
高尿酸血癥是由于體內嘌呤代謝異常所導致的一種全身性代謝疾病,《2017年中國尿酸血癥相關疾病診療多學科專家共識》中定義它是由尿酸鹽生成過量和(或)腎臟尿酸排泄減少所致。尿酸鹽在血液中的飽和濃度為420微摩爾/升(不分性別),超過此值可引起尿酸鹽結晶析出,在關節腔和其他組織中沉積,因而將血尿酸水平>420微摩爾/升(7毫克/分升)定義為高尿酸血癥。非同日兩次空腹尿酸水平>420微摩爾/升,即可診斷高尿酸血癥。隨著國人生活水平的逐漸增高,我國高尿酸血癥患者日益增多。最新流行病學統計,目前我國有1.8億人患高尿酸血癥,總體發病率達13.3%。高尿酸血癥受地域、民族、飲食習慣影響,存在較大差異。且男女亦有差別,男性發病率高于女性。男性在30歲以后發病率明顯升高,女性約50歲后因雌激素抑制近端腎小管對尿酸鹽的重吸收而致發病率升高。
臨床上高尿酸血癥分為原發性高尿酸血癥和繼發性高尿酸血癥。原發性高尿酸血癥多由先天性嘌呤代謝異常所致,常與肥胖、高血壓、糖脂肪代謝紊亂、動脈硬化和冠心病等聚集發生有關,較少部分可能由遺傳因素所致的先天性酶缺陷引起;原發性高尿酸血癥大部分是體內尿酸產生過多所致尿酸增高。尿酸產生過多主要與大量攝入肉類、海鮮類食物,攝入酒精過多、高糖飲食等有關,并且常合并有其他代謝綜合征相關的臨床表現或疾病,如肥胖、高血壓、動脈硬化和冠心病等。繼發性高尿酸血癥往往由一些原發性疾病所致尿酸產生過多或排泄異常所致。如一些血液系統疾病(如急慢性白血病、淋巴瘤等實體腫瘤)化療后細胞核酸大量分解產生尿酸過多;服用某些藥物,如常用利尿劑(氫氯噻嗪片、呋塞米片)、β-受體阻斷劑、血管緊張素轉換酶抑制劑、復方降壓片、吡嗪酰胺抗結核藥、小劑量阿司匹林、維生素B12、免疫抑制劑等。其他還有有機酸產生過多抑制尿酸排泄,如乳酸酸中毒、糖尿病酮癥酸中毒、過度運動等。
大多數高尿酸血癥患者沒有臨床表現,多數在健康體檢中發現尿酸升高。若發展為痛風就會出現相關表現,如痛風性關節炎、間質性腎炎和痛風石等。經常有人間:高尿酸血癥就是痛風嗎?其實兩者還是有區別的。痛風患者血尿酸會偏高,但高尿酸血癥不一定會引起痛風。高尿酸血癥是痛風的基石,兩者之間有遞進關系。痛風是較多尿酸在體內堆積、增高引起的代謝性疾病,是高尿酸血癥進一步發展后的嚴重狀態。飲食中的一些進食行為包括進食高嘌呤食物(如動物內臟、海產品和肉類等),會促進尿酸進一步形成;過量飲酒或者飲用含嘌呤高的飲料如啤酒,也能促進尿酸形成并抑制尿酸排泄,增加痛風的發病風險。
痛風的臨床表現為常在夜間發生關節的突然疼痛,疼痛像撕裂樣、刀割樣或蟲噬樣,并且呈持續性加重。首次發作多為單關節,半數以上發生在第一跖趾關節(大腳趾與腳掌相連關節),下肢關節發作高于上肢關節。疼痛關節皮膚表面會出現紅腫發熱等炎癥反應。急性發作緩解后一般無明顯癥狀,多次發作后受累關節皮膚出現顏色加深、脫屑。經常發作未規范治療的患者在關節連接處(常出現在第一跖趾、指關節、肘關節等)易形成痛風石。擠壓后可破潰或形成瘺管并排出白色豆腐渣樣物質。大量沉積痛風石的關節隨著骨質破壞,逐漸出現關節畸形。隨著病情進展,會出現痛風性腎病、尿酸性腎結石、急性腎衰竭等并發癥。
高尿酸血癥的治療,首先是非藥物治療。一旦發現尿酸增高,無論有無痛風發作,都應該積極給予生活方式干預,包括飲食和運動。多吃新鮮蔬菜和水果,減少高嘌呤食物攝入,如動物內臟、牛羊肉、海鮮濃湯、甲殼類、甜品等;鼓勵攝入脫脂奶或低脂奶制品、雞蛋、新鮮蔬菜、低升糖指數谷物;在沒有禁忌的情況下,建議每天飲水量2 000毫升以上,通過腎臟把尿酸通過尿液排出;適量增加有氧運動,控制體重,限制乙醇攝入,無論何種酒都會影響尿酸代謝。其次是藥物的合理選擇。常用藥物主要分兩類,緩解急性痛風關節炎和降低尿酸水平。緩解痛風急性發作的藥物有秋水仙堿,適用急性發作;非甾體消炎藥(如雙氯酚酸鈉、布洛芬、吲哚美辛等緩解關節疼痛和消炎)、糖皮質激素,可以迅速控制病情緩解關節炎癥。但使用時應遵循醫囑,勿長期大量使用,以免引發其他副作用。降低血尿酸水平的藥物包括尿酸生成抑制劑(臨床常用非布司他片及別嘌醇),此類藥物通過抑制尿酸生成酶達到抑制尿酸生成的作用;另一種是促進尿酸排泄的藥物(常用代表藥物是苯溴馬隆片及丙磺舒),主要是促進尿酸通過腎臟排出,達到降低血尿酸的目的。有些患者還會用到碳酸氫鈉片,目的是堿化尿液,促進尿酸排泄,對痛風有一定的輔助作用。但要避免長期使用,長期使用一是會導致體內鈉離子超標,易引發心血管疾病;二是易引起腎結石,堿化尿液不是越堿越好,過度使用容易形成腎結石,因此已經有結石、少尿或無尿的患者應當慎用;三是會引起消化道癥狀,有些患者服用后因為和胃酸發生反應產生大量二氧化碳,出現暖氣、口苦、食欲缺乏甚至惡心等不適癥狀。因此,碳酸氫鈉片一定要在專業醫生指導下選擇使用。
高尿酸血癥是一種終身慢性代謝性疾病,大部分患者通過控制或治療后可以恢復正常的工作生活。患了高尿酸血癥需定期監測尿酸水平,無并發癥患者,建議尿酸水平控制在420微摩爾/升以下,有并發癥建議控制在360微摩爾/升以下。確診高尿酸血癥的患者應及時調整飲食結構,限制高嘌呤食物攝入,增加低嘌呤食物食用,多飲水(可選擇弱堿性水和檸檬水),嚴格戒煙及限制酒精攝入,適量運動和控制體重。將體重控制在正常范圍(BMI在18.5-23.9),避免劇烈運動及運動損傷。避免使用引發尿酸增高的藥物,一旦需要使用藥物,必須在專業醫生指導下選擇使用適合自己的藥物進行治療。“未病先防”,重在你我!