為新生兒的健康筑起三道防線

接受采訪時，李教授首先介紹了幾個調查數據:我國現在每年約80萬～120萬新發的出生缺陷病例，約占每年出生人口總數的4%～6%，其中單純由遺傳因素引起的出生缺陷所占的比例高達25%!另外，我國殘疾人現有率為4.9%，前10位是:無腦兒、腦積水開放性脊柱裂、唇裂和腭裂、先天性心臟病、腦膨出、唐氏綜合征、腹裂、臍膨出、肺發育不良或未發育。

李教授說，這一切，幾乎都是出生缺陷惹的禍。所謂出生缺陷，系指遺傳和環境因素引起的胎兒出生時便存在的結構和功能的異常。出生缺陷患兒常常需要長期的醫療和康復、特殊教育和其他支持性服務，導致相當可觀的經濟負擔，同時給家庭和患兒本身帶來巨大的痛苦。而這些，幾乎都是可以避免的。

如何預防出生缺陷?李教授說，世界衛生組織(WHO)提出了出生缺陷“三級預防”策略:婚前保健、產前診斷、新生兒篩查。“這‘三級預防’也是我們優生優育實際實施的原則和方針。”

第一道防線:婚前保健

婚前保健、孕前指導屬于一級預防措施，對于避免常見、重大出生缺陷有重要作用。李教授說，現在很多地方對新婚夫妻都有免費的婚前體檢和婚前教育，最主要目的就是提醒他們孕育新生命的時候需要注意些什么，如禁煙戒酒、遠離毒品、合理用藥;很多社區和單位也會加強外來勞務工孕前及孕期勞動保護，避免接觸有毒有害作業和環境污染。

李教授強調，有以下情況之一的夫婦尤其應進行孕前咨詢:

●夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者;曾生育過遺傳病患兒的夫婦。

●不明原因智力低下或先天畸形兒的父母。

●不明原因的反復流產或有死胎、死產等情況的夫婦。

●孕期接觸不良環境因素以及患有某些慢性病的夫婦。

●常規檢查或常見遺傳病篩查發現異常者。

●其他需要咨詢者，如婚后多年不育的夫婦，或35歲以上的高齡孕婦。

第二道防線:產前診斷

“防控出生缺陷，必須做好產前和出生后診斷，產前診斷是第二道防線，也是最重要的一道防線。”李教授介紹，產前診斷是指在胎兒出生之前應用各種先進的檢測手段，如影像學、生物化學、細胞遺傳學及分子生物學等技術，了解胎兒在宮內的發育狀況，例如觀察胎兒有無畸形、分析胎兒染色體核型、監測胎兒的生化項目和基因等，對先天性缺陷和遺傳性疾病作出診斷，為胎兒宮內治療(手術、藥物、基因治療等)及選擇性流產創造條件。

2003年5月1日起施行的《產前診斷技術管理辦法》中第十七條提到，孕婦有下列情形之一的，應當進行產前診斷:

●羊水過多或者過少。

●胎兒發育異常或者胎兒有可疑畸形。

●孕早期時接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質。

●有遺傳病家族史或者曾經分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒。

●年齡超過35周歲。

李教授說，產前診斷的方法很多，常見的有孕婦抽血檢查、超聲檢查、羊水檢查等。孕婦抽血檢查不僅可以查出孕婦的身體情況，還能間接反映胎兒的情況。而超聲、羊水、磁共振檢查法更多的是直觀胎兒情況。

超聲——最常用

產前超聲檢查是對胎兒結構的系統檢查，包括頭顱、腦、唇、鼻、眼、心臟、脊柱、主要內臟器官和四肢等結構。曾有研究結果顯示，通過產前超聲檢查，畸形總檢出率接近8成;嚴重畸形檢出率更高達87.58%。李教授說，“超聲是產前檢查最重要的一項，幾乎每個孕婦都會至少接受1次檢查。”

