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“重男輕女”的先天遺傳病

2009-01-01 00:00:00violet
母嬰世界 2009年2期

雖然說,生男生女都一樣,但是有些夫婦在孕期需要進行產前診斷,并且只能保留女胎,因為有些先天遺傳病“重男輕女”。這種叫做伴性遺傳病的遺傳規律便是:如果母親帶有致病基因但自己不發病,生男孩則會把疾病傳染給他,生女孩則是健康的,但女孩可能也跟母親一樣帶有致病基因而不發病。同時,這個母親的家庭中往往有男性病人(如兄弟、舅父),而女性(如姐妹、姨母)都是健康的。

這些只傳男不傳女的遺傳病,比較常見的有以下幾種:

血友病

血友病是遺傳性出血性疾病,由女性傳遞,男性發病。它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而導致的嚴重凝血功能障礙,只要輕微損傷就出血不止,甚至無傷也有皮下及關節內出血,如發生腦出血,就有致命危險。

對策:目前抗血友病球蛋白已可大量供應,從而大大減少了此病的死亡率。

肥大型進行性肌營養不良癥

肥大型進行性肌營養不良癥屬于隱性遺傳病,女性僅為異性染色體攜帶者,不發病。患病后肌肉萎縮,小腿變粗而無力,走路姿態似鴨子,幾年后逐漸癱瘓。約90%的患兒有肌肉的假性肥大,多半患兒還伴有心肌損害,約30%患兒伴有不同程度的智能障礙,病情多呈進行性加重,多數病人在20歲左右死亡。

對策:目前尚無有效的治療方法。

蠶豆病

蠶豆病是因進食蠶豆而引起的一種急性溶血性貧血。患者體內缺少葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD),紅細胞膜的穩定性差。蠶豆病常見于小兒,特別是5歲以下男童多見,約占90%。……

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