常見胎兒畸形的聲像圖特點

于　飛

胎兒中樞神經系統缺陷

無腦畸形在妊娠的宮腔內可掃及大量無回聲區(為羊水回聲)，羊水量較正常妊娠月份明顯增多，其內可掃及胎體、胎心、胎盤回聲，未掃及正常胎頭回聲。在胎頭部位可掃及不規則無完整顱骨光環的瘤樣腫塊，并可掃及胎兒眼眶及鼻骨，常合并頸胸段脊柱裂、腦膜膨出。

腦積水重度積水胎頭雙頂經較正常月份明顯增大，輕度積水一般不致引起顱腔的增大。腦積水分腦內積水(包括側腦室、第三、第四腦室積水)和腦外積水(發生在腦與硬腦膜之間)。不同部位積水，聲像圖各不相同。腦室率的測量對評價腦積水有較大價值。腦室率=中線到側腦室內側距離/中線至顱骨內緣距離。正常胎兒腦室率為<0.5。輕度腦積水腦室輕度擴大，呈無回聲區，其內強回聲帶為脈絡膜回聲。腦室率>0.5，雙頂經與正常月份相符。

重度腦積水，胎頭雙頂經大于妊娠月份，積水的腦室顯著擴大，腦室無回聲區占據大部分顱腔。大腦鐮呈強回聲帶漂浮于無回聲區內，可偏位也可對稱，腦實質受壓變薄，緊貼顱骨板，甚至消失，顱腔均被無回聲區所占據。

腦膜膨出在胎兒從顱縫至后枕部的中顱縫均可發生，但以枕部最常見。膨出處可掃及囊狀物，有完整包膜，邊緣規整、邊界清楚，內部呈無回聲區、壁薄。當被覆皮膚組織時囊壁較厚，局部骨質缺損。

脊膜膨出由頸椎一直到骶尾部的任何部位均可發生脊膜膨出。以骶部和頸部最常見。在發生部位可掃及有完整包膜的薄壁無回聲區，有的囊內可見條束狀高回聲帶分隔。

腦膜腦膨出發生在顱骨頂或枕后。局部可見邊界清楚的無回聲區，壁厚。其內可見腦組織回聲。顱骨板局部缺損，顱腔變小，與妊娠月份不相符。顱內無腦組織或腦組織回聲減少，腦中線顯示不清。

腦疝形成主要是顱骨發育不全，或顱骨裂開，使部分腦組織外露。外露的腦組織僅外周包繞一層腦膜，顱骨連續中斷，或無顱骨回聲環。呈局部向外膨出的實性包塊，結構呈迂回狀高回聲，可壓縮。

脊柱裂脊柱中線背側局部缺如，嚴重者有脊髓外翻。完全外露稱開放性脊柱裂，多發生在腰骶部。常并發腦積水。發生在頸、胸段，常并發無腦畸形兒。

超聲沿脊柱作縱橫掃查時，正常胎兒脊柱回聲為竹節樣的兩條平行高回聲帶，至尾椎處合攏。

脊柱裂時，兩條平行光帶局部連續中斷，間距變寬或星分叉狀。排裂不整齊，外形不規整或形態異常，有時兩條光帶呈波浪狀改變。分別可見實性、囊性、衰減性包塊突起，為骨組織、軟組織、腦脊液等組織的回聲。胎兒神經系統缺損多伴有羊水過多。

消化系統畸形

腸道閉鎖胎兒胃腸道正常時，顯示有胃泡及腸管回聲，其內為無回聲區。食管閉鎖時，胎兒腹腔內無含液性胃泡及腸管回聲，仔細作動態觀察可見胎兒有反吐動作。

胃幽門梗阻胎兒左上腹可掃及大的無回聲區，呈單泡征，如有十二指梗阻可呈雙泡征無回聲區。若其他腸道梗阻如回腸梗阻，可見多個無回聲區，腸腔擴張，潴留液增多，腸管蠕動增強。

肛門閉鎖胎兒下腹部腹圍增大。可掃及中央有束狀高回聲帶分隔的無回聲區，呈雙葉征。

糞便性腹膜炎可見胎兒腹部膨脹，張力增大，有腹水。其內可掃及多個較大的彌漫性強回聲斑，呈強回聲環。常伴有胎兒宮內發育遲緩(IUGR)。

疝包括臍疝、裂腹疝、膈疝。無論任何部位的疝，在局部可見腹壁前方連續中斷有缺損，此處可掃及有較薄包膜的囊狀包塊突出，其內可掃及胎兒內臟回聲，如心臟、肝臟等組織回聲。膈疝在胎兒胸腔內可見囊性無回聲區，其內可見腸管等內臟組織回聲。消化道畸形幾乎都合并羊水過多。

