海南省新生兒先天性甲狀腺功能低下癥篩查結果分析

趙振東，王 潔，黃慈丹，許海珠，楊 春

（海南省新生兒疾病篩查中心，海南 海口 570311）

先天性甲狀腺功能減低癥簡稱先天性甲低，俗稱呆小癥，是兒科最常見的內分泌疾病之一。是由于先天因素使甲狀腺激素合成障礙、分泌減少，導致患兒生長障礙，智能落后。若能早期發現早期治療，可使患兒身體和智力恢復正常[1]，不但減少了家庭經濟和精神負擔和痛苦，而且也緩解了社會的壓力。為此，開展新生兒甲低篩查對我國人口素質的提高是非常必要的。

1 資料與方法

1.1 對象 2007年1月至2010年8月158212例活產新生兒。

1.2 方法

1.2.1 標本采集 新生兒出生72 h并充分哺乳6-8次后采集足跟血滴于S&S903TM濾紙上，并在信息卡記錄該新生兒相關信息，置于房間陰涼處水平懸置2-3 h自然晾干，裝在封口袋內放在2℃-8℃冰箱保存，各家醫院在1周內將干血片送至我省篩查中心檢測。

1.2.2 測定方法 應用芬蘭PerkinEmer公司提供的時間分辨免疫熒光分析儀和試劑盒。使用標準品6點雙孔定標和低、中水平質控品復孔監測，測定血片中促甲狀腺激素（TSH）的含量。正常TSH＜9 μU/ml，若TSH≥9 μU/ml視為陽性可疑病例，需召回。對陽性召回血片雙孔復查，若仍TSH≥9 μU/ml視為高度可疑病例，建議做甲功五項：TSH、血清總T3（TT3）、血清總T4（TT4）、血清游離T3（FT3）,血清游離T4（FT4），與予確診。

2 結果

2007年1月至2010年8月共計篩查15212例活產新生兒，初篩出陽性可疑病例794例，未召回42例，經復篩排除642例，召回再篩陽性病人110例，經甲功五項確診后62例甲低，高TSH血癥31例，17例家長拒絕做甲功五項確診，已確診甲低發病率為1/2552。男嬰35例，女嬰27例，男女比為1.3:1。海南省2007年1月至2010年8月新生兒甲低篩查情況見表1、表2。

表1 海南省2007年1月至2010年8月新生兒甲低篩查情況

表2 海南省2007年1月至2010年8月新生兒甲低篩查性別比較（例）

3 討論

先天性甲狀腺功能低下癥是兒科最常見內分泌疾病之一，在我國發病率為1/3000-1/4000，而且南方高于北方[2]。海南省于2007年1月1日起開始開展新生兒甲低篩查，篩查人數逐年上升，2007年1月至2010年9月共篩查158212例新生兒，初篩出陽性可疑病人794例，未召回42例，召回再篩陽性病人110例，除17例家長拒絕做甲功五項確診外，已經確診甲低62例，高TSH血癥31例，已確診甲低發病率為1/2552，男性＞女性。當前海南省確診的新生兒先天性甲低發病率已高于全國平均水平，如計算未召回復篩和拒絕做確診的，則海南省新生兒先天性甲低的發病率還要高于目前，所以開展新生兒先天性甲低篩查是非常有必要的。

新生兒篩查的環節很多，每個環節都要建立嚴格的質量控制制度，決不能為了追求數量而忽略質量，標本采集的質量是新生兒篩查的重要環節，嚴格的新生兒篩查質量管理是獲取和鞏固新生兒篩查成果的有效保障[3]。為使篩查前質量控制得到有效保障，我篩查中心每年面向全省采集血樣標本人員在海口舉辦一期新生兒篩查培訓班，總結一年來篩查工作，并講授相關知識和最新進展，也定期到下面市縣培訓督導新生兒篩查工作。

我中心已經對所有TSH復篩陽性患兒和已確診先天性甲低患兒建立了檔案，治療組專家為其制訂了個人治療方案，定期檢測甲功五項，判斷其甲狀腺功能情況，調整治療方案。

提高新生兒篩查的重視程度是提升篩查率的關鍵。這里面不但有家長的自身重視，更有相關單位領導的重視。海南省衛生廳已經把新生兒篩查率設為各市縣年終考核指標之一，若再能夠加大宣傳力度，增加政府投入，海南省人口素質提高必會有個飛躍發展。

[1]葉任高,陸再英.內科學[M].5版.北京:人民衛生出版社,2000:744-745.

[2]顧學范,葉軍副.新生兒疾病篩查[M].上海:上海科學技術文獻出版社,2003:10-11.

[3]姜惠珍,呂志萍,王 芳.煙臺市新生兒先天性甲狀腺功能低下癥篩查[J].中國預防醫學,2002，（3）:198.