關于遺傳性疾病你需要了解的事

近年來，隨著基因檢測技術的快速發展，遺傳性疾病（以下簡稱“遺傳病”）越來越多地被發現，也吸引了越來越多的重視。雖然越來越重視，但是對于遺傳病大家了解得還是很少。在咨詢工作中，經常有患者會問：遺傳病能治愈嗎？孩子長大了會怎樣，還能生育嗎？會遺傳給下一代嗎？有什么預防方法呢？本文就和大家簡單地討論一下這些問題。

一、什么是遺傳病

遺傳病指的是基因突變所導致的疾病。由于是“突變”導致的“遺傳”，嚴重的遺傳病有70%以上為自己新發的基因突變，而只有30%來自父母的遺傳。也就是說，無論是父母的致病基因遺傳給了孩子，還是孩子在胚胎期或成人后自己的基因發生了突變，只要是基因突變引起的疾病，都叫遺傳病。

根據發生突變基因數量的多少和基因檢測方法的不同，遺傳病可以分為染色體病（含基因組病）、基因病（單基因病、多基因病、線粒體病）。目前，已確定的遺傳病類型約8000多種。在我國每年1600萬至2000萬的出生人口中，有80萬至120萬出生缺陷兒，發病率達5.6%。

可見，遺傳病的發病率還是很高的（這點可能與大家想象的有出入）。那么，有沒有什么可以直接讓發病率降低的方法呢？答：有，遺傳咨詢。

二、什么是遺傳咨詢

遺傳咨詢是聯合基因技術和遺傳學知識，解答遺傳病的病因、遺傳模式、基因診斷方法、治療及預防等問題，估計后代再患某病的概率，并提出建議指導及可以求助的渠道。隨著基因檢測技術和精準醫學的快速發展，遺傳咨詢表現得越來越重要，可以避免過度診斷，調整治療方案和預防措施，幫助有遺傳病問題的人們和他們的家庭，盡可能地讓他們正常生活與生育。

近10年，我國的臨床遺傳學經歷了脫胎換骨般的發展。2015年前，臨床遺傳學基本是一片空白，遺傳咨詢主要設在大型三甲醫院的產前診斷中心，且沒有專門的遺傳咨詢師，遺傳咨詢工作都是由普通的臨床醫生兼職。2016年起，國家認識到了遺傳咨詢的重要性，辦立專業的學科機構，制定相應政策，并且組織遺傳咨詢專業能力合格考試，向合格人員頒發國家遺傳咨詢能力合格證書，并在醫院陸續開設遺傳咨詢門診。

那么，哪類人群需要做遺傳咨詢呢？

三、哪類人群需要做遺傳咨詢

一般來說，建議做遺傳咨詢人群主要包括：

（1）夫妻雙方或家庭成員患有某些遺傳病，或先天畸形，或病因不明的疑難雜癥。

（2）曾生育過遺傳病患兒、不明原因智力低下兒童或先天畸形兒的夫妻。

（3）出現不明原因的反復流產或有死胎、死產等情況的夫妻。

（4）未做避孕措施但婚后多年不育的夫妻。

（5）35歲以上的高齡孕婦。

（6）長期接觸不良環境因素的育齡期青年男女。

（7）孕期接觸不良環境因素，以及患有某些慢性病的孕婦。

（8）常規檢查或常見遺傳病篩查發現異常者。

（9）腫瘤或其他遺傳因素導致各類疾病的患者。

遺傳咨詢涉及的范圍很廣，包括：輔助生殖、產前診斷，個體化醫療，家族性癌癥，遺傳性心血管疾病、遺傳性血液病、遺傳性代謝病、遺傳性神經病，以及其他各類遺傳易感性疾病等。

如果能做的都做到了，但還是不幸確診了遺傳病，又該如何治療呢？這里，我們簡單地說一說。

四、遺傳病該如何治療

不同的遺傳病有不同的治療方案，而已發現的遺傳病有8000多種，因此，在這里我們只能概括地說一說。

常見的治療方法包括：①手術治療。應用外科手術對病損器官進行切除、修補或替換、移植，以改善某些遺傳病的癥狀，減輕病痛。②藥物治療。包括產前藥物治療、癥狀前治療、對癥治療等。③飲食療法。④基因治療。基因治療近幾年發展很快，尤其是2022年1月1日之后，精準治療天價藥物正式納入醫保，用于治療脊髓型肌肉萎縮、法布雷病等疾病。

最后，我們需要注意：遺傳病存在個體差異，不同個體所患遺傳病的最終結局不完全相同。另外，并非所有基因突變都有害，也可能只是增加了基因的多態性，大家不要談“突變”色變。