遺傳缺陷與癌癥

目前已判明，近200種遺傳病與癌腫的發(fā)生有關(guān)。雖然還沒有徹底弄清到底是遺傳病人容易得癌，還是遺傳病本身和惡性腫瘤的生長實(shí)質(zhì)上反映了同一遺傳“差異”。不過對遺傳病患者來說，這種問題并非他們的當(dāng)務(wù)之急，他們需要的是如何防止癌變、早診斷及早治療的知識。

人的基因位于染色體上，染色體異常容易致癌。以最常見的先天愚型為例，患此病的急性白血病發(fā)病率要比正常人高18～30倍，還容易患視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，其同胞也容易患白血病。多了一條第13號染色體者叫13體綜合征，患此癥的病人易患白血病。多了一條第18號染色體叫18三體綜合征，有此缺陷的病人腎腫瘤發(fā)病率很高。克氏綜合征又叫先天性睪丸發(fā)育不全，患者多一條X染色體，在青春期后長出女性乳房，乳腺癌的發(fā)病率比正常人高66倍，還容易患白血病和肺癌。有第13號染色體缺失的人易生視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。有第22號染色體缺失的人，往往伴有慢性白血病。兩性畸形多種類型，發(fā)育不全的性腺易惡變成癌。尤其外表是女性，有Y染色體者的睪丸易惡變。

有一組遺傳病的特征是染色體斷裂過多，如布盧姆綜合征、范可尼貧血和共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥等，這組遺傳病病人生癌的可能性比正常人高10～50倍。其遺傳方式為常染色體隱性遺傳，即雙親都是隱性致病基因的攜帶者，自己不得病，而孩子得病的可能性為25%。這種人容易得白血病、淋巴瘤、神經(jīng)膠質(zhì)瘤，以及皮膚癌、胃腸癌、乳腺癌、卵巢癌等。著色性干皮病也是一種常染色體隱性遺傳病，容易發(fā)生皮膚癌。

人體的免疫系統(tǒng)是一道保護(hù)健康的“長城”。當(dāng)癌細(xì)胞出現(xiàn)時，免疫系統(tǒng)能識別出“異己分子”，并發(fā)動防御機(jī)制消滅癌細(xì)胞。如果人體防御機(jī)制的監(jiān)視作用減弱，免疫系統(tǒng)便失去摧毀生長中的癌細(xì)胞的能力，癌癥不斷生長并最終擴(kuò)散，導(dǎo)致死亡，上了年紀(jì)的人往往如此。人的免疫防御體系是由遺傳決定的，可以想象，當(dāng)免疫系統(tǒng)發(fā)生遺傳缺陷時就有可能發(fā)生嚴(yán)重后果。目前至少發(fā)現(xiàn)有7種這類缺陷，如共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、嬰兒型無丙種球蛋白血癥、嚴(yán)重復(fù)合型免疫缺陷癥、可變型免疫缺陷癥等。與同年齡正常人相比，患者生惡性腫瘤的可能性增高了1000倍，易得白血病、淋巴瘤、胃腸癌、乳腺癌等。

遺傳性腫瘤綜合征的特征是腫瘤為綜合征的一部分，遺傳方式為常染色體顯性遺傳，即雙親之一是患者，孩子得病的可能性是50%，這組遺傳病有家族性腸息肉、痣樣基底細(xì)胞癌綜合征、多發(fā)性內(nèi)分泌腺腫瘤綜合征等。以家族性結(jié)腸息肉為例，息肉多至滿布整個結(jié)腸和直腸，形如地毯，息肉易發(fā)展成多發(fā)性腺癌。一般的結(jié)腸癌在50歲左右發(fā)病，而家族性結(jié)腸息肉病在30歲時就有50%的人生瘤，死亡平均年齡為40歲。

眾所周知，癌有遺傳型和非遺傳型兩類。非遺傳型癌多散發(fā)，發(fā)病年齡較遲，占整個癌癥總數(shù)的90%以上。遺傳型癌癥往往有家族史，發(fā)病年齡早，多為雙側(cè)性或多發(fā)性，通常是少見的。如視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，雙眼都有這種癌的患者，他的孩子將來生這種癌的可能性為50%。而單眼患視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的人，其后代生這種癌的可能性僅10%。這類由基因變化引起的癌，還有神經(jīng)母細(xì)胞瘤、腎胚胎瘤、嗜鉻細(xì)胞瘤等。

如此討論一些易生癌的遺傳病，會使人感到眼花繚亂。對讀者而言，如果你的近親中有文中涉及到的腫瘤或遺傳瘤時，最好是去請教醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家，專家會給你滿意的答復(fù)，或給你提供某些檢查。隨著分子遺傳學(xué)的不斷發(fā)展，人類已經(jīng)能夠檢測出多種癌基因、致癌基因和抑癌基因。如果你的家族成員中，分別有人患有多種癌，甚至同一個人身上患有幾種癌，那就更應(yīng)該去找醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家以及內(nèi)科醫(yī)生，建立經(jīng)常的隨訪和仔細(xì)的監(jiān)視措施。癌癥并不可怕，可怕的是諱疾忌醫(yī)。了解自己的家族史，了解自己基因的重要性，是防病治病的重要保證和前提。

〖編輯:遲昊〗