小兒朗格爾漢斯細胞組織細胞增生癥的影像學表現及鑒別診斷

王 俊，盧 環，許紅雨，鐘福興，劉少強，許凡勇

（贛南醫學院附屬第一醫院，江西 贛州 341000）

朗格爾漢斯細胞組織細胞增生癥（Langerhans cell histiocytosis，LCH）主要以朗格爾漢斯細胞浸潤為特點。LCH為良性，但生物學行為呈浸潤生長，可累及骨及多個器官。好發于嬰幼兒及兒童，發病率極低。筆者回顧性分析了16例LCH患兒的臨床及影像學資料，旨在探討影像學檢查對本病的診斷及鑒別診斷價值。

1 材料與方法

本組16例患兒中，男10例，女6例。年齡6個月~11歲，平均3歲7個月。均經壓片、皮膚活檢、淋巴結及腫物穿刺證實。臨床表現為反復不規則發熱7例，皮疹4例，枕部、頸部及腋窩淋巴結腫大各1例，腫塊8例，突眼2例，咳嗽3例，呼吸困難1例。使用GE Lightspeed 64排螺旋CT機行頭顱及胸部掃描，準直0.625mm，層距、層厚0.625mm，并在ADW 4.4工作站進行后處理。垂體行GE 1.5T MRI掃描，掃描參數：SE或 FSE序列，T1WI：TR 350~400ms，TE 10～20ms；T2WI，TR 3000～4000ms，TE 120ms；激勵2~4次；矩陣256× 256和288×224。

2 結果

16例LCH患兒中，顱骨單發破壞2例，分別位于額骨、顳骨；顱骨多發破壞6例17處（圖1，2），主要累及額骨、顳骨、頂骨，3例伴有軟組織腫塊，呈圓形、類圓形局限性骨質缺損區，邊緣銳利清晰，無硬化緣。肋骨或肩胛骨局限性膨脹性囊狀破壞5例14處（圖3，4），其中皮質變薄被肉芽組織穿破3例。脊椎破壞單發3例，多發1例（圖5），呈溶骨性破壞，并被壓縮成楔形、盤狀或條狀。肺部浸潤8例，同時形成囊狀及結節狀1例（圖6），囊狀、結節狀及網格狀1例（圖7），網格狀并氣胸1例。枕部、頸部、腋窩淋巴結腫大4例。垂體腺浸潤1例（圖8），垂體柄增粗且后葉T1WI高信號消失。

3 討論

兒童組織細胞增生癥是一組以單核吞噬細胞系統和樹突狀細胞系統增生的，可表現為自行緩解的單一骨損害到威脅生命的多系統受累等多種形式的一組疾病[1]，國際組織細胞協會將其分為3大類，Ⅰ類：LCH；Ⅱ類：家族性嗜血性淋巴細胞增生癥和感染合并嗜血細胞綜合征；Ⅲ類：惡性組織細胞病和急性單核細胞白血病[2]。LCH以往稱為組織細胞增生癥X，1865年報道首例病例。Hand-Schuler-Christian病、letterer-Siwe病以及嗜酸性肉芽腫，由于病理學表現相似均被歸入組織細胞增生癥X。1973年，Nezeloft通過電鏡觀察到病變細胞中的Birbeck顆粒，并最終確認組織細胞增生癥X來源于朗格爾漢斯細胞，遂統一更名為LCH，LCH是朗格爾漢斯細胞克隆性增生形成的少見疾病[3-6]，可侵犯骨骼、皮膚、淋巴結、肝、脾、肺、胃腸道、胸腺、垂體、中樞神經系統等多臟器和系統。兒童發病率每年約0.2/100萬[2]，病因尚不明確，認為是一種免疫性疾病。診斷需臨床、影像、病理學三方面配合。臨床最有特征的癥狀是皮疹，突眼、尿崩、顱骨缺損是幼兒時期以后的常見癥狀。凡無法解釋的皮疹、發熱、咳嗽、肝脾腫大、貧血均應考慮本病的可能。X線平片檢查的意義大，若肺部和骨骼變化同時出現意義更大，病理檢查是診斷本病最可靠的根據。

