被爭議的“超雄綜合征”

被兩種聲音拉扯的孕婦，無論作出何種選擇，都經(jīng)歷著極大的內(nèi)心煎熬。

一根10厘米長的引產(chǎn)針針頭從小腹扎入，引產(chǎn)藥雷夫諾爾藥水緩慢注射進(jìn)體內(nèi)，一貫自認(rèn)為冷靜理性的鄭秋，在那一刻情緒終于崩潰，忍不住啜泣起來。

肚子里的胎兒正在慢慢失去心跳，鄭秋意識(shí)到，自己徹底失去了這個(gè)孩子。

今年6月初，懷孕16周的鄭秋在做無創(chuàng)DNA產(chǎn)檢時(shí)，被提示胎兒性染色體異常，進(jìn)一步做羊水穿刺檢查后明確，胎兒性染色體為“47，XYY”，比起正常男性XY染色體，多了一條Y染色體。

“47，XYY”的另一個(gè)名字更為人所熟知——“超雄綜合征”。從 20世紀(jì)60年代起，“超雄綜合征”就被認(rèn)為與“犯罪人格”“暴力基因”有關(guān)，而在當(dāng)下的互聯(lián)網(wǎng)語境中，“超雄”已然成為暴力、反社會(huì)、情緒不穩(wěn)定的代名詞。

“超雄兒”能不能生？醫(yī)學(xué)界主流看法認(rèn)為，超雄綜合征與犯罪暴力的關(guān)系并未被證實(shí)，不必因此終止妊娠；而在另一端，互聯(lián)網(wǎng)上“勸退”的聲浪從未停止。被兩種聲音拉扯的孕婦，無論作出何種選擇，都經(jīng)歷著極大的內(nèi)心煎熬。

多出的Y染色體

鄭秋今年31歲，結(jié)婚兩年。從懷孕到孕初期產(chǎn)檢，都相當(dāng)順利，直到無創(chuàng)DNA報(bào)告單上一行附加提示：性染色體數(shù)目增多。

無創(chuàng)DNA是孕中期的一項(xiàng)孕檢項(xiàng)目，通過抽取孕婦靜脈血液，分析孕婦血液中胎兒游離的DNA來判斷胎兒是否患有染色體異常，主要目的是篩查胎兒21三體（唐氏綜合征）、18三體（愛德華氏綜合征）和13三體（帕陶氏綜合征）綜合征這三大染色體疾病，也可作為胎兒非整倍體染色體風(fēng)險(xiǎn)檢測初步篩查。

正常人體有23對染色體，所謂非整倍體染色體意思是：多一條或者少一條染色體。醫(yī)生告訴鄭秋，性染色體數(shù)目異常可能存在超雄綜合征、超雌綜合征等情況，還需要通過羊水穿刺做基因芯片和核型檢測進(jìn)一步明確。

從做羊水穿刺到最終結(jié)果出來，一共過了三周。這是鄭秋覺得人生中最漫長的三周，她抱著一絲僥幸心理，祈禱檢查能夠翻盤，但最終結(jié)果讓鄭秋心灰意冷——“47，XYY”。

醫(yī)學(xué)界認(rèn)為，超雄綜合征在男性中的發(fā)生概率約為千分之一。鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科主任、河南省出生缺陷防治管理辦公室主任劉靈告訴記者，精子存在著連續(xù)兩次減數(shù)分裂，超雄綜合征的發(fā)生，多數(shù)是因?yàn)榫釉诘诙螠p數(shù)分裂時(shí)發(fā)生錯(cuò)誤，導(dǎo)致精子Y染色體發(fā)生不分離現(xiàn)象，含有兩條Y染色體的精子由此與卵細(xì)胞結(jié)合，從而形成XYY染色體。

“超雄綜合征的發(fā)生，多數(shù)不是因?yàn)楦改高z傳，而是由于此次懷孕胚胎形成過程中的新發(fā)突變。”劉靈說。

在查出胎兒是超雄綜合征后，鄭秋和丈夫都去做過基因檢測，未發(fā)現(xiàn)任何異常，“這是一個(gè)偶發(fā)事件。”鄭秋被告知，即使父母雙方染色體正常，也可能生出超雄綜合征的孩子。

懷孕之前，鄭秋從社交媒體上零星聽說過超雄綜合征有暴力犯罪基因的傳言，網(wǎng)友對待超雄綜合征的態(tài)度是極力勸退。而在詢醫(yī)時(shí)，她得到的建議是截然相反的。線上線下，鄭秋掛了很多專家號(hào)，幾乎所有醫(yī)生都給出了“孩子可以要”的意見。

劉靈解釋說，常見的非整倍染色體異常包括特納綜合征（45，X）、克氏綜合征（47，XXY）、超雌綜合征（47，XXX）和超雄綜合征（47，XYY）等幾種情況。

綜合來看，特納綜合征的預(yù)后是最差的，95%以上胚胎無法存活，即使存活也可能出現(xiàn)個(gè)子矮小、先天卵巢功能不全等情況；超雌綜合征會(huì)表現(xiàn)為個(gè)子比較高大，部分存在輕度的智力低下、精神問題與卵巢功能早衰情況；克氏綜合征男孩長相比較白凈，會(huì)出現(xiàn)女性化表征，最明顯的特征是無精癥，99%患者沒有生育功能；預(yù)后最好的是超雄綜合征，主要表現(xiàn)為個(gè)子比較高大，生育沒有太大問題，可能出現(xiàn)精子質(zhì)量低的情況，大概率也不會(huì)遺傳。

