胎兒肢體畸形的產前超聲診斷

溫晟姝 邵玲華 金正平

1 臨床資料與方法

1.1 一般資料 2004年1月～2010年12月對前來我院門診檢查的58165例孕婦進行常規產前超聲檢查，共查出胎兒肢體畸形129例。孕婦年齡18～41歲，孕周18～38周。

1.2 儀器使用 采用美國西門子ACUSON ANTARES；PHILIPS HD5000 SONO CT；Voluson730；日本ALOKA Prosound α 10 Premier彩包多普勒超聲診斷儀，探頭頻率3.5～5.0MHz。三維探頭頻率3.0～8.5MHz。

1.3 方法 所有孕婦均經腹部探查，孕婦取平臥位，必要時取側臥位，先按產科常規超聲檢查胎兒，測量各項生長期徑線，依次從頭面部→脊柱→軀體→四肢→手→足的順序進行觀察，檢查四肢時，應用連續順序追蹤超聲檢測法[1]對胎兒每一肢體從近端開始掃查，沿長軸切面連續掃描至肢體末端，判斷肢體及其內的長骨是否缺如及其長短、數目、形態、結構、姿勢、位置關系、活動等，重點觀察腕關節屈度、手掌、手足姿勢、手指、趾數目等；同時要進行短軸切面的追蹤掃查，必要時應用三維及四維超聲對超聲異常部位進行容積數據的采集及表面重建。如肢體被遮擋或受壓時，可適當加壓探頭推擠胎兒，也可囑孕婦轉動身體后探查，或讓其活動20min后再檢查。如發現肢體畸形時測量記錄，并將圖貯存于超聲工作站內。所有病例均經引產，部分病例經胎兒尸解及X線檢查以及產后新生兒檢查證實。

2 結果

2.1 一般情況 本組58165例孕婦行常規產前超聲檢查，診斷為胎兒肢體畸形129例，未診斷出肢體畸形5例，超聲診斷肢體畸形共分為10類，涉及258個肢體。

2.2 肢體畸形與羊水情況 羊水過多27例，占20.93%；4例羊水過少，占3.10%；羊水正常98例，占75.97%。

2.3 超聲診斷胎兒肢體畸形共分為10類，涉及258處，其中以足內、外翻，對稱性四肢短小，畸形手等最為常見，見表1。

表1 129例胎兒肢體畸形種類

表2 胎兒肢體畸形合并其它系統的畸形情況

2.4 胎兒肢體畸形合并其它系統的畸形情況見表2和圖1。

圖1 四肢短小畸形MR圖像

3 討論

我國圍產兒先天畸形發病率為1.31%，已成為圍產兒死亡的主要原因，而肢體畸形的出現率為26%，是人群中較為常見的遺傳缺陷[2-3]，且畸形種類繁多，受累部位多，形成原因復雜[4]，其臨床很少有特殊表現，除20%～30%合并羊水過多或少數合并羊水過少外，也可存在宮內生長遲緩。本組病例胎兒肢體畸形129例，發生率為0.22%，羊水過多27例，占20.93%，羊水過少4例，占3.10%，與文獻報道基本相符。

肌肉骨骼系統及肢體畸形常表現為全身多發性畸形，單一畸形較為少見。在胎兒存在肢體畸形時，應對胎兒全身進行詳細的、全面的、系統的掃查，尋找可能存在的其他合并畸形，必要時應用三維四維超聲對超聲異常部位進行容積數據的采集及表面重建。

3.1 根據本組資料胎兒肢體畸形具有以下超聲特征：（1）種類繁多，本組資料中的病例至少可分為10類，并以手足內、外翻，對稱性四肢短小，畸形手最為常見；（2）多為對稱性，但亦有部分為非對稱性；（3）多為多發性肢體畸形并涉及肢體數多，本組病例中10例為多發性肢體畸形，涉及肢體數達258處；（4）多伴有其它系統的畸形，其中合并心血管系統和神經系統畸形多見；（5）多伴有羊水過多。

3.2 超聲篩查肢體畸形的最佳時機：一般認為，四肢畸形的最佳超聲診斷孕周為13～14周[5]，也有人認為是孕17～20周。我院將孕18～24周、30～32周作為胎兒系統超聲篩查時間，本組病例大部分為18～24周這一孕齡段。由此可見，胎兒肢體發育完全，羊水量相對較多，肢體活動空間較大，利于觀察并發現胎兒肢體畸形情形。

3.3 超聲診斷肢體畸形的價值：本組肢體短小畸形產前超聲篩查均檢出，共18例，超聲顯示，全部長骨均短小，與雙頂經及腹徑不成比例，此時要注意與胎兒宮內生長受遲緩（IUGR）相鑒別，如果長骨短小是均勻的則可能是對稱性IUGR，如果是不均勻性的就有可能是骨骼系統異常，但也不能完全排除非對稱性IUGR可能。非對稱性IUGR頭圍可能正?；蚵孕。箛欢ㄐ∮谡＃a前超聲檢查中常規測量股骨、肱骨長度評估胎兒生長發育情況，因此，嚴重對稱性短肢、畸形比較容易診斷，漏診率低[5]，見圖1。

