超聲產前診斷胎兒顏面部畸形的臨床價值

林蓮恩

(廣西壯族自治區婦幼保健院超聲科，南寧市 530003)

顏面部畸形是胎兒常見畸形，以唇腭裂多見，輕者給患兒日后生活帶來不便，嚴重者可造成圍產兒死亡。產前及時診斷及處理，對減輕孕婦痛苦、降低出生缺陷率具有重大意義。我院2006年1月至2010年8月行超聲檢查中晚期孕婦95 399人，共檢出顏面部畸形267例302個畸形，經引產或分娩證實，顏面部畸形有270例311個畸形，現分析如下。

1 臨床資料

1.1 一般資料 孕婦年齡18～44歲，孕12～42周，其中雙胎4例，羊水過多5例，死胎或死產史2例。

1.2 儀器設備 使用儀器為 VOLUSON GE8、VOLUSON 730、IU22彩色多普勒超聲診斷儀，東芝Nemio黑白超聲診斷儀，探頭頻率為 3.5 ～7.5MHz。

1.3 方法 孕婦取仰臥位，腹部常規二維超聲，按篩查順序檢查胎兒頭部、脊柱、四肢、胸腹內臟器、胎盤、羊水及臍帶等。胎兒顏面部重點觀察上唇連線、牙槽骨及上腭是否連續中斷，雙眼與眼眶是否等大對稱，鼻及外耳的位置及形態等有無異常。可疑病例做三維或四維超聲檢查，孕周較小的結合陰道超聲檢查，對疑有染色體異常的病例，建議做染色體檢查。

2 結果

超聲共檢出顏面部畸形267例，檢出率為2.80‰，畸形孕周分布為12～17周9例(占3.33%)，18～27周164例(占60.74%)，28 ～36 周 87 例(占 32.22%)，37 周以上10例(占3.70%)。顏面部畸形總數為311個，超聲檢出302個，漏診9個畸形，產前診斷與產后完全符合率為97.11%(302/311)，有68例合并顏面部以外的其他畸形，其中中樞神經系統畸形40例(全前腦28例)，心臟結構異常17例，肢體異常12例，腹裂10例，泌尿系統畸形7例，胸腔疾病3例，其他畸形10例。漏診9個畸形，畸形漏診率為2.89%，畸形漏診部位分別是耳畸形3個，中央性唇腭裂1個，雙側口角裂1個，眼距窄及其他畸形各1例，2例唇腭裂畸形只診斷單純唇裂。部分胎兒做了染色體檢查，檢出13-三體、18-三體、21-三體各1例，其他染色體異常1例，詳見表1。

表1 顏面部畸形產前超聲診斷與引產、尸檢或產后結果對照

3 討論

胎兒顏面部畸形種類繁多，以唇腭裂最常見，發病率約1.82‰。與遺傳或環境、藥物等多種因素有關，部分病因不明。本資料顯示，顏面部畸形占所有胎兒畸形的15.99%，排位第三。因此，提高胎兒顏面部畸形的檢出率，是降低缺陷兒出生的重要手段。而胎兒頭面部結構異常通常是染色體異常或其他綜合畸形的一個重要指征。因此，一旦發現顏面部畸形，應進行全面細致的檢查，必要時進行染色體檢查。本資料產前超聲檢出顏面部畸形267例，檢出率為2.80‰，明顯高于文獻報道，可能與超聲醫生產前診斷水平的提高及我院是產前診斷中心有關。經引產、尸檢或分娩證實，顏面部畸形的產前超聲診斷與產后完全符合率為97.11%(302/311)，與國內文獻報道基本相符［1］。