南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)與產(chǎn)前診斷科主治醫(yī)師黃睿淳說，超雄綜合征的孩子通常結(jié)構(gòu)沒有發(fā)現(xiàn)異常。他們的智力大部分是正常的，小部分可能出現(xiàn)輕度智力低下，韋氏評分大概比正常水平低個(gè)10-15分，對生活不會(huì)有太大影響，至于孕婦和家屬最關(guān)心的情緒問題，“情緒方面可能會(huì)欠缺一點(diǎn)，多動(dòng)、注意力不集中，這些是可能的。”

在向孕婦及家屬介紹超雄綜合征時(shí)，醫(yī)生們的表述十分克制，多使用“大概率”“個(gè)別”“部分”“可能”等謹(jǐn)慎的措辭，但對于暴力犯罪基因的說法都會(huì)予以否認(rèn)。

“犯罪基因”說從何而來？

但即使如此，也很難打消人們對于超雄綜合征根深蒂固的偏見。

超雄綜合征“犯罪基因說”起源于1965年的一項(xiàng)發(fā)表在《自然》雜志上的研究，英國遺傳學(xué)家Patricia Jacobs對197名在蘇格蘭某醫(yī)院住院的精神病罪犯進(jìn)行的染色體分析，其中7名是XYY染色體攜帶者。1967年，在同一家醫(yī)院Patricia Jacobs的研究被進(jìn)一步擴(kuò)展，研究者對該院342名男性患者的調(diào)查發(fā)現(xiàn)，有9名是XYY基因型，研究推測額外的Y染色體與嚴(yán)重的人格障礙有關(guān)，大多數(shù)情況下與智力障礙有關(guān)。

Patricia Jacobs的研究在輿論中引發(fā)極大的影響，XYY綜合征又被稱為“Jacobs綜合征”。

然而，對于Patricia Jacobs的研究結(jié)論，學(xué)界一直有質(zhì)疑，比如，Patricia Jacobs調(diào)查的群體本就是罪犯高發(fā)群體，且普遍具有精神障礙，樣本量有偏差。

2015年，兩名意大利學(xué)者在權(quán)威期刊《攻擊與暴力行為》（Aggression and Violent Behavior）發(fā)表的文章，系統(tǒng)梳理了50年里所有對于超雄綜合征的研究。文章提到，20世紀(jì)60年代和70年代的首批XYY基因研究，與犯罪和行為偏差有關(guān)，特別是攻擊性、身高和智力低下這三個(gè)因素是廣泛研究的對象。

20世紀(jì)90年代后，隨著神經(jīng)科學(xué)和遺傳學(xué)的新發(fā)現(xiàn)，研究者們關(guān)注到犯罪率與智力水平的關(guān)系。1995年一項(xiàng)研究顯示，在智力邊緣的XYY男性中，嚴(yán)重行為異常的發(fā)生率非常高（86%），而在智力正常的XYY男性中，這些問題的存在率僅為24%。除了行為偏差，有研究者也關(guān)注到環(huán)境和社會(huì)因素，認(rèn)為犯罪風(fēng)險(xiǎn)的增加更多來自不利的生活條件，而非染色體異常。

這篇名為《XYY綜合征，50年的確定性與疑慮：系統(tǒng)綜述》論文認(rèn)為，所有研究共同確認(rèn)的XYY最常見的表型特征只有身材高大，兒童早期開始生長發(fā)育速度加快，平均最終身高大約比預(yù)期最終身高高出7厘米。除此之外，沒有明確證據(jù)證明XYY與某些身體、神經(jīng)或者心理特征之間有相關(guān)性。

盡管學(xué)術(shù)界對于超雄綜合征的認(rèn)識(shí)比較一致，但要說服公眾并不容易。上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬國際和平婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任吳怡曾在自媒體上發(fā)布過超雄綜合征與犯罪暴力無關(guān)的科普視頻，引起巨大爭議，評論區(qū)不乏對她的指責(zé)，有網(wǎng)友仍然不解，“如果醫(yī)生認(rèn)為超雄綜合征可以生下來，那產(chǎn)檢的意義是什么？”

吳怡告訴記者，無創(chuàng)DNA檢測的主要目的不是為了篩查超雄綜合征，其的確可以看出染色體數(shù)量是否有異常，但基礎(chǔ)版的無創(chuàng)DNA準(zhǔn)確度沒有那么高，可能會(huì)提示性染色體個(gè)數(shù)異常，但是不知道是哪一種染色體有問題，所以要做羊水穿刺進(jìn)一步明確，到底是更嚴(yán)重的特納綜合征，還是其他情況，比如超雄綜合征。