圖2 多指畸形

圖3 多趾畸形

馬蹄足內翻，正常踝關節中心位為足與小腿間呈90°，背屈20°～30°，跖屈40°～50°，馬蹄足內翻是指腳掌從踝部起偏移中線，向內側翻轉，并固定在這個位置上。聲像圖表現為小腿縱切位同時顯示小腿和腳掌，是最常見的一種畸形，發生率約為1∶250～1∶1000，可雙側或單側發病，也可單獨存在，是最常見的一種足發育異常，但多見于一些綜合征，如18-三體綜合征[4]。

肢體畸形往往合并多發性畸形，本組資料顯示產前超聲檢出57例馬蹄足內、外翻（其中足內翻54例，足外翻3例）位居肢體畸形首位，有1例足內翻漏診，產前超聲診斷足內翻應謹慎，注意與足內翻狀態鑒別，可輕推孕婦腹部，或囑孕婦改變體位以便觀察足運動或囑孕婦活動后再行檢查，在胎足活動時內翻姿勢保持不變，才可診斷。

人體魚序列征主要畸形特征是雙下肢融合開似魚尾，雙下肢可完全融合、部分融合?？蓛H有軟組織融合，也可有下肢骨性融合。本組產前超聲診斷顯示為雙下肢股、腔、骨可見，呈平行排列，軟組織融合并處于固定不變的并列姿勢。

畸形手，主要表現為手腕部姿勢異常，超聲表現為手向橈側或掌側異常彎曲偏斜，可同時伴有向橈側的異常旋轉，與前臂異常成角，且手的姿勢不隨時間，手和前臂的活動所改變。本組病例17例，該類病例多合并手以外的其它超聲異常表現。

橈骨缺失或發育不良指橈骨或是缺失，或是發育不良，有時可伴有尺骨短小、彎曲及拇指缺失和手腕成角畸形。常見于染色體畸形及一些綜合征等，本文11例橈骨發育不良，橈骨顯示不清或部分后缺失、短小，并伴有手腕成角畸形。

手完全或部分缺如畸形多屬于橫行肢體缺陷（先天性截肢），如明顯則容易被常規超聲檢查發現，多繼發于羊膜帶綜合征，本組病例7例肢體缺如，其中1例雙上肢完全缺如，2例前臂缺如。

手指（趾）異常，手指（趾）異常包括多指（趾）、缺指（趾）、指骨缺失或發育不良，三體綜合征手并指等。胎兒指（趾）數目的異常多見，往往見于多發性畸形或有家族史的病例中，本組1例胎兒本人及其哥哥、爸爸、奶奶均雙足為6趾，一側手為6指，見圖2和圖3。

缺指（趾）所缺失范圍從單個手指（趾）至大部分手指缺失，甚至出現手掌或腳掌裂，它可以是散發的或遺傳等綜合征。本組中，多指（趾）5例，缺指6例，漏診畸形手3例，少指1例，均系羊膜帶綜合征所致。手指（趾）異常中，缺指（趾）、并指（趾）、手指（趾）遠端截斷的超聲診斷準確率并不高，是因為胎兒手部常處于握拳狀且手指（趾）不易細辨所致，仔細、耐心地觀察能夠提高手指（趾）異常的檢出率。

超聲可以實時觀察胎兒的各個部位及臟器，越來越多的胎兒畸形被檢出。這在優生學方面起著重要的篩選作用，減低圍產期死亡率。目前超聲檢查已成為產前診斷的常規的、重要的、不可替代的首選方法，且三維超聲能從各個角度觀察并直觀顯示畸形形態，大大提高了超聲醫生的診斷信心與準確性。

雖然胎兒手足畸形不列入衛生部頒布的產前超聲診斷項目，畸形并不影響宮內胎兒的存活，但出生后必定給自身帶來肉體上的痛苦和生活上的不便，也必定給家庭帶來嚴重的身心負擔。由于肢體畸形常常并發于染色體異常及骨骼系統異常，因此胎兒肢體畸形的產前超聲診斷有利于發現染色體等其他異常，為臨床提供了染色體異常的標記。綜上所述，胎兒肢體畸形的超聲產前診斷，為臨床治療方法的選擇提供了重要的依據，具有重要的臨床意義。

[1]李勝利，歐陽淑媛，陳琮瑛,等.連續順序追蹤超聲法檢測胎兒肢體畸形[J].中華婦產科雜志,2003，38（5）：263-265.

[2]陳常配，陸兆齡.圍產期超聲多普勒診斷學[M].北京:人民衛生出版社，2002:186-192.

[3]羅相秀.人類肢體畸形的遺傳學研究進展[J].癌變畸變突變,2006,18(2):159-160.

[4]嚴英榴，楊秀雄，沈理.產前超聲診斷學[M].北京：人民衛生出版社，2003:399-422.

[5]Budorick NE,Pretorius DH,Johnson DD,et al.Three-dimensional ultrasound examination of the fetal hands:normal and abnormal[J].Ultrasound Obstet Gynecol,2002,12:227-234.