RDW在孕前檢查中對(duì)輕型地中海貧血篩查的價(jià)值

趙文忠 周冰燚 王柏賢 葉嘉玲 徐珊珊 張清健 田佩玲

地中海貧血(地貧)是由于珠蛋白基因缺失或突變，導(dǎo)致珠蛋白鏈合成障礙的遺傳性疾病。我國(guó)華南地區(qū)是地貧的高發(fā)區(qū)。地貧雜合子一般無(wú)明顯癥狀，夫妻雙方為同類型地貧雜合子時(shí)，將有25%的下一代成為重型地貧患者。重型地貧兒給社會(huì)和家庭帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)。因此，開展地貧高發(fā)區(qū)人群篩查，杜絕重型地貧兒出生，對(duì)于提高本地區(qū)新生人口質(zhì)量具有重要的臨床意義。

輕型地中海貧血和缺鐵性貧血都屬于小細(xì)胞低色素性貧血，鑒別診斷須依靠基因檢測(cè)。如何在血常規(guī)分析中簡(jiǎn)便、準(zhǔn)確的鑒別它們，是臨床面臨的難題之一。本研究回顧性分析130例輕型地中海貧血和缺鐵性貧血的紅細(xì)胞體積分布寬度(RDW)，探討RDW在輕型地中海貧血篩查中的價(jià)值。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選擇2011年1月至2011年10月在本院行孕前檢查的已婚婦女130例，年齡20～35歲，其中經(jīng)地貧基因分析確診的α靜止型地貧組12例，α標(biāo)準(zhǔn)型地貧組55例，β輕型地中海貧血組33例;經(jīng)血清鐵蛋白確診的缺鐵性貧血30例為缺鐵性貧血組。取同期行孕前檢查無(wú)地中海貧血的已婚婦女50例，年齡20～35歲，為正常對(duì)照組。所有病例均排除心、肝、腎及其他血液系統(tǒng)疾病。

1.2 儀器 邁瑞B(yǎng)C-3000+全自動(dòng)血球分析儀，每日質(zhì)檢，均使用原生產(chǎn)廠家試劑檢驗(yàn)。

1.3 方法 按照儀器操作規(guī)程嚴(yán)格進(jìn)行操作，選取MCV低于80fl的樣本記錄血RDW值(RDW正常參考值范圍為12.0% ～15.0%)。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理 采用SPSS 13.0進(jìn)行分析。所有計(jì)量資料均采用均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差(±s)表示，顯著性檢驗(yàn)采用單向方差分析，P＜0.05為差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 除α靜止型地中海貧組外，各貧血組RDW與正常對(duì)照組RDW相比較，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.01);其中缺鐵性貧血組RDW明顯升高，與正常對(duì)照組和α標(biāo)準(zhǔn)型地中海貧血組、α靜止型地中海貧血組比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.01)，比β輕型地中海貧血組稍高(P＜0.05)，見表1。

表1 各組的RDW結(jié)果比較(±s)

表1 各組的RDW結(jié)果比較(±s)

注：與正常對(duì)照組比較：★★P＜0.01;與缺鐵性貧血組比較▲P＜0.05，▲▲P ＜0.01

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2.2 缺鐵性貧血組和β輕型地中海貧血組以RDW增高為主，比率為70.00%、63.64%;α標(biāo)準(zhǔn)型地中海貧血組以RDW正常為主，比率為61.82%;α靜止型地貧RDW表現(xiàn)正常，見表2。

表2 RDW分類在不同類型地貧和缺鐵性貧血的比例分布(例，%)

3 討論

血紅蛋白合成需要鐵、卟啉和珠蛋白，其中任何一種物質(zhì)缺乏，都可以使血紅蛋白合成減低，細(xì)胞充盈減少，形成小細(xì)胞低色素性貧血。輕型地中海貧血和缺鐵性貧血都屬于小細(xì)胞低色素性貧血，臨床不易鑒別。地中海貧血的致病因素是由于珠蛋白基因缺陷，輕型地貧患者的血紅蛋白合成雖然減少，但其減少的量卻較為恒定，即紅細(xì)胞充盈減少的程度較為恒定，所以，盡管紅細(xì)胞體積較小，但紅細(xì)胞的大小較為一致;缺鐵性貧血是由于血紅蛋白合成的鐵原素的缺乏所造成的貧血。因?yàn)殍F原素供應(yīng)的不穩(wěn)定性，使血紅蛋白合成的量不斷變化，從而紅細(xì)胞充盈的程度也很不一致，結(jié)果導(dǎo)致紅細(xì)胞明顯大小不等。這種變化為診斷兩種貧血提供了理論和實(shí)驗(yàn)依據(jù)。RDW是近年來(lái)國(guó)內(nèi)外常用的一項(xiàng)較新的診斷指標(biāo)，它反映紅細(xì)胞體積大小離散狀態(tài)，其升高表示紅細(xì)胞大小不一，差異增大，加之RDW測(cè)定的是10萬(wàn)個(gè)紅細(xì)胞大小的變異系數(shù)，克服了測(cè)量紅細(xì)胞直徑時(shí)人為制片因素及主觀因素的影響，因此它能準(zhǔn)確、客觀地反映細(xì)胞大小不一的程度［1］。

輕型地中海貧血主要包括α標(biāo)準(zhǔn)型地中海貧血、α靜止型地中海貧血、β輕型地中海貧血和αβ混合型地中海貧血。由于在選取樣本時(shí)所得到的αβ混合型地中海貧血很少，故在本資料中未有涉及。本資料顯示，缺鐵性貧血組RDW明顯升高，與正常對(duì)照組和α標(biāo)準(zhǔn)型地中海貧血組、α靜止型地中海貧血組、β輕型地中海貧血組比較均有差異。此外，缺鐵性貧血組和β輕型地中海貧血組以RDW增高為主，比率為70.00%、63.64%;α標(biāo)準(zhǔn)型地中海貧血組以RDW正常為主，比率為61.82%;α靜止型地貧RDW表現(xiàn)正常。本資料與沈寅琛的結(jié)果略有不同［2］。可能與選取的標(biāo)本區(qū)間不同有關(guān)。如果RDW結(jié)合MCV一起分析，就可更客觀、更全面地反映貧血的病因［3］。總之，RDW可作為輕型地中海貧血的篩選指標(biāo)之一。

［1］武朝軍，孫豐偉.現(xiàn)代血液分析儀有關(guān)參數(shù)的臨床意義.醫(yī)師進(jìn)修雜志，1999，22(3)：62-63.

［2］沈寅琛.MCV和RDW在輕型地中海貧血和缺鐵性貧血的鑒別意義. 中國(guó)實(shí)用醫(yī)藥，2009，4(21)：106-107.

［3］徐威力，李春嬋，李春容.MCV和RDW在地中海貧血中變化的臨床價(jià)值.吉林醫(yī)學(xué)2010，30(19)：3024-3-25.