚檢和孕前疫苗接種。

表1 2004～2009年47例出生缺陷病種分布（例）

對于出生缺陷的性別差異比較，很多資料顯示男嬰出生缺陷發生率明顯高于女嬰[4，5]，但也有報道出生缺陷發生率男女間無統計學差異。本文資料男嬰出生缺陷所占比例雖多于女嬰但檢出率無統計學差異。出生缺陷的發生除了與遺傳因素有關，還與環境、營養狀況及感染等因素有關。但對于出生缺陷是否有性別差異研究較少，還需進一步研究。

本組出生缺陷分類前五位依次為先天性心臟病、隱睪、外耳畸形、泌尿生殖器與肛門畸形、多指（趾）并指。與2004年公布的全國出生缺陷前五位先天性心臟病、唇（腭）裂、多指（趾）、神經管缺陷、腦積水不同。考慮為近年產前篩查增加了彩超對神經管畸形的篩查，對胎兒畸形的檢出率提高，有些提前行引產，其次近年推廣孕前及孕早期服用葉酸使與營養有關的神經管缺陷發生率下降。

我國農村的出生缺陷發生率普遍高于城鎮，本文資料顯示農村出生缺陷者多于城鎮出生缺陷者。筆者所在醫院處于城鄉結合部，就診的外來流動人口較多，生活環境差，優生優育及保健意識淡漠，初步調查孕婦多未進行全面的產前檢查，是造成農村出生缺陷兒發生多的主要原因，如其中2例較嚴重的畸形兒先天性無眼球、唇腭裂均為家境貧寒、高齡、孕次多的家庭所生。因此出生缺陷的防治力度在農村地區應加大。

加強優生科普教育、婚前檢查、遺傳咨詢、孕前及孕產期保健等一級預防措施。目前我國已取消了強制性婚檢，但應加強多種形式的婚前醫學檢查好處的宣教，使未婚青年能自覺地去做婚前醫學檢查，排除遺傳因素，防治出生缺陷的發生。加強產前診斷二級預防措施，在孕期內通過產前篩查及高風險人群羊水染色體檢測、影像學診斷等技術手段，做到對出生缺陷兒早發現、早診斷和早采取措施，減少出生缺陷兒的出生。加強三級預防，對已出生的缺陷嬰兒進行有針對性的治療或介紹轉診，開展新生兒疾病篩查和聽力篩查，使殘疾兒得到早期的診斷，及時的治療和控制，減輕傷殘。

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[2]黃越華，陳 赤，曾 萼.2000-2005年廣西出生缺陷監測結果分析[J].應用預防醫學，2006，6:267-268.

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