東南亞缺失型 α地中海貧血復合 β地中海貧血雙重雜合子的臨床血液學分析

黃 ,郭柳薇

(梧州市工人醫院,廣西 梧州 543001)

α和 β地中海貧血是我國南方(尤其是廣東和廣西)最常見的、發病率最高、危害最大的人類遺傳病之一,嚴重的影響了人們的健康和我國人口素質。梧州市在地理上是廣東與廣西交界的地方,根據本院兩省交界地區隨機人群篩查資料表明,α地中海貧血基因檢出率為 9.44%,其中東南亞缺失型 α地中海貧血(—SEA/αα)最為常見,占總 α地中海貧血基因檢出率的 51.46%,β地中海貧血基因檢出率為8.15%[1]。α和 β地中海貧血雜合子之間婚配,即有生育—SEA/αα復合 β地中海貧血雙重雜合子后代的可能,而這類雙重雜合子個體無論與 α地中海貧血還是 β地中海貧血雜合子婚配,均有機會生育重型地中海貧血患兒。為了解血液學指標在—SEA/αα復合 β地中海貧血雙重雜合子攜帶者篩查的意義,本研究在分子生物學技術確診的基礎上,對這類攜帶者進行血液學分析:

1 資料與方法

1.1 一般資料 2006年 8月至 2009年 12月在本院經基因診斷為—SEA/αα復合 β地中海貧血雙重雜合子的孕婦 17例,單純 β地中海貧血雜合子的孕婦 45例及單純—SEA/αα的孕婦 39例,年齡 22-45歲。

1.2 方法與診斷標準

1.2.1 紅細胞平均體積(MCV)的檢測方法采用日本 Sysmex XT-1800i全自動血細胞分析儀測定,嚴格按儀器操作規程進行檢測,取 MCV＜80 fl為截斷值。

1.2.2 紅細胞脆性試驗 采用珠海市斗門浪峰生物技術有限公司生產的紅細胞脆性一管定量法試劑作為篩查方法,取溶血百分率 ＜63%為截斷值。

1.2.3 血紅蛋白電泳 應用全自動電泳分析系統(法國 Sebia)及其PH 8.6瓊脂凝膠試劑進行血紅蛋白(Hb)電泳。1.5%＞血紅蛋白 A2(HbA2)＞3.5%或抗堿血紅蛋白(HbF)＞2.0%或出現異常血紅蛋白區帶,則為初篩陽性。

1.2.4 地中海貧血基因診斷 缺失型 α地中海貧血分析采用單管多重 PCR技術,β地中海貧血分析采用 RDB/PCR技術,由深圳益生堂生物技術有限公司提供試劑,按說明進行操作。

1.3 統計學方法 數據處理采用 SPSS 13.0統計分析軟件,計量資料用(x±s)表示,組間比較采用 t檢驗。

2 結 果

17例—SEA/αα復合 β地中海貧血雙重雜合子的基因類型及血液學分析見表 1。單純—SEA/αα組的 MCV、HbA2、HbF、紅細胞脆性的測定值與—SEA/αα復合 β地中海貧血雙重雜合子組之間比較,差異有統計學意義(P＜0.05)。單純—SEA/αα組的RBC、Hb的測定值與—SEA/αα復合 β地中海貧血雙重雜合子組之間比較,差異無統計學意義(P＞0.05)。單純 β地中海貧血雜子組的 RBC、Hb MCV、HbA2、HbF、紅細胞脆性的測定值與 —SEAA/αα復合β地中海貧血雙重雜合子組之間比較,差異無統計學意義(P＞0.05),見表 2。

表1 17例東南亞缺失型 α地中海貧血復合β地中海貧血雙重雜合子的基因類型及血液學分析

表2 三組地中海貧血雜合子的血液學對比分析(x±s)

3 討 論

—SEA/αα是我國最常見的缺失類型 α地中海貧血,—SEA/αα復合 β地中海貧血雙重雜合子個體與α地中海貧血婚配時就會生育,引起中、重度貧血及嚴重影響生命質量的血紅蛋白 H(HbH)病或引起致死的 HbBart's胎兒水腫綜合征[2],與 β地中海貧血雜合子個體婚配均有機會生育重型 β地中海貧血患兒,血液學表現為血紅蛋白(Hb)、紅細胞脆性和(或)MCV降低而 Hb電泳結果正常[2];單純 β地中海貧血雜合子的血液學主要表現為 Hb、紅細胞脆性和(或)MCV降低,Hb電泳中表現為 HbA2、HbF含量增高為主[3]。本研究單純—SEA/αα組與單純 β地中海貧血雜合子組的血液學表現與文獻相符[2-3];—SEA/αα復合 β地中海貧血雙重雜合子組表現為紅細胞脆性和(或)MCV降低,HbA2和(或)HbF含量的增高,輕度貧血。單純—SEA/αα組的MCV、HbA2、HbF、紅細胞脆性的測定值與 —SEA/αα復合 β地中海貧血雙重雜合子組之間比較,差異有統計學意義(P＜0.05);單純 β地中海貧血雜合子組的各項血液學指標與—SEA/αα復合 β地中海貧血雙重雜合子組之間比較,差異無統計學意義(P＞0.05)。

—SEA/αα復合 β地中海貧血雙重雜合子由于 α鏈和 β鏈的相對不平衡較單純—SEA/αα或 β地中海貧血雜合子有所減輕,其貧血癥狀也有所減輕,但差異無統計學意義(P＞0.05)。一般實驗室檢查地中海貧血是根據紅細胞脆性降低和(或)MCV下降,再結合 HbA2和 HbF水平來判定是 α地中海貧血還是β地中海貧血?！猄EA/αα復合 β地中海貧血時,多表現為 HbA2和(或)HbF水平升高和 MCV改變等 β地中海貧血的特征,而—SEA/αα的特征被掩蓋。多數文獻報道,—SEA/αα復合 β地中海貧血雙重雜合子患者,其各項紅細胞參數與單純 β地中海貧血雜合子比較無明顯差異,即都表現為 β地中海貧血合子特點[4]。因此,即使血液學指標檢測結果提示 β地中海貧血的患者,也不能忽視—SEA/αα的存在,應該同時進行—SEA/αα與 β地中海貧血基因檢測,避免漏診,這些都是臨床工作者應該注意的問題。

[3] 張春榮.全自動蛋白電泳系統在篩查 β地中海貧血 1913例中的應用[J].廣西醫學,2008,30(12)∶1 866-1 867.

[4] 張新華,周英杰,李平萍,等.廣西南寧市農村育齡人群地中海貧血篩查及基因型和血液學參數分析[J].中華流行病學雜志,2006,27(9)∶769-772.