哪些孕婦應做產前診斷

王雄國

產前診斷，又稱出生前診斷或宮內診斷，它是在胎兒出生前，用專門的檢測手段，查證胎兒是否患有遺傳病和先天性畸形的方法。

據資料統計，目前我國新生兒的死因中，遺傳病已占第一位，而且能夠生存下來的，不是嚴重智力低下，就是發育畸形，或者生活不能自理。大多數遺傳病目前還沒有有效的治療方法，即使少數通過治療，能夠控制癥狀，但致病基因仍會繼續遺傳下去，這不僅給家庭帶來沉重的經濟和心理負擔，也給社會發展帶來不利影響。

產前診斷是避免遺傳病患兒，實行優生的重要措施。產前診斷可以及早發現胎兒異常、明確胎兒性別，并根據醫學遺傳學原理進行分析，判斷胎兒的病情，從而決定胎兒的棄留。對一些可以治療的遺傳病患兒，確診后可以進行早期治療。

產前診斷還可以對某些特定遺傳病家族，預測胎兒情況，如果胎兒帶有致病基因，則出生后可以避免誘因，盡量減少發病可能，保證第二代的成長。

然而，值得一提的是，產前診斷不同于產前檢查。產前檢查主要是檢查孕婦的健康狀況，也可以了解一部分胎兒的情況，是每個孕婦都必需進行的；而產前診斷則全部是為了了解和診斷胎兒的疾病，既不可能、也不需要每個孕婦都做。

那么，哪些孕婦應進行產前診斷呢?

第一，高齡孕婦。婦女年齡在35歲以上，卵子容易老化或染色體發生畸變，胎兒先天畸形或先天愚型的危險比35歲以下孕婦，高幾倍甚至幾十倍。因此高齡孕婦應該進行產前診斷。另外，丈夫的年齡超過55歲，由于精子的老化或染色體發生畸變，也可能發生先天畸形或先天愚型兒，盡管妻子年齡在35歲以下，也應做產前診斷。

第二，有習慣性流產、不明原因的早產、死產史的孕婦。習慣性流產或死產，有可能是胎兒染色體異常。在有習慣性流產的夫婦中，進行性細胞染色體檢查，往往發現一方或雙方性細胞有染色體異常，使胎兒發生染色體畸變。如再懷孕，胎兒仍有染色體畸變的可能。對具染色體畸變的胎兒，實行盲目保胎，‘將來可生出畸形兒或癡呆兒。

第三，已經生過一個先天性遺傳性代謝缺陷兒的孕婦。生育過白化病、苯丙酮尿癥等代謝缺陷兒的孕婦，再懷孕，胎兒生同樣疾病的危險為25％。

第四，家族中有x連鎖遺傳病史的孕婦。x線性遺傳病有的是母親傳給兒子，女兒正常；有的則是父親傳給女兒，兒子正常。因此，產前診斷可以預測胎兒，以決定留男胎還是留女胎。

第五，已生過畸形兒的孕婦。已生過無腦兒、脊柱裂等先天畸形兒的孕婦，再生同樣畸形兒的危險為5％～10％。

第六，已生過一個先天性癡呆兒的孕婦。先天性癡呆兒一般多為染色體異常，如果第一個孩子染色體異常，第二個孩子有10％的危險，仍然是染色體異常。

第七，妊娠早期經病毒感染的孕婦。妊娠3個月內感染風疹、流感、帶狀皰疹等病毒時，可傳染給胎兒，使胎兒發生先天性心臟畸形、耳聾、白內障和肝脾腫大等。

第八，孕早期使用過胎兒致畸藥物的孕婦。妊娠早期孕婦長期大劑量服用可的松、己烯雌酚等激素類藥物，或苯海拉明、撲爾敏等其他藥物，約20％的胎兒發生畸形。

此外，近親結婚的孕婦，羊水過多的孕婦，有糖尿病、甲狀腺機能低下、肝炎、腎上腺機能亢進等慢性病的孕婦，以及醫生認為需要進行產前診斷的孕婦，都應接受產前診斷。

產前診斷是70年代開始應用于臨床的新技術，20多年來，有了很大的發展。現在在我國應用較多的產前診斷方法主要有，B型超聲波檢查、羊水檢查、胎兒鏡和絨毛膜檢查等。除絨毛膜檢查在妊娠40～60天時進行外，其他方法一般都在16～20周內進行。

孕婦進行產前診斷，應先經過遺傳咨詢，接受醫生的指導，依照不同的情況，采用不同的方法。