Marcus Gun張口瞬目綜合征1例

張現芳

患者，女，5歲。從2月齡開始，家長發現左上眼瞼下垂，張口時左上瞼上提、吃奶時隨吸吮動作左上眼瞼瞬動，眼裂增大超過右眼?；颊咴诖舐暱摁[時也出現左眼瞬動，無下頜運動則無瞬目現象、無朝輕暮重現象。幾年來，癥狀無進行性加重，瞬目固定在左眼，智力發育正常。母親妊期體健，足月，第1胎，順產，無高熱及抽搐史，無面神經炎史。父母非近親結婚，無類似家族史。查體：意識清楚，發育、行為正常，營養好，查體合作，言語流利，智力正常。患者咀嚼蘋果時，見左眼瞼上瞼上提，眼裂增寬，停止咀嚼瞬目也隨之消失。雙瞳孔等大等圓，光反射存在對稱，眼球運動不受限，視力正常，額紋對稱，眼裂等寬，鼻唇溝對稱，開口度正常，皺眉、鼓腮閉眼正常，伸舌居中，牙釉發育不良。頸軟，四肢無畸形，肌力、肌張力正常，腱反射對稱，感覺無異常，病理征未引出。CT、腦電圖、肌電圖正常，新斯的明試驗的結果陰性。診斷：Marcus Gun綜合征。

張口瞬目綜合征全稱Marcus Gun張口瞬目綜合征，又稱張口提上瞼連帶運動綜合征，為Rorer Marcus Gun于1883年首次報道，故以其名字命名。國內有少量的文獻報道，該綜合征為臨床上罕見的遺傳病，典型改變為張口或使下頜咀嚼等動作時，單眼上瞼上提，瞬目、眼球瞬動、瞼裂征，可有先天性上瞼下垂，左眼受累多于右眼，女性稍多于男性。其發病機制為三叉神經與動眼神經之間的異常聯結，當翼外肌收縮時伴隨下垂的上瞼提肌收縮而發生此征。由于其根本原因在于三叉神經與動眼神經之間存在著一種異常聯系，故只有切斷其間的特殊聯系，才能達到消除病因而治愈的目的。但經查閱大量資料，均尚不能確定這兩種神經間的異常聯系位于何處，是在中樞神經核，還是在神經核下行纖維束之間，或另有通路，因此給治療帶來了一定的難度。但目前可以確定或者說可能肯定的是該征象的出現是下垂的上瞼提肌收縮與翼外肌收縮互相伴隨的結果，并非上瞼提肌肌力弱，而是肌力太強引起。采用常規上瞼下垂增強上瞼提肌肌力的手術無效，只有設法削弱該肌或翼外肌肌力，才能達到治療目的。由于翼外肌參與正常的咀嚼功能，削弱該肌肌力，必將影響正常的消化功能，故唯一的辦法只能從上瞼提肌方面入手，即徹底切斷上瞼提肌與瞼板的聯系，使患者無論在動態還是在靜態下均表現為重度上瞼下垂癥狀，然后通過額肌瓣懸吊解決靜態下的上瞼下垂現象，因張口時上瞼提肌只要有微弱的肌力，患側必將比健側偏大，故去除上瞼提肌的肌力必須徹底，才能確保手術成功。由于此類上瞼下垂患者，治療與常規上瞼下垂不同，因此臨床中必須觀察仔細并進行新斯的明試驗，作出正確的診斷。