基底細胞痣綜合征1例報告

1.江蘇省徐州醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院影像科；2.口腔科 （江蘇 徐州 221002）3.江蘇省徐州市中心醫(yī)院影像科（江蘇 徐州 221009）

王 未1 汪秀玲1 孫玉華2 馬喜娟3

病例資料

患者，男，21歲，因“左下頜骨腫物伴疼痛半月”入院。患者半月前無意中發(fā)現(xiàn)左下頜有一腫物，約蠶豆大小，有自發(fā)疼痛，觸壓痛加劇。病程中腫物逐漸增大，疼痛較前加劇，有溢膿史，行抗炎治療效果不佳，遂到我院就診。專科體檢：左下4、5牙根根尖及左頰部有一腫物，約3.0cm×3.0cm×3.0cm大小，界清，觸痛（++）。常規(guī)體檢：面部及軀干見多發(fā)、散在及大小不等的褐色皮膚痣（圖1）。面型基本對稱,前額寬大，略呈方形隆突，雙眼內(nèi)毗距離略增寬。鼻根低平，鼻梁寬，脊柱輕度側(cè)彎。

影像學(xué)資料：口腔全景片示下頜骨左側(cè)多個囊狀低密度影（圖2）。下頜骨CT三維重建示下頜骨體部左側(cè)、左下頜角、下頜支多個不規(guī)則膨脹性骨質(zhì)缺損區(qū)，邊界清晰，較大者可見不完全骨性分隔，密度均勻，周邊未示骨硬化緣，部分皮質(zhì)不連續(xù)，呈缺損狀（圖3-5）。顱腦CT平掃示腦室擴大，腦溝、腦池增寬，大腦鐮板層樣鈣化（圖6、7）。

臨床擬診為“左下頜骨腫物”，在全麻下行“左下頜骨腫物刮除術(shù)”，術(shù)后組織病理學(xué)提示：（左下頜骨）囊腫，襯覆鱗狀上皮，囊壁急慢性炎細胞浸潤伴多核巨細胞反應(yīng)；常規(guī)送檢“前牙根，后牙根”均示囊壁樣組織，伴慢性炎及膽固醇結(jié)晶沉積，符合牙源性角化囊性瘤病理學(xué)特征（圖8）。臨床最后診斷基底細胞痣綜合征。

圖1患者軀干正面攝影。軀干見多發(fā)、散在、大小不等的褐色皮膚痣；圖2 口腔全景片。下頜骨左側(cè)多個囊狀低密度影；圖3-5下頜骨CT骨窗掃描及三維重建。下頜骨體部左側(cè)、左下頜角、下頜支多個不規(guī)則膨脹性骨質(zhì)缺損區(qū)；圖6、7 顱腦CT平掃。雙側(cè)側(cè)腦室擴大，大腦鐮板層樣鈣化；圖8病理HE染色切片。（左下頜骨）囊腫，襯覆鱗狀上皮（HE×40）。

討 論

基底細胞痣綜合征( basal cell nevus syndrome ,BCNS)又稱為Gorlin綜合征、格-果二氏綜合征、基底細胞癌綜合征或痣樣基底細胞癌綜合征。具有家族遺傳史，為常染色體顯性遺傳疾病。發(fā)病率為1/56000，男女比例為3:1[1]，發(fā)病年齡多在5-30歲。其主要臨床表現(xiàn)為頜骨多發(fā)性牙源性角化囊性瘤和皮膚的基底細胞痣或癌[2]。

牙源性角化囊性瘤可分為單房、單房分葉和多房型,以單房分葉型多見。主要位于下頜的第三磨牙區(qū),病變在下頜骨體部,由前向后伸展至下頜支。部分病例囊壁周圍骨硬化緣不完整并可見骨質(zhì)缺損[3]。基底細胞痣綜合征的另一重要臨床表現(xiàn)是在臉部和軀干部出現(xiàn)多發(fā)基底細胞痣或癌[2]。

BCNS可伴有骨骼的異常表現(xiàn),以分叉肋最為常見。此外,尚有肋骨發(fā)育不全、頸肋、肋骨畸變和肋骨融合;脊柱彎曲、脊柱融合、椎體及附件的畸形等;可有多指趾以及掌骨、顳骨和顳頂隆突變短等。在顱內(nèi),生命早期就可出現(xiàn)大腦鐮、小腦幕、硬腦膜和脈絡(luò)膜的鈣化。神經(jīng)系統(tǒng)的異常,包括先天性胼胝體發(fā)育不全、腦積水、智力延遲發(fā)育等。此外還可出現(xiàn)眼科異常、生殖系統(tǒng)的異常、淋巴瘤、小腎異常、心臟纖維瘤以及多種腫瘤的傾向，如黑色素瘤、神經(jīng)纖維瘤、橫紋肌肉瘤及平滑肌瘤。而以上這些異常大多可通過影像檢查發(fā)現(xiàn)。

BCNS主要的診斷標準包括多發(fā)的基底細胞痣或癌[4]、頜骨多發(fā)性角化囊性瘤、顱內(nèi)的異常鈣化,且有家族史;次要診斷標準包括先天性的骨骼異常(肋骨、脊柱) 、巨顱、心臟和卵巢纖維瘤、成神經(jīng)管細胞瘤和先天性的畸形(肋分叉、腭裂、多指畸形、眼的畸形)。一般認為，存在2項主要診斷標準或1項主要和2項次要診斷標準,便可診斷為BCNS[3]。本病例符合三項主要診斷標準（多發(fā)的基底細胞痣、頜骨多發(fā)性角化囊性瘤、顱內(nèi)的異常鈣化）和三項次要診斷標準（脊椎側(cè)彎、眼間距增寬和方顱），故而診斷。

BCNS患者出現(xiàn)器官變異或發(fā)育異常的幾率較正常人高;影像診斷能對該病確診提供重要依據(jù),尤其在頜骨角化囊性瘤、顱內(nèi)異常鈣化、肋骨脊椎先天性發(fā)育異常等方面,影像科醫(yī)師閱片中發(fā)現(xiàn)這些異常同時出現(xiàn)時應(yīng)考慮到BCNS可能[5]。

1.胡興榮,邱妮妮.基底細胞痣綜合征1例[J].中國醫(yī)學(xué)影像技術(shù),2009,25(2)2:28.

2.王韶穎,石慧敏.基底細胞痣綜合征一例[J].放射學(xué)實踐,2007,22(4)4:28-429.

3.李威，張宇捷，姜英健，等. 頜骨牙源性囊性病變的CT表現(xiàn)[J]. 臨床放射學(xué)雜志，2001,20（7）:496-499.

4.齊顯龍,高天文,李春英,等. 多發(fā)性基底細胞癌4例報告及文獻復(fù)習(xí)[J]. 中國CT和MRI雜志，2004, 2(3):19-21.

5.何云飛，袁慶城，鐘凡.基底細胞痣綜合征影像表現(xiàn)[J].放射學(xué)實踐，2009,24(5):539-541.