海南省新生兒先天性甲狀腺功能低下癥篩查結(jié)果分析

趙振東，王 潔，黃慈丹，許海珠，楊 春

（海南省新生兒疾病篩查中心，海南 海口 570311）

先天性甲狀腺功能減低癥簡(jiǎn)稱先天性甲低，俗稱呆小癥，是兒科最常見的內(nèi)分泌疾病之一。是由于先天因素使甲狀腺激素合成障礙、分泌減少，導(dǎo)致患兒生長(zhǎng)障礙，智能落后。若能早期發(fā)現(xiàn)早期治療，可使患兒身體和智力恢復(fù)正常[1]，不但減少了家庭經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)和痛苦，而且也緩解了社會(huì)的壓力。為此，開展新生兒甲低篩查對(duì)我國(guó)人口素質(zhì)的提高是非常必要的。

1 資料與方法

1.1 對(duì)象 2007年1月至2010年8月158212例活產(chǎn)新生兒。

1.2 方法

1.2.1 標(biāo)本采集 新生兒出生72 h并充分哺乳6-8次后采集足跟血滴于S&S903TM濾紙上，并在信息卡記錄該新生兒相關(guān)信息，置于房間陰涼處水平懸置2-3 h自然晾干，裝在封口袋內(nèi)放在2℃-8℃冰箱保存，各家醫(yī)院在1周內(nèi)將干血片送至我省篩查中心檢測(cè)。

1.2.2 測(cè)定方法 應(yīng)用芬蘭PerkinEmer公司提供的時(shí)間分辨免疫熒光分析儀和試劑盒。使用標(biāo)準(zhǔn)品6點(diǎn)雙孔定標(biāo)和低、中水平質(zhì)控品復(fù)孔監(jiān)測(cè)，測(cè)定血片中促甲狀腺激素（TSH）的含量。正常TSH＜9 μU/ml，若TSH≥9 μU/ml視為陽性可疑病例，需召回。對(duì)陽性召回血片雙孔復(fù)查，若仍TSH≥9 μU/ml視為高度可疑病例，建議做甲功五項(xiàng)：TSH、血清總T3（TT3）、血清總T4（TT4）、血清游離T3（FT3）,血清游離T4（FT4），與予確診。

2 結(jié)果

2007年1月至2010年8月共計(jì)篩查15212例活產(chǎn)新生兒，初篩出陽性可疑病例794例，未召回42例，經(jīng)復(fù)篩排除642例，召回再篩陽性病人110例，經(jīng)甲功五項(xiàng)確診后62例甲低，高TSH血癥31例，17例家長(zhǎng)拒絕做甲功五項(xiàng)確診，已確診甲低發(fā)病率為1/2552。男嬰35例，女嬰27例，男女比為1.3:1。海南省2007年1月至2010年8月新生兒甲低篩查情況見表1、表2。

表1 海南省2007年1月至2010年8月新生兒甲低篩查情況

表2 海南省2007年1月至2010年8月新生兒甲低篩查性別比較（例）

3 討論

先天性甲狀腺功能低下癥是兒科最常見內(nèi)分泌疾病之一，在我國(guó)發(fā)病率為1/3000-1/4000，而且南方高于北方[2]。海南省于2007年1月1日起開始開展新生兒甲低篩查，篩查人數(shù)逐年上升，2007年1月至2010年9月共篩查158212例新生兒，初篩出陽性可疑病人794例，未召回42例，召回再篩陽性病人110例，除17例家長(zhǎng)拒絕做甲功五項(xiàng)確診外，已經(jīng)確診甲低62例，高TSH血癥31例，已確診甲低發(fā)病率為1/2552，男性＞女性。當(dāng)前海南省確診的新生兒先天性甲低發(fā)病率已高于全國(guó)平均水平，如計(jì)算未召回復(fù)篩和拒絕做確診的，則海南省新生兒先天性甲低的發(fā)病率還要高于目前，所以開展新生兒先天性甲低篩查是非常有必要的。

新生兒篩查的環(huán)節(jié)很多，每個(gè)環(huán)節(jié)都要建立嚴(yán)格的質(zhì)量控制制度，決不能為了追求數(shù)量而忽略質(zhì)量，標(biāo)本采集的質(zhì)量是新生兒篩查的重要環(huán)節(jié)，嚴(yán)格的新生兒篩查質(zhì)量管理是獲取和鞏固新生兒篩查成果的有效保障[3]。為使篩查前質(zhì)量控制得到有效保障，我篩查中心每年面向全省采集血樣標(biāo)本人員在海口舉辦一期新生兒篩查培訓(xùn)班，總結(jié)一年來篩查工作，并講授相關(guān)知識(shí)和最新進(jìn)展，也定期到下面市縣培訓(xùn)督導(dǎo)新生兒篩查工作。

我中心已經(jīng)對(duì)所有TSH復(fù)篩陽性患兒和已確診先天性甲低患兒建立了檔案，治療組專家為其制訂了個(gè)人治療方案，定期檢測(cè)甲功五項(xiàng)，判斷其甲狀腺功能情況，調(diào)整治療方案。

提高新生兒篩查的重視程度是提升篩查率的關(guān)鍵。這里面不但有家長(zhǎng)的自身重視，更有相關(guān)單位領(lǐng)導(dǎo)的重視。海南省衛(wèi)生廳已經(jīng)把新生兒篩查率設(shè)為各市縣年終考核指標(biāo)之一，若再能夠加大宣傳力度，增加政府投入，海南省人口素質(zhì)提高必會(huì)有個(gè)飛躍發(fā)展。

[1]葉任高,陸再英.內(nèi)科學(xué)[M].5版.北京:人民衛(wèi)生出版社,2000:744-745.

[2]顧學(xué)范,葉軍副.新生兒疾病篩查[M].上海:上海科學(xué)技術(shù)文獻(xiàn)出版社,2003:10-11.

[3]姜惠珍,呂志萍,王 芳.煙臺(tái)市新生兒先天性甲狀腺功能低下癥篩查[J].中國(guó)預(yù)防醫(yī)學(xué),2002，（3）:198.