新生兒疾病篩查發現苯丙酮尿癥(PKU)1例

[關鍵詞] 新生兒;疾病篩查;苯丙酮尿癥;苯丙氨酸

[中圖分類號] R722[文獻標識碼] A [文章編號] 1673-9701(2010)06-111-01

1病例資料

患兒女，第一胎第一產，足月自然分娩，生后Apgar評分10分，體重3500g，父母均健康。生后哺乳好，吸吮有力，二便正常。查體:反應好，呼吸平穩，面色正常，前囟平坦，張力不高，頸軟，無抵抗，心、肺、腹未及異常，四肢肌張力正常，擁抱、握持反射可引出。于生后72h且喂足6次奶后，采足跟血3滴，滴于濾紙片上，使血滴滲透濾紙背面，在室溫下自然于燥，3h以上封入塑料袋放置于4℃冰箱保存，在10d內將標本送至新生兒疾病篩查中心。檢驗結果苯丙氨酸含量大于0.24mmol/L(4mg/mL)。進一步檢查苯丙氨酸濃度大于1.2mmoL/L(20mmg/L)。經2次采血復查并經尿液喋呤譜分析及血紙片二氫喋呤還原酶的測定，除外四氫生物喋呤缺乏癥，確診為經典型PKU患兒[1]。確診后給予低苯丙氨酸奶粉喂養，維持血苯丙氨酸濃度在0.12～0.60mmol/L，逐漸少量添加天然飲食:如母乳、粥、面、蛋、果汁、菜泥等。患兒2周歲隨訪，一般狀況良好。

2討論

苯丙酮尿癥(PKU)是一種常染色體隱性遺傳病，發病率隨種族和地區而異，約為1/25000～1/6000，我國為1/16500，南方低于北方[1]。PKU是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致。按酶缺陷的不同可分為經典型和非經典型(四氫生物喋呤缺乏癥)兩種。經典型占絕大多數，非經典型僅約占1%。患兒出生時大多正常，如未給予治療，通常3個月后出現癥狀，表現為智能落后，頭發由黑變黃，特殊體味等。PKU是少數可治性遺傳代謝病之一，應借助實驗室檢查，力求早期診斷、早期治療，以免神經系統的不可逆損害。診斷最佳期時機是新生兒期，最簡便的方法是新生兒期疾病篩查[2]。一旦確診，應立即給予低苯丙氨酸飲食治療，開始治療的年齡越小，預后越好，通過產前診斷杜絕PKU患兒的出生以及癥狀出現前早期診斷與治療，是防治本病的根本措施。

[參考文獻]

[1] 金漢珍，黃德珉，官希吉. 實用新生兒學[M]. 第2版. 北京:人民衛生出版社，2003:45.

[2] 劉智勝. 與精神發育遲滯有關的幾種常見先天遺傳病[J]. 中國實用兒科雜志，2002，17(2):124-126.

(收稿日期:2009-11-10)