新生兒先天性甲狀腺功能低下1例

李艷麗

患者，男，足月兒，系第1胎第1產。于2010-03-12在當地鄉衛生院自然分娩出生，出生時口吐泡沫，反應差，羊水清，量可，胎盤功能Ⅲ級，無發紺、窒息，無臍繞頸等。未治療，口吐泡沫自行好轉，四肢仍松軟無力。于20 d前無明確誘因出現聲音嘶啞，四肢無力加重，無發熱、咳嗽、惡心、嘔吐、氣喘、呼吸困難等癥狀，在當地醫院給予補充“鈣鐵鋅”等藥物，效果差。3 d前突然出現口吐泡沫、呼吸困難伴有口唇發紺、反應差，急到當地醫院給予靜脈滴注“美洛西林”及吸氧等對癥處理，效果差，且呼吸困難加重。為求進一步治療來筆者所在醫院，門診以“肺炎并呼衰”收入科。患者意識清，精神反應差，飲食較同齡兒明顯少，30 ml/次，四肢活動少，睡眠可，大小便基本正常。體格檢查：體溫37.9℃、呼吸38次/min、體重3.85 kg，發育落后，營養差，全身皮膚非指陷性水腫，皮膚黏膜無黃染，皮下未見出血點、瘀斑等。淺表淋巴結未觸及，頭顱無畸形，前囟平軟約4.0 cm2，雙眼瞼無浮腫，瞼結膜無充血，鞏膜無黃染，雙側瞳孔等大等圓，直徑約2 mm，對光反射可。耳廓無畸形，外耳道無異常分泌物，乳突區無壓痛。可見鼻翼扇動，鼻中隔居中。口唇及指（趾）甲發紺，口腔有大量黏液，咽腔無充血；頸軟，未見頸靜脈怒張，氣管居中，甲狀腺無腫大。胸廓對稱無畸形，可見呼吸困難三凹征，雙側呼吸動度一致，未觸及胸膜摩擦感，雙肺呼音粗，可聞及大量濕羅音，心前區無隆起，心濁音界不大，心率140次/min、律齊，心臟各瓣膜未聞及雜音。腹平坦，未見腸型及蠕動波，腹軟，膨隆，全腹無壓痛及反跳痛。肝脾肋下未觸及，移動性濁音陰性。腸鳴音5～7次/min。脊柱及四肢無畸形，關節活動自如，雙下肢無水腫。肛門及外生殖器未見異常。神經系統檢查：吸吮、擁抱反射差，四肢肌力、肌張力低下，病理反射自發陽性。血常規：白細胞 5.1×109/L、紅細胞 4.4×1012/L、血小板 80×109/L、血紅蛋白137 g/L、中性粒細胞0.652、淋巴細胞0.273。診斷：先天性甲狀腺功能低下。

甲狀腺的主要功能是合成甲狀腺素（T4）和三碘甲腺原氨酸（T3）。甲狀腺激素的主要原料為碘和酪氨酸，碘離子被攝取進入甲狀腺上皮細胞后，經一系列酶的作用與酪氨酸結合。甲狀腺素的合成與釋放受下丘腦分泌的促甲狀腺素釋放激素（TRH）和垂體分泌促甲狀腺激素（TSH）控制，而血清中T4可通過負反饋作用降低垂體對TRH的反應性，減少TSH的分泌。甲狀腺素加速細胞內氧化過程；促進新陳代謝；促進蛋白質合成，增加酶活性；增進糖的吸收和利用；加速脂肪分解氧化；促進鈣、磷在骨質中的合成代謝；促進中樞神經系統的生長發育。因此，當甲狀腺功能不足時，可引起代謝障礙、生理功能低下、生長發育遲緩、智能障礙等。先天性甲狀腺功能低下的主要原因是甲狀腺不發育或發育不全，可能與體內存在抑制甲狀腺細胞生長的免疫球蛋白有關；其次為甲狀腺素合成途徑中酶缺陷（為常染色體隱性遺傳病）；促甲狀腺激素缺陷與甲狀腺或靶器官反應低下所致者少見。