顏面部畸形具有一定的超聲特征，唇裂胎兒二維超聲均顯示病變處的上唇連線中斷，呈“八”字形，部分胎兒鼻歪向患側，合并腭裂時，相對應的牙槽骨強回聲伴有裂隙，并見裂口從唇裂處起一直向內延伸至上腭。雙側完全性唇腭裂時，可見鼻旁強回聲團塊。眼距過窄，主要指眼眶間距小于正常預測值的第5百分位或內側眶間距小于外側眶間距的1/3。小頜畸形胎兒正中矢狀切面下頦短小或消失，下唇較上唇明顯后縮，呈半張口狀態。無眼畸形未見眼眶及眼球回聲。外耳畸形超聲較難觀察，小耳畸形表現為耳廓較小，形態失常或僅表現為點狀、團狀的軟組織回聲，耳位低主要在冠狀切面上與同側顳骨及肩部位置相比，外耳明顯下移，與肩部距離明顯縮短即可診斷。本資料漏診原因與下列因素有關:①胎位影響，使顏面部無法顯示，有3例屬此情況，均因其他畸形引產被發現。②檢查者的經驗水平:胎兒面部成像成功率與孕周關系密切，也與操作者的技術狀態有一定的關系，操作者容易滿足發現一處畸形而忽略別處畸形。③超聲的局限性:本組1例小耳合并雙側口角裂，產前雖做了三維超聲，因裂隙與口角走向一致而不被發現，1例外耳道缺如不屬超聲檢查范疇。

胚胎16周時，鼻唇及耳廓的輪廓已能顯示，20周后顯示清楚，隨著產前診斷水平的提高及高分辨超聲儀的應用，顏面部畸形尤其是唇腭裂的診斷率有了明顯提高，應用二維超聲對唇腭裂的超聲診斷符合率可達94.23%［2］，胎兒外鼻畸形的二維超聲僅表現為鼻部輪廓異常，對耳的顯示缺乏整體感，耳廓難以在同一切面上完整顯示，診斷難度極大。三維超聲的應用使顏面部畸形的顯示更趨直觀逼真，能直觀立體顯示唇部裂口位置、數量及程度，三維骨骼模式可清楚地顯示了腭裂胎兒上牙槽弓的連續性中斷，可完整立體地將耳廓位置、形態顯示出來。同時，四維成像檢查不僅可以獲得胎兒立體圖像，還可以跟蹤胎兒，實時顯示胎兒運動，圖像質量不受胎動影響，使診斷準確率得以提高［3］。這既增加了臨床醫生的診斷信心，也利于與患者溝通。但是，三維及四維超聲不能代替二維超聲，只作為二維超聲的補充，只有聯合應用，才能達到最高檢出率。本資料顯示，顏面部畸形的最早檢出時間為12周，18～27孕周檢出最多，占60.74%，有97例(占35.92%)已進入圍產階段。因此，選擇最佳檢查時機，及早診斷及處理尤為重要。周旋［4］研究結果表明，孕23～32周胎兒的顏面部顯示率二維及三維超聲均為較高水平。提示臨床醫生在為孕婦產前咨詢時需把握最佳超聲檢查時間，即18～28周［5］。盡可能在產前尤其是進入圍產期前做出診斷，達到優生優育目的。

［1］高新茹，王穎金，張 喻，等.二維及三維超聲診斷胎兒面部畸形的價值［J］.中國臨床醫學影像雜志，2010，21(4):295 －297.

［2］詹 林，林 毅，文桂瓊，等.胎兒唇腭裂畸形52例產前二維超聲診斷分析［J］.廣西醫學，2010，32(4):443 －444.

［3］陳桂榮，甘柏柳，周 霓，等.四維成像在胎兒體表畸形診斷中的應用研究［J］.微創醫學，2008，3(6):657 －659.

［4］周 旋.三維超聲成像診斷胎兒顏面部畸形及影響成像的因素分析［J］.廣西醫學，2010，32(1):44 －46.

［5］田曉先，陳 科，林蓮恩，等.超聲診斷胎兒畸形之最佳時間的臨床研究［J］.微創醫學，2008，3(5):447.