一般來說，每個孕婦在孕18～24周要做1次超聲檢查，主要針對胎兒有無器官方面的畸形;到30多周，為了解胎兒發育的情形再做1次。通常，一個孕婦做2～3次超聲也就夠了。對一些特殊的孕婦，如孕周不確定者，妊娠早期需要做1次B超檢查確定孕周，需要檢查的次數可能適當增加。當然，超聲在孕期并不是做得越多越好，要注重超聲檢查的質量。

羊水檢測——非常規檢查

胎兒的先天缺陷主要包括胎兒解剖結構異常和染色體異常，前者主要借助于B超的檢查。但若胎兒染色體異常，如果不伴有結構異常的時候，B超就檢查不出來，主要通過羊水穿刺獲取胎兒細胞，然后進行胎兒染色體核型分析才能診斷染色體疾病。還有一些遺傳病屬于基因突變或者先天性基因方面的異常導致，可能要進行一些特殊的針對這種基因型的檢測。

不是所有孕婦都需要進行羊水穿刺，畢竟胎兒染色體異常的發生率還是比較低的。常用方法是抽孕婦的外周血，檢查孕婦外周血中標志物水平，如果篩查結果顯示為高風險，就提示胎兒發生某些染色體異常的機會增加，醫生會建議對這種高危人群進一步行羊水穿刺。

羊水檢測就是在B超指示下，直接通過一個長的穿刺針抽取羊水，這種侵入性操作有可能會引起感染，在穿刺時使胎兒受到傷害，穿刺術后胎兒流產等。這種風險有1‰～3‰的可能性。

磁共振——較少用

產前磁共振成像檢查技術在產前診斷中的作用日益重要。與超聲相比，磁共振在超聲不能夠單獨作出診斷或對異常分類困難的病例中發揮著越來越重要的作用。不過，這種檢查方法沒有超聲應用普遍，只有當超聲檢查發現異常而無法辨別清楚時才使用。

李教授說，與其他學科相比，產前診斷具有“高科技”、“高不確定性”以及“高風險”等顯著特點。隨著孕產婦和圍生兒死亡率的逐漸下降，產前診斷逐漸成為產科最重要的工作。

第三道防線:新生兒篩查

通過了孕前保健和產前診斷兩大“關口”，出生的寶寶還需要經過第三關的考驗——新生兒疾病篩查。新生兒篩查相對比較簡單，由接產醫院采集新生兒的血液送檢即可。

我國目前法定的篩查病種主要有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥，個別地區根據當地的疾病譜特點增加一些篩查病種。例如廣東、廣西增加蠶豆病的篩查，南京、上海增加先天性腎上腺皮質增生癥的篩查。“寶寶剛出生時，從表面上看，患有上述4種疾病的孩子與正常孩子并沒有什么不同，但如果不及時進行治療和干預，隨著孩子的生長發育，對身體的傷害會越來越大，最后造成智力低下，并且不可逆轉。”李教授說。

對于篩查出來的陽性患者，不僅篩查、隨訪和治療費用低于出現癥狀后的治療費用，對孩子的健康成長更有著重大意義。

最后，李教授說，出生缺陷的預防需要醫務工作者、孕婦及其家庭、社會各界人士的共同努力，讓“每一個媽媽都能生育一個健康寶寶”成為現實。

專家簡介:

李力 主任醫師、教授、博士生導師。全軍計劃生育優生優育技術中心主任、第三軍醫大學大坪醫院婦產科主任、中華醫學會婦產科分會常委、中國優生優育協會理事、全軍婦產優生學會常委、中華醫學會婦產科分會妊娠期高血壓疾病學組副主委、中國中西醫結合學會婦產科學會委員。長期從事婦產科臨床及研究工作，擅長不孕癥的診斷與治療，開展試管嬰兒、人工授精、高危妊娠的咨詢與監控、婦科腫瘤及優生咨詢、臍血管穿刺產前診斷等婦產科疾病的診療。