結節硬化癥合并雙腎巨大血管平滑肌脂肪瘤1例

北京市煤炭總醫院影像科（北京 100028）

曾慶玉 趙義芹 祖德貴

結節硬化癥合并雙腎巨大血管平滑肌脂肪瘤1例

A Case of Fuberous Sclerosis Complex with Angiomyolipoma of Both Kidney

北京市煤炭總醫院影像科（北京 100028）

曾慶玉 趙義芹 祖德貴

結節硬化癥; 腎臟血管平滑肌脂肪瘤; 計算機斷層

病例資料

圖1 為患者面部皮膚損害照片:顏面部口鼻三角區，呈蝶形分布的皮脂腺瘤或血管纖維瘤;圖2 為CT平掃冠狀位，可見雙腎體積明顯增大，雙腎內部呈高、等、低混雜密度影，CT值分別為50HU、4HU、-49HU。正常腎實質結構基本消失,呈“絮狀、分隔狀。掃描所涵蓋椎體可見不規則鈣化。圖3 為CT增強掃描，可見雙腎內部分病變（高密度部分）明顯強化，呈網格狀，CT值動靜脈期分別為87HU、75HU；部分病變（等、低密度部分）無明顯強化；病變局限于腎包膜內；巨大雙腎擠壓其腹腔周圍結構，占據其周圍脂肪間隙。圖4 為延遲掃描期，左側腎盂腎盞及輸尿管未見明確顯影；右側腎盂顯影、受壓，右側輸尿管節段性顯影，雙腎周圍結構受壓移位。圖5.6 為頭顱CT平掃，可見左側尾狀核及側腦室后角旁結節硬化灶。

患者女，28歲，因“肉眼血尿”于外院查尿肌酐升高、尿隱血（++）、CT示雙腎彌漫錯構瘤，臨床無明顯癥狀，于我院門診就診。查體：神志清，精神可，面部可見口鼻三角區呈蝶形分布的皮脂腺瘤及皮膚丘疹樣改變（圖1）。化驗檢查：尿隱血（++），RBC紅細胞計數29.5，升高（參考值0-27），EC上皮細胞計數130.40，明顯升高（參考值0-40）；尿素氮 6.20mmol/L，肌酐 142.00umol/L略升高(參考值31-132umol/L)，胱抑素C2.30mg/L，略升高（參考值0.60-1.55mg/L），?2 微球蛋白 6.13mg/L，明顯升高（參考值0.8-2.8 mg/L）。影像學檢查：（1）腹部CT平掃示雙腎體積明顯增大，左右腎最大截面范圍分別為12.0cm×8.5cm×20.1cm、14.9cm×8.8cm×16.7cm，其內可見高、中、低混雜密度影，CT值分別為50HU、4HU、-49HU，正常腎實質結構基本消失,呈“絮狀、分隔狀”，掃描所涵蓋椎體可見不規則鈣化（圖2）；增強后掃描，動靜脈期見病灶不均勻強化，雙腎動靜脈顯影正常(圖3)；延遲掃描期，左側腎盂腎盞及輸尿管未見明確顯影；右側腎盂顯影、受壓，右側輸尿管節段性顯影(圖4)；雙腎周圍結構受壓移位。臨床診斷：雙腎巨大血管平滑肌脂肪瘤。⑵頭顱CT平掃示左側尾狀核及側腦室后角旁可見結節致密影(圖5,6)。

討 論

結節性硬化癥(tuberous sclerosis complex，TSC)又稱Bournerille病,是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病，其發生率為1/6000-10000[1],是一種多系統受累的神經皮膚綜合癥，研究表明這是一種基因缺陷引起的疾病[5]，可廣泛累及皮膚、腦、眼、心、肺、肝、腎等器官，偶爾亦累及骨骼，臨床表現多種多樣，以顏面部皮脂腺瘤或血管纖維瘤、癲癇和智力障礙三大癥狀為主要表現。結節性硬化癥合并腎血管平滑肌脂肪瘤(renal angiomyolipoma)及骨質增生在國內外報道較少[1-4]。

腎血管平滑肌脂肪瘤AML是一種腎臟最常見的良性錯構性的腫瘤，又稱腎錯構瘤，女性多見。由脂肪組織、平滑肌及異常血管按不同比例組成。AML分類方法不一，按是否合并TSC分為兩型：一型為合并TSC，約占AML的20%，常在兒童或青年中發生。臨床可無泌尿系癥狀，腫瘤為雙腎多發腫塊。另一型為單純性AML，此型腎腫塊較大，單發，有血尿、腰痛、包塊。本病例為青年女性、雙腎多發腫塊，體積較大，臨床癥狀不明顯。

2.1 發病機制TSC并發內臟錯構瘤的遺傳學發病機制主要由兩個基因突變(TSCl、TSC2)引起，TSCl或TSC2基因突變會導致表達產物改變，引起神經外胚層，中胚層、及內胚層畸形發育，引起心、肝、腎、甲狀腺、胃腸道等器官出現錯構瘤[1,3]。

