中國首例遺傳性特殊類型糖尿病患者

據《廣州日報》日前報道，廣東省16歲女孩阿霞(化名)得了罕見病——A型胰島素抵抗綜合征。該病屬于一種極為罕見的遺傳性特殊類型糖尿病，到目前為止此例為中國首例。阿霞從14歲月經初潮后便出現月經不規則、量少等情況，到很多醫院的婦科檢查，一直找不到月經不調的原因。專家分析認為：阿霞的月經不調不只是婦科病這么簡單，可能涉及其他疾病。為此，組織了一個研究小組對患者及其父母進行了進一步的追蹤研究，最終用基因技術破解了阿霞月經不調之謎。

據介紹，研究小組首先對阿霞進行了仔細的檢查，發現她除了嚴重高胰島素血癥、黑棘皮病以外，體型消瘦；B超發現其雙卵巢呈多囊改變、血液中雄激素水平明顯升高。這些癥狀正是A型胰島素抵抗綜合征的典型表現。第二步則是試圖從阿霞的父母身上找出疾病的遺傳傾向。經了解，其父母并非近親結婚，父親已患糖尿病5年，母親經口服葡萄糖耐量試驗也發現了糖尿病。第三步是對阿霞及父母的胰島素抵抗程度進行比較，發現阿霞的胰島素水平是父親的3倍。最終結果顯示：阿霞正是從父親處遺傳了突變的胰島素受體基因而導致發病。專家們最終將此病例確診為中國第一例胰島素受體基因突變導致的A型胰島素抵抗綜合征。