遠端型進行性肌營養不良1例報告

凌啟節 儲照虎

1）安徽池州市人民醫院神經內科 池州 247000 2）皖南醫學院弋磯山醫院神經內科 蕪湖 241001

1 病例資料

患者，女，41歲。系“雙下肢無力2a余”入院，患者于2 a前勞累后覺雙下肢沉重，走路易疲勞。近6個月來不能騎自行車，上樓費力。近10d來出現下蹲后起立困難，自覺雙小腿變細。患者發病以來飲食睡眠一般，體質量正常。既往體健，否認高血壓、糖尿病史，否認家族性遺傳疾病，肝炎結核病史。

入院體檢：T 36.5℃，P 66次／min，R 18次／min，Bp 129／78mm Hg，神清，雙瞳孔等大等圓，直徑3.5mm左右，對光反射靈敏，眼球活動正常，無眼震。頸軟，凱爾尼格征（－），口角無歪斜，伸舌居中。腦神經（－）。雙上肢肌力肌張力正常，肱二頭肌、肱三頭肌反射正常。雙下肢肌力Ⅴ－級，肌張力正常。雙側膝反射遲鈍，跟腱反射消失。雙側Babinski征（－）。深淺感覺正常，無括約肌功能障礙。

輔助檢查：腓腸肌、脛前肌輕度萎縮，大腿下1／3肌群輕度萎縮。血清CK 624U／L，乳酸脫氫酶（LDH）295U／L。血糖5.3mmol／L。血、尿常規正常。EMG：雙下肢腓腸肌、脛前肌時限縮短，電壓低，多相電位增多，呈肌源性損害表現。神經運動及感覺傳導速度未見異常。雙側腓腸神經活檢：部分肌纖維不同程度萎縮，肌核聚集成鏈，少量肌纖維肥大。

2 討論

進行性肌營養不良（progressive muscular dystrophy，PMD）是一組以緩慢進行性加重的對稱性肌無力和肌萎縮為特點的遺傳性肌肉病變。大多數病例有明確的家族史，約1／3的患兒為散發病例。病變累及肢體肌、軀干肌和頭面肌，少數累及心肌。臨床主要表現骨骼肌進行性無力和萎縮，最后完全喪失運動功能。根據遺傳方式，起病的年齡、最先受累的肌群、病程進展與預后等因素又分為數種類型，其中以假性肥大型最多見。進行性肌營養不良遠端型很罕見，遠端型肌營養不良由瑞典學者Walander于1951年首先報道，為一種常染色體顯性遺傳性肌肉病，多于中年后期發病，男女均可發病。本文報告病例為中年發病，臨床以首先侵犯腓腸肌開始，表現為逐漸進行的四肢遠端肌肉萎縮、無力，其電生理檢查結果提示受檢肌肉呈肌源性損害，伴雙腓總神經、脛神經損傷，經肌肉及神經活檢進一步證實為肌源性損害，因本病例追問家族史未見相同病例，故本病例為遠端型肌營養不良散發病例。本病易與其他原因引起的肌肉疾病、神經源性肌病、腦癱等相混。如炎癥性肌病，也易好發于30～60歲女性患者為多，CK、LDH等顯著升高，EMG檢查也可表現為肌源性損害，與本病例極為相似。但炎癥性肌病多伴有肌痛、觸痛，皮質類固醇類藥物治療效果顯著等特點可與本病例鑒別。

本病無特殊治療，主要在于預防和控制感染，進行適當鍛煉，防止攣縮及肢體畸型。藥物治療主要是非特異性營養藥如ATP、輔酶A、維生素E等。也可肌注加蘭他敏，多種氨基酸或激素靜滴，但均無肯定療效。基因治療及干細胞移植治療可望成為有效的治療方法。