2.2 臨床表現單純結節硬化臨床上主要表現為：顏面部皮脂腺瘤或血管纖維瘤、癲癇和智力障礙三大癥狀。皮膚損害：多分布于口鼻三角區，呈蝶形分布。結節性硬化癥伴發腎血管平滑肌脂肪瘤患者可以長時間沒有癥狀，臨床上可出現腰腹疼痛、血尿、高熱、腹部包塊和腹膜后大出血的表現[3-4]。

2.3 診斷及鑒別診斷

診斷：TSC并發腎錯構瘤的診斷一般需借助于影像學，其CT及MRI表現均具有特征性[6]，以發現腎臟內高低混雜密度及顱內結節硬化灶為特征。本例患者CTU顯示雙腎體積明顯增大，腎包膜內布滿高、等、低混雜密度影，增強后部分病變不均勻強化，部分病灶不強化，符合腎血管瘤的征象；頭顱CT示左側尾狀核及側腦室后角旁結節硬化灶。另外腹部CT亦可見部分骨質內多發結節硬化灶。綜合患者的臨床表現、既往病史及影像學表現，最終診斷為結節硬化癥合并雙腎巨大血管平滑肌脂肪瘤，并累及骨質[4]。

鑒別診斷：①當病變以脂肪成分為主時，需與脂肪瘤或脂肪肉瘤鑒別：脂肪瘤或脂肪肉瘤境界清晰，腫塊內僅為脂肪成分，增強掃描無強化。而雙腎巨大血管平滑肌脂肪瘤可以顯示其中網格狀軟組織成分，增強掃描可見多少不一的條索狀強化的血管影[2]。

②當結節硬化合并腎血管平滑肌脂肪瘤破裂出血或突破包膜時需與腎細胞癌鑒別：腎細胞癌為密度均勻或不均勻的實質性腫塊，邊界不清，呈侵襲性生長，可突破腎包膜，瘤內常見大片或斑片狀低密度區多為腫瘤組織液化壞死所致，富血供，易遠處轉移，脂肪成分罕見[2-4]。

2.4 治療及預后結節硬化癥伴發腎血管平滑肌脂肪瘤患者相比單純腫瘤侵襲性強，通常多推薦積極的治療方法，主要包括觀察、手術(部分或全腎切除)和選擇性動脈栓塞三種方案。目前對于治療方法的選擇并沒有公認的標準。大多數無癥狀的腫瘤能采用每年復查的方法進行保守治療；對于出現癥狀、需要外科治療的腫瘤則首選動脈栓塞；當出現腎體積明顯增大或腎功能明顯減退甚至消失時，則考慮部分或全部切除腎臟并行腎移植術。結節硬化癥伴發腎血管平滑肌脂肪瘤時腎臟瘤體更大且易破裂出血、腎功能減退等。故更應提高警惕，及早檢查，避免嚴重后患[3-4]。

本例患患者系年輕女性，屬于結節性硬化癥合并雙腎巨大血管平滑肌脂肪瘤，另外其皮膚改變也較為典型。結節硬化癥的預后不良[3，4]。腎血管平滑肌脂肪瘤易于復發，需長期隨訪反復治療，目前僅有極少數智力正常的結節硬化癥患者進行了腎移植治療。本患者智力正常，左腎功能基本消失，右腎功能明顯減退，故建議實行全腎切除并行腎移植術。

1.張曉凡,王芳,張毅,等.小兒結節性硬化的臨床及顱腦CT表現[J].中國CT和MR雜志,2005,3(3):22-24

2.胡少平,尹定堯,宋淮,等.腎血管平滑肌脂肪瘤CT診斷與鑒別診斷[J].中國醫藥導刊,2009,11(10)：1665-1667.

3.郭妍， 蔡青， 韓星海.結節性硬化合并肝及雙腎巨大血管平滑肌脂肪瘤1例報告及文獻復習[J].第二軍醫大學學報,2008,29（6）:344-346.

4.ColoviC Radoje,ColoviC Natasa,Grubor Nikica.Bilateral angiomyolipoma of the kidney in patient with tuberous sclerosis Radak Vladimir.Spiky Arhiv za Celokupno Lekarstvo,2010,133(9-10)：433-434

5.崔文勝，結節性硬化癥的CT、MRI診斷[J].實用放射學雜志，2006,22（4）：494-495.

6.陳傳亮，徐俊玲，史大鵬，等.結節性硬化的影像學診斷[J].實用放射學雜志，2007,23（8）：1016-1018.

R814.42 R73

D

10.3969/j.issn.1672-5131.2011.05.024

曾慶玉，男，影像醫學與核醫學，主任醫師，煤炭總醫院副院長，主要研究方向為體部影像學診斷。

曾慶玉

2011-05-18