１１４０１例新生兒先天性甲狀腺功能低下篩查結(jié)果

黃小偉

新生兒先天性甲狀腺功能低下(CH)是出生時(shí)就存在的人體功能上的異常，是先天缺陷的一部分。患病的新生兒在出生時(shí)往往缺乏疾病的特異表現(xiàn)，一般要到6月齡才逐漸出現(xiàn)疾病固有的發(fā)育遲滯、智力低下等臨床癥狀，并日趨加重，最終發(fā)展為嚴(yán)重智力低下。早期診斷和治療是阻止患兒智力和體格發(fā)育障礙的關(guān)鍵。為了早期診斷和治療CH，防治兒童智力低下和傷殘，松陽縣2001—2008年共篩查了新生兒11 401人，最終確診和治療CH 患兒20例。

1 對(duì)象與方法

1．1 對(duì)象

2001—2008年松陽縣所有設(shè)產(chǎn)科的醫(yī)療單位共出生活產(chǎn)新生兒13 917例，其中有11 401例新生兒參加CH篩查，篩查率為81.9%。

1.2 標(biāo)本采集和遞送

新生兒出生滿72 h并吃飽6次奶后，采足跟末梢血3滴于專用濾紙片上，完全滲透至反面，形成3個(gè)直徑≥1 cm的血斑，室溫下自然干燥，放塑料袋密封置0～4℃保存，7～10 d送浙江省新生兒疾病篩查中心實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)。

1.3 篩查方法

采用時(shí)間分辨熒光免疫分析法（DELFIA）檢測(cè)濾紙血斑的促甲狀腺激素（TSH）濃度，若TSH≥9.0 uIU/mL為CH可疑陽性，召回至省新生兒疾病篩查管理中心復(fù)查，取靜脈血測(cè)T3、T4、TSH濃度，根據(jù)臨床癥狀和體征作出診斷并給予甲狀腺素替代療法治療。對(duì)治療的病例定期進(jìn)行T3、T4、TSH監(jiān)測(cè)及體格發(fā)育、智力發(fā)育評(píng)價(jià)。お

2 結(jié)果

2.1 CH的篩查率、可疑陽性率及可疑陽性召回率

2001—2008年共篩查11 401例新生兒，篩查率逐年提高，8年平均篩查率為81.9%。初篩結(jié)果可疑陽性31例，可疑陽性率為2.7‰。31例可疑陽性新生兒全部召回復(fù)查，可疑陽性患兒召回率為100.0%。

2.2 CH的發(fā)病率

在篩查的11 401例中確診CH患兒20例，發(fā)病率為1.7‰，其中男性12例，女性8例，男女之比為1.5∶1。

2.3 患兒治療情況

20例CH均接受了治療和隨訪。所有CH患兒均在出生后1個(gè)月內(nèi)召回，經(jīng)確診后接受甲狀腺激素替代療法治療，并定期進(jìn)行T3、T4、TSH監(jiān)測(cè)和體格發(fā)育評(píng)價(jià)。目前所有患兒智能和生長(zhǎng)發(fā)育基本正常，治療效果良好。お

3 討論

CH是引起小兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力發(fā)育障礙的重要原因。本縣8年中CH的平均發(fā)病率為1.7‰(1/570)，大大高于北京、上海等8城市新生兒1/6255的CH 5年平均發(fā)病率^[1]，也高于浙江省1999—2007年的1/1488的平均發(fā)病率^[2]。本縣CH高發(fā)的原因可能與地區(qū)差異、環(huán)境、飲食等因素有關(guān)，也可能與碘缺乏有關(guān)，目前正在進(jìn)行孕婦碘營(yíng)養(yǎng)缺乏的調(diào)研。

由于CH患兒早期臨床表現(xiàn)不明顯，缺乏特異癥狀，往往不易引起家長(zhǎng)甚至醫(yī)生注意，待癥狀出現(xiàn)時(shí)患兒大腦往往已出現(xiàn)不可逆損害，所以早期發(fā)現(xiàn)早期診斷并進(jìn)行規(guī)范有效的治療是阻止患兒智力、體格發(fā)育障礙的關(guān)鍵。本文中篩查出的陽性病例均在出生后2個(gè)月內(nèi)得到確診和治療，并定期隨訪復(fù)診。CH患兒經(jīng)甲狀腺素替代治療，多在1~2個(gè)月內(nèi)血清TSH水平下降，T4上升。隨訪結(jié)果顯示，患兒的智能和體格發(fā)育良好。該項(xiàng)篩查工作達(dá)到了預(yù)期目的，取得了良好的社會(huì)和經(jīng)濟(jì)效益，對(duì)提高出生人口素質(zhì)具有重要意義。お

4 參考文獻(xiàn)

［1］顧學(xué)范，葉軍，陳瑞冠，等. 我國(guó)8大城市新生兒疾病篩查5年回顧［J］.中華兒科雜志，1997，35（9）：655-656.

［2］章偉芳，徐艷華,楊茹萊，等.浙江省1999—2007年新生兒疾病篩查結(jié)果分析［J］.浙江預(yù)防醫(yī)學(xué)，2008，20（9）：36-37.

(收稿日期：2008-12-25)