關(guān)于孕婦產(chǎn)前診斷技術(shù)的研究

杜春玲

(內(nèi)蒙古自治區(qū)呼倫貝爾額爾古納市莫爾道嘎衛(wèi)生院 內(nèi)蒙古額爾古納 022191)

產(chǎn)前診斷又被稱為是宮內(nèi)診斷,就是在胎兒出生前應(yīng)用各種先進(jìn)的科技手段,采用影像學(xué)、生物化學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)以及分子生物學(xué)等技術(shù),了解胎兒在子宮內(nèi)的生長發(fā)育狀況,診斷胎兒是否有遺傳缺陷及先天畸形。產(chǎn)前診斷是實(shí)行優(yōu)生政策的重要措施之一。

1 研究的意義

根據(jù)我國相關(guān)統(tǒng)計(jì)資料顯示,先天殘疾占總?cè)丝诘?%,全國90萬人口抽樣調(diào)查中發(fā)現(xiàn)8萬多的兒童(0～14歲)中,智力低下者患病率為1%。由此可以發(fā)現(xiàn),開展并研究孕婦產(chǎn)前診斷,并在妊娠早中期進(jìn)行產(chǎn)前篩選,對(duì)于高位人群具有極其重要的意義。

2 產(chǎn)前診斷的相關(guān)技術(shù)的研究

2.1 有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷技術(shù)-羊膜腔穿刺技術(shù)

羊膜腔穿刺術(shù)是現(xiàn)階段最常用的侵襲性產(chǎn)前診斷技術(shù),羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體檢查仍然是目前基本的產(chǎn)前診斷檢查項(xiàng)目。羊水細(xì)胞由于是來自于胎兒自身,因此可以培養(yǎng)制片染色體,也可以酶測定和DNA分析,這種方法可以診斷胎兒染色體異常、基因遺傳病和先天代謝病。

通常情況最佳的穿刺時(shí)間是妊娠期的第16～21周。近年來也有西方學(xué)者研究在第10～14周進(jìn)行早期羊膜腔穿刺,但是對(duì)于該理論的安全性看法不一。羊膜腔穿刺術(shù)在穿刺前孕婦要排空膀胱,采取仰臥式體位,首先在B超的引導(dǎo)下確定胎兒的大小、位置以及羊水的深度,從而確定進(jìn)針的位置。然后在嚴(yán)格無菌操作下,先使用21號(hào)帶芯長針頭進(jìn)入羊膜腔,然后拔出針芯抽取2mL羊水,再繼續(xù)抽取羊水20mL左右,在無菌條件下送入實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行培養(yǎng)。

羊膜腔穿刺技術(shù)已經(jīng)被廣泛使用,總的來說是比較安全的,其主要有以下幾種特殊情況:穿刺失敗、羊水帶血、流產(chǎn)。該技術(shù)的流產(chǎn)率在0.5%左右,主要是因刺傷胎盤造成血腫后導(dǎo)致的流產(chǎn)或者是穿刺后羊水外流、感染而造成的流產(chǎn)。

2.2 無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷技術(shù)-超聲影像診斷技術(shù)

超聲影像診斷技術(shù)由于其無創(chuàng)性,且操作方便,而容易被孕婦接受,是現(xiàn)階段臨床中應(yīng)用最為廣泛的產(chǎn)前診斷技術(shù)。超聲影像診斷檢查時(shí)間:在妊娠的第11～13周,孕婦做B超檢查NT,有助于早期發(fā)現(xiàn)21-三體兒;在妊娠的第22～24周也應(yīng)常規(guī)做1次B超檢查,除了進(jìn)一步核對(duì)孕齡外,還能篩查胎兒有無先天畸形。超聲影像診斷技術(shù)診斷的各種先天畸形包括:中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形、消化系統(tǒng)畸形、泌尿系統(tǒng)畸形、臍疝和腹壁裂、腹腔積液以及連體胎兒。

中樞神經(jīng)畸形占畸形總數(shù)的40%～50%,其中以無腦兒、腦積水、脊柱裂等最為多見。無腦兒在超聲檢查中看不到頭部光環(huán),胎頭端呈蛙頭狀,在妊娠中期見蛙頭狀回聲即可明確診斷。腦積水在妊娠后期由于腦室外有大量腦脊液潴留,顯示出大片的液性暗區(qū),腦中線偏移,診斷較為容易。脊柱裂對(duì)發(fā)生于腰骶椎,在胎兒軀干縱切聲像圖上,可見串珠樣光帶中斷或缺損,橫切圖上脊柱裂部位失去正常椎體的三足鼎立光團(tuán),典型患者會(huì)呈現(xiàn)“V”字形。

消化體統(tǒng)畸形主要以食管狹窄或閉鎖、十二指禪閉鎖和肽糞性腹膜炎比較常見。食管狹窄或閉鎖在長時(shí)間反復(fù)檢查胃內(nèi)容回聲不足者可疑為食管狹窄,羊水過多且胃囊消失為食管閉鎖。

泌尿系統(tǒng)畸形主要是腎發(fā)育不全、腎積水和多囊腎等。在妊娠期的第20周后,胎兒的腎臟就可以清楚的顯示。單側(cè)腎發(fā)育不全可以在一側(cè)顯示腎臟聲象,而另一側(cè)則不顯示。雙腎發(fā)育不全的胎兒,多伴羊水過少、雙腎不顯示、胸廓發(fā)育不良等。腎積水則是一側(cè)或者兩側(cè)腎集合系統(tǒng)內(nèi)暗區(qū)增寬,輕者是1～2cm,重者可達(dá)6～7cm。多囊腎在超聲影像診斷中可以看到多個(gè)大小不一的圓形液性暗區(qū),看不清正常的腎結(jié)構(gòu)。

臍疝是腹壁中部有缺陷。超聲顯示臍部腹壁回聲中斷,腸環(huán)由此脫向臍帶。腹壁裂是腹壁真正有缺損,從臍區(qū)分裂開。超聲顯示腹壁回聲缺如。腹腔積液的超聲影像診斷會(huì)顯示出腹腔內(nèi)出現(xiàn)液性暗區(qū)。心包積液則是在胎兒心臟外周見到液性暗區(qū),并隨著心臟收縮和舒張有增大和縮小的周期性變化。連體雙胎可以看到兩個(gè)胎頭在相投水平,頸部脊椎有異常后屈。

3 結(jié)語

產(chǎn)前診斷是實(shí)行優(yōu)生的重要措施之一。現(xiàn)階段隨著分子學(xué)技術(shù)的日益發(fā)展買產(chǎn)前診斷也出現(xiàn)了新的飛躍。隨著醫(yī)學(xué)理論學(xué)以及醫(yī)學(xué)生物學(xué)技術(shù)的不斷完善,更早期、更安全、更準(zhǔn)確的產(chǎn)前診斷方法將受到更多的關(guān)注。目前比較先進(jìn)的產(chǎn)前診斷技術(shù)有胎兒鏡檢查、熒光原位雜交技術(shù)、胚胎植入前診斷和無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷技術(shù)等,基因診斷技術(shù)將在產(chǎn)前診斷中得到良好的應(yīng)用。

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