致命的舞蹈

花季少女出生在一個被怪病纏繞的不幸家族，發病者身體舞動不止，直到痛苦死去。什么原因造成了這可怕的狀況？女孩的命運又將如何？

2007年春節前夕，武漢市同濟醫學院的研究人員將一份基因檢測報告遞給了該校學生艾虹。這是一份沉重的報告，為了它，同濟醫學院的遺傳科學專家歷經一年多的工作，僅檢測分析就用了兩個多月。這份報告隱藏著怎樣的秘密？這要從艾虹家族的怪病說起。

武漢郊區一個小村子的艾氏家族被一種怪病纏上了。最初是艾虹的奶奶，突然出現手舞足蹈的怪異現象，終日不能停止，直到去世。家人本以為奶奶去世就結束了這個夢魘，他們萬萬沒有想到，這只是噩夢的開始。

接下來的十幾年，病魔像是在艾氏家族生了根，一個接一個地傳下來。老奶奶的七個子女，有六個陸續得了這種怪病。

對艾家的怪病，醫生們還是第一次遇到，無法給出明確的診斷。從艾虹的奶奶算起，直系親屬25人中，14人先后開始這“死亡之舞”。他們都在30歲左右便開始整日“手舞足蹈”。隨著身體無時不刻地扭動，病人的生命一天天接近死亡（圖1）。

（1）發病者的痛苦之舞

親屬們接二連三的發病、去世，使艾虹一家人痛苦萬狀，害怕有一天，病魔會侵入自己。12年前的一天，災難終于降臨到艾虹父親身上。

艾虹:親戚家辦酒席，吃飯的時候。我突然聽到爸爸那桌喊叫起來，我轉頭一看，爸爸已經摔倒在地上。

艾虹扶起父親。父親也失去了自我控制，身體不停地舞動，四肢做出各種奇怪的動作，站也站不穩。家人們都驚呆了，他們意識到，艾虹的父親也怪病纏身了。

父親是艾氏家族仍然健在的兩個發病者中癥狀較輕的一個。也是家族發病人中，活得最長的一位。雖然動作笨拙，話說不清楚，但頭腦清醒。他不僅身體痛苦，內心更飽受煎熬。他最不能原諒自己的，是情緒無法控制，而給家人帶來的傷害。

艾虹的父親自發病以后，身體雖然日漸虛弱，飯量卻大得驚人。一刻不停的手舞足蹈，控制不住的肌肉運動，是他飯量大的原因。據統計，舞蹈病一旦發作，生命僅能存活15年左右。

父親的痛苦、母親的淚水，深深刻在艾虹的心上。從那時起，她立下決心，要通過自己的努力，使親人擺脫病魔（圖2）。

（2）女兒的責任

艾虹:所以我想學醫，考入醫學院，當一名醫生，能對醫治家人的怪病有幫助。

摗?2004年，艾虹以優異的成績考入華中科技大學同濟醫學院，本碩連讀臨床醫學專業。進入大學后，她就扎進圖書館。半年多的時間里，她查閱各種書籍，關注到一種奇怪的“亨廷頓舞蹈病”。國內只有極少的病例報道，那么，她的家人是不是患的這種病呢？

李和（同濟醫學院基礎醫院院長）:人類的4號染色體上有一段區域是由3個核苷酸(CAG)重復排列組成的，正常人為CAG-37次重復，而“亨廷頓舞蹈病”病人有37次-121次。染色體不穩定，導致腦部的小神經節細胞嚴重受損。病人不?！拔璧浮?，性格變化，皆由此而來。隨著病情的發展，患者精神失常，智力減退。還可出現癲癇、肌痙攣或行走不穩。最終變得不能說話、走路、吞咽，導致身體各種臟器衰竭，直至死亡。 亨廷頓舞蹈病在人群中的發病率約為萬分之一（圖3）。

（3）染色體不穩定是“舞蹈病”的根源

原來，艾虹家族疾病的真兇是基因的突變，導致大腦某些功能部位萎縮，控制身體肌肉運動的指令發生紊亂，從而出現舞蹈病癥狀。萎縮的神經細胞不可再生，此病目前的治療，只能寄希望于神經細胞移植技術。通過移植正常神經細胞到患者發病部位替代受損細胞，緩解腦部紊亂的肌肉運動指令。然而這種技術尚處于實驗研究階段。

這是一種遺傳概率高達二選一的不治之癥！如此高的遺傳概率，意味著艾虹非但很難拯救家族，自己也有可能罹患此病。這種最早流傳于西方的絕癥，僅在美國就有3萬人發病，高危人群為15萬。死亡率高達百分之百，患病人群壽命很難超過45歲。

為了探明怪病的真相，找到確診怪病的方法，艾虹向李和教授尋求幫助，李教授多年前就開始了亨庭頓舞蹈病的基礎研究。

李和:這種疾病是一種遺傳性疾病，遺傳概率達50%，到目前為止還沒辦法治療和控制，只限于實驗室發病機理的研究階段。

李教授了解到這位女學生家庭的不幸遭遇后，認為艾虹家族的疾病極有可能是舞蹈病。 為獲得第一手資料，李教授提議對艾家人進行基因檢測。

李和:有一個比治療現有病人更有意義的問題，那便是一定得讓艾氏家族健在的人全部接受基因檢測。只有這樣，才能計劃好舞蹈病致病基因攜帶者的婚育之路。帶有“舞蹈病”致病基因的成人可以在科學的干預下生孩子，孕婦可及時到醫院進行基因檢測，如發現胎兒不帶致病基因，可正常懷孕、分娩；反之，則應該考慮人工流產。因此給全家族人進行基因檢測后，可以在自己這一代，切斷多年來艾氏家族傳遞疾病和苦難的遺傳鏈接。

摗?2005年11月的一天，李和教授率基礎醫學院專家一行6人，來到艾虹家采集了艾氏家族25人的血樣。

回到學校，李和教授立即組織院內多名遺傳學專家，對血樣進行深入檢測與研究，艾虹作為助手，也參與其中。2007年初春，艾虹終于配合導師們，完成了對自己家族基因的全部檢測工作及相關研究。

基因檢測報告終于出爐，揭開了折磨家族這么多人的疾病謎底。

艾虹很幸運，檢測結果表明，她被排除在那可怕的遺傳概率之外（圖4）。

（4）

李和:基因檢測的結果確認了家族的怪病正是亨廷頓舞蹈病所引起的。艾虹很幸運，她的基因完全正常，這就意味著她今后可以像正常人那樣結婚生育，她的后代也不會帶有致病基因（圖5）。

（5）基因混合療法是“舞蹈病”患者的希望