臺灣學者首次發現漢族人特有2型糖尿病致病基因

本刊訊 近日，臺灣中央研究院國家基因型鑒定中心、臺灣中國醫藥大學、臺灣大學醫學院等的研究人員，在國際重要專業期刊《公共科學圖書館·遺傳學》（PLoS Genetics）上公布了其最新研究成果，聲稱首次發現了漢族人特有的2型糖尿病致病基因。這項創新研究成果不僅可增進對2型糖尿病致病機制的了解，未來亦有助于糖尿病新藥的設計與開發。

研究人員利用高密度基因型鑒定方法分析了2798位2型糖尿病患者的基因，找出了2型糖尿病致病基因PTPRD（位于第9號染色體）與SRR（位于第17號染色體），這是全球首次發現為漢族人特有的致病基因。PTPRD基因可能影響身體產生胰島素阻抗性，也就是身體細胞對胰島素的反應不良，因而無法正常吸收代謝血糖。SRR基因變異推測可能影響胰臟信號傳導(glutamate signaling)，進而改變胰臟的胰島素分泌。