3.1 LCH具有特征性或較具有特征性的影像表現

LCH病變可只限于單個器官或為孤立性病灶，也可同時侵犯多個器官，這些病變在影像上均能表現出來，其中骨骼及肺部病變影像表現較具有特征性，LCH好發于紅骨髓豐富的骨骼，如顱骨、肋骨、脊椎等，其中顱骨LCH在全身諸骨中發生率最高[7]。本組16例中單塊顱骨受累2例，多塊顱骨受累6例，其中額骨、顳骨發生率最高，分別為75%（6/8）和62%（5/8）。以下骨骼征象應考慮本病：①邊界清晰銳利的局限性或廣泛性顱骨缺損、骨缺損的邊緣無骨膜反應和骨質增生硬化是本組顱骨LCH的特征性改變。顱骨多發病灶呈地圖樣改變以及單發邊緣光整呈穿鑿狀，為漢-許-克病（HSC）的特征性表現，本組5例；顱骨單發、邊界不整的多邊形雙邊狀病灶，CT顯示為斜坡狀改變，為嗜酸性肉芽腫（EGB）的特征性表現，本組3例。另外本組1例以板障破壞為主，內外板變薄并見膨脹改變，這屬于疾病的早期階段，很典型地反映出顱骨LCH的起病特點，即病變起源于板障或骨膜下。②肋骨局限性膨脹性囊狀破壞，本組5例，其中皮質變薄被肉芽組織穿破3例。③椎體呈溶骨性破壞，并被壓縮成楔形、盤狀或條狀。單個椎體呈蛋殼狀或錢幣狀，過去曾認為是椎體骨軟骨炎所致，現已證實為EGB的特征[8]。單個或多個椎體破壞，可以是相鄰的或不相鄰的椎體分別受累，修復后不殘留脊柱畸形。椎體附件受累較少，椎間盤多不受侵犯，椎旁軟組織腫塊亦少見。本組單發3例，多發4例。Jaffe等[9]認為，15歲以下兒童的扁平椎，除證實為其他原因外，均應考慮為EGB。④肺結節及囊狀病變并存或囊狀、結節狀及網格狀，兩肺對稱分布，中上野為主，結節邊緣不規則為特征性的表現，結節周圍為正常的肺組織圍繞。本組1例見結節及囊狀病變對稱分布于兩肺，另1例見囊狀、結節狀及網格狀。

3.2 缺乏特征性的影像學表現與鑒別診斷

本組病例中有1例出現多尿癥狀，MRI檢查以矢狀位最清楚，發現垂體后葉T1WI高信號消失。正常人垂體后葉在TlWI上多呈高信號，這是由于后葉含有較多的神經內分泌顆粒（抗利尿激素）和神經膠質細胞內的脂質小滴所致。本癥多侵犯下丘腦、垂體系統，使具有抗利尿激素的神經內分泌顆粒減少，從而降低垂體后葉的磷脂含量，最終導致信號的改變，臨床上出現尿崩癥，部分病人還可見垂體柄增粗或信號改變。正常人（約10%）及部分腫瘤、空蝶鞍患者亦可見垂體后葉高信號消失，應注意鑒別。

大部分LCH患者的胸部影像缺乏特異性，易誤診。①早期LCH肺部影像表現與肺炎十分相似，易誤診為肺炎。本組中2例患兒表現為兩肺廣泛點片影，邊緣模糊，尤以內中帶明顯，中上野居多，加之部分病例僅以肺部病變作為本病首發或主要臨床表現，故誤診為肺炎。但其影像表現比肺炎病灶更為彌漫，且上肺野居多，比肺炎吸收慢，肺部羅音不如肺炎明顯，結合臨床其它征象如肝脾大、皮疹、骨破壞、貧血等可協助診斷。②LCH間質浸潤期呈彌漫分布的點狀、網狀、顆粒狀及結節狀陰影，易誤診為粟粒性肺結核。本組中1例患兒表現蜂窩性肺氣腫、肺大皰、自發性氣胸、縱膈和皮下氣腫并咳嗽、發熱、淋巴結腫大，誤診為粟粒性肺結核。因此在工作中經抗癆治療無效，且病灶持續時間較長，結合臨床及骨骼病變可資鑒別。

3.3 小兒LCH的預后

LCH的預后與受累部位、LCH細胞的數量以及有無器官功能障礙直接相關。對兒童而言，低危部位包括皮膚、骨、淋巴結、垂體，高危部位包括肺、肝、骨髓和脾[10]。一般來講，僅累及單系統的局限性病變常有自愈傾向，預后最好；多系統病變且伴有臟器功能障礙者預后最差，即使進行系統性化療，其死亡率仍居高不下，而且50%的患者伴有影響生活質量的后遺癥。本組中2例萊特勒西韋病（LS）及1例HSC死亡，死亡率與文獻報道相似[11]。

LCH確診需通過臨床、影像學及病理檢查三者相結合。在病理上可看到大量組織細胞浸潤，并找到特征性的朗格爾漢斯細胞。一些具有特征性和較具特征性的影像學表現可以為LCH診斷提供客觀依據；一些缺乏特征性的影像學表現結合臨床也可充分提示本病的可能。本組16例中13例影像學表現提示LCH。如果根據臨床懷疑為本癥可能時，應結合影像征象，最后診斷仍需依賴于病理檢查。

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