以椎管內粒細胞肉瘤為首發的急性早幼粒細胞白血病（del(17)）1例

王戰營，張 蒔，郭宏崗

患者，男，27歲。患者始于2010-09出現左下肢疼痛、麻木、無力，無發熱、大小便失禁。當地縣醫院行脊柱核磁（MRI）示平胸12椎管內占位性病變，橢圓形，直徑約1.2 cm，臨床擬診為“胸椎椎管內結核”，給予利福平及異煙肼連續口服2周，由于患者不能耐受自行停藥。2010-12因上述癥狀加重入筆者所在醫院。入院查體：中度貧血貌，雙側頸部、腹股溝未觸及腫大淋巴結，肝右肋緣下約3 cm，脾臟無腫大。胸段脊柱、左髖部壓痛明顯。查脊柱核磁：平胸12椎管內腫物，該段椎管呈向心性狹窄，胸11、12左側的椎間孔神經根處擠壓嚴重。 查血常規：WBC 8.32×109/L，Hb 87 g/L，PLT 96×109/L，外周血涂片示：異常的早幼粒細胞0.21。骨髓形態學分析示：增生極度活躍，G/E=1.5∶1，原始粒細胞比例為0.11，異常的早幼粒細胞比例為0.33，內漿布滿密集細小嗜天青顆粒，外漿透明無顆粒；POX陽性率99%，PAS陰性。白血病細胞免疫分型：表達髓系標志CD13，CD33，CD64，部分表達成熟期標志CD15，不表達淋巴系及巨核系標志，以早幼粒細胞為主。骨髓染色體核型分析結果：46，XY，del(17)(q23)。結合骨髓形態學檢查臨床診斷為：急性早幼粒細胞白血病（M3a）并胸椎椎管內粒細胞肉瘤（GS），予以維甲酸片聯合三氧化二砷注射液雙誘導治療4 d后查血常規：WBC 24.7×109/L，Hb 75 g/L，PLT 113×109/L，外周血細胞分類：早幼粒細胞0.54，中幼粒0.31，晚幼粒細胞 0.07，中性桿狀核粒細胞0.03，分葉核0.02，淋巴細胞0.02，嗜酸細胞0.01。予以鹽酸柔紅霉素40 mg×d4～6。化療第15天復查骨髓提示完全緩解骨髓象。誘導治療第30復查脊柱核磁提示椎管內GS較治療前縮小80%左右，左下肢及背部疼痛明顯緩解，現該患者正在鞏固治療中。

GS包括孤立性綠色瘤，可在髓系白血病發生數月至數年前發生；或繼發于白血病等惡性克隆性疾病。在髓系白血病中的發生率為 3%～8%，多見于AML-M2型，ALL、CML少見，多發生在骨骼、頭面部軟組織，皮膚、中樞神經系統等部位。該患者以椎管內GS為首發的急性早幼粒細胞白血病，對維甲酸和亞砷酸及蒽環類藥物治療有效，M3常見的染色體改變為t（15；17），此種染色體易位生成PML/RAR a融合基因，具有該融合基因的M3對全反式維甲酸誘導分化治療有良好反應。在急粒M3可出現少見的染色體易位，如t（11；17），t（5；17）等，具有此類易位的患者由于形成融合基因的結構不同，對全反式維甲酸誘導分化大多效果不好，患者預后差。而本例AML-M3伴del（17），且對維甲酸/亞砷酸敏感極少，有可能從骨髓增生異常綜合征轉化而來，提醒臨床醫師遇到孤立性腫塊合并血常規異常時應及早行骨髓穿刺，必要時行局部病理切片以免誤診或者漏診。此外，本例經維甲酸及三氧化二砷雙誘導分化聯合全身化療及局部放射治療（20 Gy/10次/2 Gy）后復查骨髓形態學分析提示：急性早幼粒細胞白血病-完全緩解骨髓象，復查脊柱MRI提示：椎管內占位較治療前縮小80%。聯合化療可延長生存期。因此對原發性GS應早期診斷、及早全身化療或者局部放射治療，必要時行造血干細胞移植，對改善患者的預后乃至治愈有非常重要的意義。