苯丙酮尿癥要盡早發現

林家的媳婦懷胎十月，盼望已久的兒子出生了，全家人喜出望外。說來也怪，孩子剛生下時，頭發烏黑發亮，活潑可愛。但是過了幾個月，孩子的頭發逐漸變成了黃棕色，皮膚白嫩，眼白略帶藍色，有點兒像歐美孩子，小便后尿布上有一股難聞的鼠屎臭味。孩子的反應也變得遲鈍了，與同齡的嬰兒相比落后了很多。做父母的擔心嬰兒發育有問題，趕快帶孩子去看醫生。經過檢查，有經驗的醫生認為孩子患了苯丙酮尿癥，并且說這是一種不太多見的遺傳代謝性疾病。

在我們的日常飲食中，有蛋白質攝入，蛋白質是由多種氨基酸組成的，其中之一稱為苯丙氨酸，它主要用來修補人體的組織，另外還有轉變為黑色素及與神經活動有關的物質的作用。當肝臟里缺少了使苯丙氨酸轉化成酪氨酸的酶時，血中的苯丙氨酸會越積越多，并且滲入腦部，造成病孩抽筋、智力遲緩、語言發育遲緩。由于代謝障礙，小便中會出現另一種物質，使小便帶有鼠屎臭味；黑色素形成減少，使頭發變為棕黃色，皮膚白嫩，眼白變藍。

這種疾病的發病率約為1/18000～1/20000。1995年6月頒布的《母嬰保健法》將此病規定為篩查的疾病之一。新生兒出生后喂奶2～3天，然后取血吸在厚濾紙上，晾干后送篩查實驗室，如果是陽性，再抽靜脈血化驗確診。一旦診斷明確，應立即用低苯丙氨酸的奶粉（國內已生產）喂養。人乳中苯丙氨酸濃度高，不能喂養這種病兒。在添加輔助食品時，也須經醫生指導。對于這種病兒，采用這種特殊的飲食控制，至少應持續到青春期以后，智力才能免受影響。如果治療太遲，由于腦部已形成的損傷無法挽回，孩子的抽痙仍舊頻頻發作，智力與正常者就會相差甚遠。所以，盡早了解本病，早期進行治療，就可避免發生家庭悲劇。■