避免神經精神發育缺陷

先天性甲狀腺功能低下是一種內分泌疾病。由于甲狀腺不發育或發育不全，甲狀腺素合成酶有缺陷，或者由于碘缺乏等原因造成體內甲狀腺激素合成不足。身體內缺少了這種激素，全身的新陳代謝低下，心跳慢，消化功能薄弱，胃口差，對小兒的生長發育影響很大，如身材矮小，智能低下，全身呈黏液性水腫等。

這種病的癥狀早期不容易發現，例如新生兒時期黃疸消退延遲、經常睡覺、哭聲低、不愿吃奶、體溫低、四肢冷、腹部脹、便秘、皮膚有斑紋或者硬腫，醫生常常誤診為巨結腸、敗血癥等其他疾病。長大以后逐漸出現本病的典型癥狀，如頭大、頸短，皮膚蒼黃、干燥，毛發稀少、干枯，眼瞼浮腫，眼距寬，鼻梁寬平，舌大而寬厚，常伸舌于口外。腹部膨隆，臍部突出。身材與同齡小兒相比明顯矮小，尤以四肢更短。病孩還表現出精神差、胃口差，少動而愛靜，表情呆板，對外界的刺激無反應，聲音低啞，體溫低，四肢冷，腹部膨隆，經常便秘。更為嚴重的患兒動作發育遲緩，智力差，與同齡小兒差異非常顯著。雖然醫生做出正確的診斷，但治療已為時過遲了!

先天性甲狀腺功能低下的發病率為1/6000～1/7000，發病率不低。由于在生命的早期即可嚴重損害小兒的神經系統功能，如果不早期治療，其損害是不可恢復的。而且，早期治療的藥物效果明顯，治療的方法簡單，只需口服。所以，早期診斷就顯得特別重要。

1995年6月頒布的《母嬰保健法》已將篩查先天性甲狀腺功能低下列為篩選疾病之一。新生兒出生后2～3天，取血滴在吸水紙片上，待干后送篩查化驗中心，如果篩查為陽性，再抽靜脈血進一步檢查。一旦確診，需要口服甲狀腺素終身治療，維持人體的正常生理功能。自全國開展該項篩查工作之后，避免了不少神經精神發育嚴重缺陷問題的發生。■