胎兒胸、腹水

孕婦腹部明顯增大與正常妊娠不相符，羊水量顯著增多，胎兒較正常月份小，可見胸、腹腔大量無回聲區。胸水可掃及被擠壓的肺組織回聲隨心跳搏動。橫膈顯示清楚。胎兒大量腹水，腹部前后徑增大，無回聲區內可見腹腔臟器漂動。

泌尿系畸形

腎缺如或發育不全一般合并羊水過少及其他畸形，發育遲緩。正常胎兒在4個月左右即可掃查到脊柱兩旁2個橢圓形的腎臟回聲，同樣可分辨出實質、集合系統回聲，若有某一側腎或雙側腎缺如，就不能顯示腎臟輪廓。一般合并羊水過少或其他畸形，發育遲緩。

多囊腎多囊腎在胎兒期很難被發現，只有嚴重病例才可能被檢出。多囊腎一般為雙側，可見胎兒腎臟輪廓清楚，外形不規則增大，實質內均掃查到大小不等的無回聲區，正常實質未能顯示，均被無回聲區所代替，呈蜂窩狀改變。

腎積水腎臟輪廓顯示清晰，正常胎兒集合系統輕度分離，當胎兒膀胱充尿時，分離可達0.7 cm，可追蹤觀察胎兒排尿后，集合系統分離消失。當有尿路梗阻時，在胎兒一側腎集合系統可查到增寬的無回聲區，寬度根據梗阻的程度而不同，有的可達2 cm，呈囊狀擴張。雙側腎積水常伴有羊水過少，腎盂、腎盞擴張，需與多囊腎、腎囊腫鑒別。

鞘膜積液正常胎兒在睪丸周圍可見少量液性無回聲區。鞘膜積液時，在胎兒增大的陰囊內可掃查到較寬的無回聲區，在睪丸的一側或包繞睪丸。

雙胎妊娠畸形

雙胎妊娠畸形可見兩個胎兒均畸形，或一胎兒畸形，一胎兒正常。畸形的類型與單胎畸形相似。一胎無正常頭顱輪廓(無腦兒)，一胎為腦積水回聲，或兩胎均為腦積水。若兩胎兒間存在動脈一動脈和靜脈一靜脈間的吻合，可造成逆向循環，致使少血供的胎心發育嚴重障礙而形成無心畸形，在正常胎體胸廓內無成形的心臟回聲。合并羊水增多，無心畸形可為胎兒胸以上均未發育(如無腦兒)，或為胎體肢體發育完整，而無心臟。

胎兒腹腔內囊腫胎兒腹腔內可掃及較大無回聲囊，壁薄。巨大者可充填整個腹腔，周圍臟器受壓，有時難以診斷與臟器的關系及其來源。

胎兒骶尾部畸胎瘤胎兒骶尾部畸胎瘤回聲和成人畸胎瘤聲像圖一樣，分囊性、實性或混合性。關鍵看骶尾部是否合攏，有時不易分辨，難與脊膜膨出鑒別。

胎兒水腫胎兒皮膚增厚，皮下可見增寬的低回聲帶，皮膚與皮下組織間距增寬。胎兒頭皮與顱骨回聲間距增寬，呈“雙環征”。

心血管畸形

包括胎兒心律失常、先天性心臟病、心臟腫瘤、血管畸形等。超聲對胎兒心率失常的診斷主要是通過二維聯合M型及CDFI直接觀察心房、心室壁、心瓣膜運動和心內血流異常及它們之間的關系來確定。心率>200次/分為快速型心率失常，心率<100次/分為慢速型心率失常。心率不規則者為不規則型心率失常。房性早搏可見提前出現的心房收縮波；室性早搏在心室收縮波之前無心房收縮波。心臟畸形的類型繁多，超聲診斷首先是要熟悉胎兒循環的特點，關鍵是確定大血管和心室、心房的關系，發現異常連接、異常通道、缺損、分流和反流。但是對房間隔缺損的診斷應慎重。

胎兒心臟和心包的原發性腫瘤甚為罕見，心臟腫瘤中以橫紋肌瘤常見，多位于室間隔；其次為纖維瘤，常侵犯心肌。在胎兒心內膜下可掃及邊界清、邊緣規整的高回聲團塊突入左室腔內，內部回聲均勻。隨心臟收縮而運動。