噬血細胞綜合征1例

屈春暉，羅 麗，韓福剛，陳光祥（瀘州醫學院附屬醫院放射科，四川 瀘州 646000）

病例 女，24歲，孕5月，反復腹脹1年余，腹痛3d入院。入院前3d，病人無明顯誘因出現中上腹隱痛伴陣發性絞痛及心前區放射痛，以餐后為甚。不伴黃疸，無排便排氣障礙。查體：下腹膨隆，瞼結膜蒼白，中上腹壓痛、無反跳痛，肝區叩痛、無壓痛，雙下肢無腫脹。患者入院后1d，突發雙眼凝視，四肢抽搐。孕5月行引產術后，未出現抽搐，出現不規則發熱，劍突下陣發性劇烈庝痛無改善。

實驗室檢查：血常規三系均低。白細胞計數最低1.4×109/L，血紅蛋白最低32g/L，血小板最低10×109/L，丙氨酸氨基轉移酶明顯升高為162.5U/L，谷草轉氨酶118.6U/L，APTT 44.3s，總蛋白54.0g/L，白蛋白29.0g/L，甘油三酯2.91mmol/L。胃鏡示慢性淺表性胃炎伴膽汁反流。

治療前頭顱CT平掃（圖1）示雙頂葉多發斑片狀低密度影。腹部增強CT（圖2）示肝臟及左腎上腺體積增大，肝內多發斑片狀低密度影，病灶邊緣模糊，增強后病灶輕度均勻強化，少量腹水，腹膜后、腹主動脈右側淋巴結腫大。胸部CT（圖3）示雙下肺斑片狀模糊影，左斜裂胸膜增厚，雙側少量胸腔積液，心膈角區淋巴結腫大。給予病人大劑量地塞米松及丙種球蛋白治療10余天，病人全身癥狀減輕。頭顱MRI（圖4）示腦實質內未見明顯異常信號影。中上腹MRI（圖5）示肝內病灶較10d前減少，范圍縮小，胸腹水較原來減少，肝臟體積較治療前減小，腹膜后、腹主動脈右側淋巴結縮小。

骨髓穿刺意見（圖6）：骨髓三系增生，以紅系比例異常增加為主；巨核系發育成熟障礙。提示噬血細胞綜合征（HPS）。

討論 HPS是一組在骨髓或其他淋巴組織或器官中出現異常增生的組織細胞并伴有吞噬自身血細胞行為特征的綜合征。HPS臨床可分為兩類：一類為家族或原發性，多為嬰幼兒，為常染色體隱形遺傳疾病；另一類為繼發性，又分為感染相關性、腫瘤相關性和自身免疫性疾病等，其中病毒是感染相關性HPS臨床上最常見的病原，尤其是EB病毒[1]。Henter等[2]認為符合以下8條中的5條可以診斷：①持續高熱（> 38.5℃）超過1周；②脾腫大；③至少2系血細胞減少（Hb＜9.0g/L，PLT<100×109/L，ANC＜1×109/L）；④甘油三酯升高或低纖維蛋白原；⑤鐵蛋白增高（超過3倍標準值）；⑥slL-2Ra增高；⑦NK細胞活性減弱或喪失；⑧骨髓、脾臟或淋巴結出現噬血細胞。

HPS的影像學表現罕見報道，本例表現為全身多臟器受累，腦實質內出現多發斑片狀低密度水腫帶；肺內多發滲出性病灶，胸膜增厚以及少量胸水；肝、脾、淋巴結腫大，肝實質內多發低密度灶，呈輕度均勻性強化，少量腹水。本病臨床上應與白血病、惡性組織細胞增生癥等疾病相鑒別。本例影像學表現缺乏特征性，單從影像鑒別診斷困難，尚需收集更多病例的影像學表現總結、分析，最后確診依賴于骨髓的組織病理學檢查。當患者出現肝、脾、淋巴結腫大，中樞神經系統、肺部、肝臟等多發異常浸潤影像表現，且患者高熱應用抗生素不能緩解時，應考慮到本病可能，并結合臨床及實驗室檢查進一步明確診斷。影像學檢查可顯示病變部位及其累及范圍，并能評價臨床治療療效，從而指導臨床治療。

[1]Reiner AP,Spivak JL.Hematophagic histiocytosis[J].Medieine, 1988,67(6):369.

[2]Henter JI,Tondini C,Pritchard J.Histiocyte disorders[J].Crit Rev Oncol Hematol,2004,50(2):157-174.