人類基因組計劃

為期15年的國際性人類基因組計劃始于1990年，它由多國政府資助，由幾家國際中心負責執行，其中有美國的大學和政府實驗室、英國的桑格（Sanger Center of England）中心，以及德國與日本的研究機構，計劃于2005年完成。但是，2000年6月26日，美國國家衛生研究院（U`S`National Institute of Health）基因組計劃負責人費朗西·科林（Francis Collins）博士與塞勒拉基因組（Celera Genomics）公司總裁克雷格·文特爾(Craing Venter)博士聯合宣布，他們已成功地排列出人體全部基因組的順序，由31億個化學符號拼合成人體DNA。他們的發現比原計劃提早了五年。

人類基因組計劃是人類進行的最重要的科學嘗試。這種說法也許有點夸張，但它確實可以改變21世紀的整個醫療結構。它的潛在意義比歷史上其他任何醫學實踐都重大。為什么這么說呢？因為它能幫助我們了解疾病的遺傳基礎，從而研制出更有效的疾病易感基因和對抗基因。

人類基因組計劃分為兩個階段。第一階段是繪制人類基因組詳圖，現已基本上完成。第二階段是確定5萬個人類基因的DNA排列順序，目前對一些特別有趣的基因組的DNA排序已取得了很大進展。這兩個階段研究中獲得的新知識將改變目前對疾病的發展與治療的見解，其影響是巨大的。

因圖譜使科學家能夠在某個染色體上確定出錯基因的精確位置。這是對抗疾病的重要武器。其查找結果將能幫助病人在病癥出現之前進行預防治療，改變生活方式，從而阻止遺傳病或由基因引發的疾病。雖然我們不能以改變生活方式來修復出錯基因，但可以采取早期預防措施來阻止其發展。因此，人類基因組計劃將使預防醫學和疾病預測成為常規的醫療實踐。

人類基因組計劃將為制藥業和生物工程產業帶來巨大的商機，因為他們已經很快意識到新式療法的潛力。人類基因組計劃完成后，“致病”的基因就能很快查找出來，基因療法的重要性也將進一步提高。從基因研究中獲得的知識與技術已開始促使疾病研究發生革命性的變化。

在不遠的將來，DNA檢測將成為醫療的常用工具。有人預言，再過15或20年，每位醫生每天都必須決定是否要用DNA檢測來獲得特殊信息，然后根據檢測結果給病人提建議。設想一下，有位醫生正與病人分析驗血報告，以確定病人的基因情景。化驗顯示，這個病人患結腸癌的可能性比一般人高三倍，患糖尿病的可能性比正常人高一倍。討論完檢查結果后，醫生、病人和護士共同制訂一個預防醫療方案，以確保病人的健康，同時避免癌癥和糖尿病的發生。我們離這樣的設想已不遠了。我在書中已談了許多基因傾向問題，并且談了如何通過了解身體易感性和健康威脅，以締造健康的未來。

其實，我們已身處未來。為有乳腺癌和結腸癌家族史的人進行排除化驗是合適的。在美國國家衛生研究院召開的一次達成共識研討會（Consensus Development Conference）上倡議為準備懷孕的夫妻進行染色體化驗，以確定夫婦雙方是否攜帶囊性纖維化（一種遺傳性疾病）基因。將來的醫生必須在遺傳學的廣泛領域里接受良好的教育，能夠進行基因診斷并為病人提供咨詢服務，懂得運用基因療法，懂得如何求助遺傳學專家。為了確保醫療專業人士在新時代做好準備，衛生決策者們必須共同聯手，反遺傳學教育放在優先位置。為醫生和非專業人士建立一個遺傳醫學交流與信息網站，也是很有必要的。