幼兒脊髓性肌萎縮的臨床特征及電生理分析

閆曉海

幼兒脊髓性肌萎縮的臨床特征及電生理分析

閆曉海

目的 分析幼兒脊髓性肌萎縮癥的臨床及電生理特點,探討電生理檢查對本病的診斷意義。方法 回顧性分析11例幼兒脊髓性肌萎縮癥患兒的臨床資料,患兒血清肌酸磷酸激酶水平,正中神經、尺神經、脛神經和腓神經運動傳導檢查,包括遠端潛伏期、運動傳導速度和復合肌肉動作電位波幅。結果 幼兒脊髓性肌萎縮癥的主要臨床特征為出生后不久出現進行性加重的四肢弛緩性癱瘓。所有患兒的復合肌肉動作電位波幅顯著下降,伴有遠端潛伏期延長和運動傳導速度減緩。肌電圖顯示神經源性損傷。結論 嬰兒型脊髓性肌萎縮癥有較典型的臨床及電理特征,電生理檢查為本病的診斷提供重要依據。

幼兒脊髓性肌萎縮癥;神經運動傳導;肌電圖

脊髓性肌萎縮癥(SMA)是最常見的致死性神經肌肉疾病之一,是由于脊髓前角細胞運動神經元變性,導致患者近端肌肉對稱性、進行性萎縮和無力,最終導致呼吸衰竭甚至死亡,居致死性常染色體遺傳病第二位。屬于常染色體隱性遺傳病。根據發病早晚和病程進展,可將脊髓性肌萎縮癥分為幼兒型、少年型及中間型三類。其中,幼兒型脊髓性肌萎縮癥常在出生后 6個月內發病,30%左右的患兒在新生兒期發病,病程進展快,病死率高,患兒多在 2歲內死亡。本研究總結了我院診治的 11例SMA患兒的臨床資料和神經電生理檢查結果,為本病診斷提供參考依據。

1 資料與方法

1.1 一般資料 以 2008年 5月至 2010年 5月我院診治的11例SMA患兒為研究對象,其中男8例,女3例,年齡 22 d～7個月。父母均無近親血緣關系,有家族史者 3例,散發 8例。11例患兒出生時間分別為,新生兒期 2例,1～2個月 3例,2～4個月 5例,5～7個月 2例。8例出生時哭聲低微,4例吸吮及吞咽弱,呼吸淺,所有患兒均有雙下肢活動少,漸出現四肢對稱性弛緩性癱瘓,以近端肌無力為主,腱反射減弱或引不出。

1.2 方法

1.2.1 肌酸磷酸激酶含量檢查 抽取清晨空腹靜脈血2ml,放入抗凝管,離心后取血清 0.07ml,用全自動化學發光測定儀 CI-2008自動檢測血清肌酸磷酸激酶(正常值范圍為 22～ 269 U/L)。

1.2.2 神經電生理檢 使用美國Nicolet公司的Viking IV肌電圖/誘發電位儀,在 25℃,臥位條件下對所有患者進行神經傳導速度和肌電圖檢查,包括外周神經運動傳導速度及肌電圖檢查。運動傳導速度及動作電位波幅與同年齡正常值低限比較[1]:下降 ＜30%為輕度下降,下降 ＞50%為顯著下降;遠端潛伏期與同年齡正常值高限比較,延長＜30%為輕度延長,延長＞50%為顯著延長。進行周圍神經運動傳導檢查時,環狀電極置于腕部記錄,刺激測定正中、尺神經感覺神經傳導速度(SCV);環狀電極置于大魚際、小魚際,刺激測定正中、尺神經運動神經傳導速度(MCV)。進行肌電圖檢查時,選擇四肢不同神經支配的 4塊以上肌肉。同芯圓電極插入大、小魚際肌肉中測定肌電圖(EMG),首先,在肌肉靜息狀態時,進行多部位探測,觀察屏幕上的波形,并監聽聲音,觀察是否有纖顫電位及正相波等自發電位;然后進行肌肉輕收縮檢查,觀察并采集屏幕上運動單位電位的波形,測定其平均時限和波幅。由于患兒均為嬰兒,肌肉重收縮檢查需要在患者配合下完成,故未完成檢查。

2 結果

2.1 血清肌酸磷酸激酶水平 5例患兒血清肌酸磷酸激酶檢測結果正常,6例患兒血清肌酸磷酸激酶水平輕度升高。

2.2 電生理檢查 神經傳導:共檢測四肢神經 78條,所檢神經運動傳導動作電位波幅均顯著下降,平均下降幅度在80.3%～85.6%;正中神經運動傳導速度平均減慢15.7%,脛神經運動傳導速度平均減慢 25.0%;正中神經遠端潛伏期平均延長21.0%,脛神經遠端潛伏期平均延長10.2%;所有患兒靜息時均見纖顫電位及正相波,其中 9例患兒出現纖顫電位數量較多,8例插入電位延長;11例患兒所記錄運動單位電位波幅、時限多為正常低限或下降,3例輕收縮時未見明顯運動單位電位;9例運動單位電位明顯減少,形態單一,大運動單位電位未出現。

3 討論

幼兒脊髓性肌萎縮癥在致死性遺傳性疾病中并不罕見,患兒的典型臨床表現為[2]:①多在出生數天到數月內出現手腳對稱性弛緩性肌肉無力,漸行性加重,可累及呼吸肌,當累及呼吸肌表現出呼吸困難、氣促、吞咽困難,可并發肺部感染;②患兒腱反射不能引出或減弱,表現為坐立困難;肌電圖檢查顯示神經源性損傷;③血清肌酸磷酸激酶正常或輕度升高。本研究患兒具有幼兒脊髓性肌萎縮癥的上述典型臨床表現。

神經傳導和肌電圖檢查是脊髓性肌萎縮癥重要的診斷依據。本研究中的 11例患兒共檢測四肢周圍神經 78條。檢測結果表現出,神經運動傳導動作電位波幅有顯著下降(低于正常低限 50%),神經運動傳導速度正常或輕度減慢,運動傳導遠端潛伏期表現輕度延長,這與Krajewska等[3]報道一致。可能因為患兒的脊髓神經變性是脊髓前角細胞變性,運動神經元損傷,導致其軸突破壞有關。肌電圖檢查顯示,所有病例靜息狀態下肌電圖均發現纖顫電位及正相波,輕收縮時運動單位電位引不出或明顯減少,呈現出失神經性改變,劉長云等[4]認為脊髓性肌萎縮癥患兒的運動單位電位波幅、時限均減小,提示有軸突再生,肌電圖表現為失神經和神經再支配混合現象。所以,對患兒進行電生理檢查為本病的診斷提供可靠依據[5、6]。

嬰兒型脊髓性肌萎縮癥是目前無有效治療辦法,患病者大多在 3歲以內死亡,對有脊髓性肌萎縮癥家族史者在產前檢測SMNI基因突變,可預防患兒出生,對降低本病發病率有著重要的意義。

[1] 崔麗英.簡明肌電圖學手冊.科學出版社,2006.

[2] 梁承緯.小兒脊髓性肌萎縮.臨床兒科雜志,2009,27(4):386.

[3] Krajewska G,Hausmanowa-Petrusewicz I.Abnormal nerve conduction velocity as amaker of immaturity in childhoodmuscle spinalatrophy.Folia Neuropathol,2002,40(2):67-74.

[4] 劉長云,王永芹.兒童脊肌萎縮癥 23例臨床特點及遺傳學分析.臨床兒科雜志,2007,25(2):88.

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