劉靈補(bǔ)充說，隨著第二代基因測序技術(shù)深入，學(xué)界也有討論，對于像超雄綜合征這樣的染色體異常是否有必要在無創(chuàng)DNA檢測報(bào)告上予以體現(xiàn)？是否會(huì)進(jìn)一步加重孕婦的焦慮或者產(chǎn)生誤導(dǎo)？

為了在自媒體上進(jìn)一步解釋清楚，吳怡專門深入研究了最新的文獻(xiàn)，她甚至去上海市兒童醫(yī)院與遺傳科醫(yī)生做過交流，“我是產(chǎn)科的，這些超雄兒出生后就不在我這里了，可能去到兒童醫(yī)院，我想知道這些孩子后續(xù)的隨訪如何。”吳怡說，兒童醫(yī)院的同行告訴她，“如果不告訴我這個(gè)孩子是超雄的話，我壓根看不出來?！?/p>

但吳怡承認(rèn)，目前的研究對于超雄綜合征并沒有一個(gè)更長期的比如直到成年的追蹤隨訪，“這樣的隨訪難度很大，更重要的是，以往沒有篩查技術(shù)，很多超雄綜合征也正常長大成人，不特意去做染色體篩查可能終生都不知道。”

留還是不留？

在所有對超雄綜合征的爭議討論中，最煎熬的無疑是孕婦本人。

收到XYY染色體的檢查結(jié)果時(shí)，33歲的何蕓正在上班，眼淚止不住地往下淌，她只能躲進(jìn)公司衛(wèi)生間平復(fù)心情。

這是她第二次懷孕，第一次懷孕不到三個(gè)月孩子流產(chǎn)，沒有查出任何原因，何蕓曾無比期待這個(gè)孩子的到來，而那一紙檢查結(jié)果，讓她隱隱覺得，希望又落空了。

那天晚上，何蕓徹夜未眠，搜索超雄綜合征和引產(chǎn)的內(nèi)容，肚子里的孩子好像知道她要放棄了一樣，一直踢她的肚皮。凌晨三點(diǎn)，何蕓和丈夫聊天，她說自己的害怕與不舍，夫妻兩人淚流滿面。

次日，何蕓在家人的陪同下去當(dāng)?shù)刈詈玫尼t(yī)院掛了專家號(hào)。剛踏入診室，何蕓就開始哭，醫(yī)生打斷她，“你哭啥？這個(gè)可以要?！贬t(yī)生一一否認(rèn)了她最焦慮的疑問，“沒聽說過會(huì)面部粗獷不對稱，只會(huì)從兒童中期開始長高個(gè)”“易暴躁易激惹沒有統(tǒng)計(jì)學(xué)依據(jù)。”

醫(yī)生繼續(xù)說，“就是一個(gè)普通孩子，可能學(xué)習(xí)不好，不要對他要求太高，可能別的孩子教兩三遍就會(huì)，但這個(gè)孩子要多教幾遍，要準(zhǔn)備好強(qiáng)大的內(nèi)心、耐心和金錢去撫養(yǎng)他。”

何蕓重新燃起了希望，她和丈夫都是好脾氣，也都很佛系，學(xué)習(xí)不好沒關(guān)系，孩子考個(gè)大專就行，她堅(jiān)信，承歡膝下也是一種幸福。

走出診室，何蕓興奮地跟家人和好朋友轉(zhuǎn)述了與醫(yī)生的對話，“我能感覺到他們內(nèi)心覺得我還是要面對很多問題，‘你應(yīng)該再想想’這種欲言又止的意思。”

回程路上，何蕓和丈夫一起回憶自己小時(shí)候?qū)W習(xí)不太好也正常長大了，一旁的母親忍不住打斷她，母親說她帶過孩子，她知道帶孩子不是一件容易的事情，何蕓夫妻倆工作那么忙，哪有時(shí)間教育孩子。

何蕓的父親那天去高鐵站接他們，吃完晚飯回家的路上，何蕓征求父親的意見。父親憂心忡忡地說，知道孩子可能有問題，為啥還要把他生下來？“如果有一天我不在了，都閉不了眼，我擔(dān)心你有一個(gè)累贅拖累你?！?/p>

父親這一句話，讓何蕓燃起的希望火苗，再一次熄滅了。

糾結(jié)和反復(fù)是很多有過相似經(jīng)歷的孕婦都曾走過的心路歷程。即使一直是比較堅(jiān)定引產(chǎn)的鄭秋，也有過極度內(nèi)耗的時(shí)刻。

其他需要引產(chǎn)的孕婦，大多是因?yàn)樘河袊?yán)重的疾病，而超雄兒是醫(yī)生認(rèn)為可以生下來的孩子，鄭秋總是不斷懷疑自己是不是做錯(cuò)了？“如果孩子是更嚴(yán)重的疾病，也許引產(chǎn)沒有這么大的心理壓力?！?/p>

劉靈告訴記者，她在做咨詢時(shí)會(huì)讓夫妻和父母一起參加，通常情況下，孕婦是最希望留下孩子的人，而丈夫與老一輩更傾向于不要這個(gè)孩子。

有傳言稱，懷了超雄綜合征的孕婦會(huì)分泌某種信息素使其產(chǎn)生更多的母愛想留下這個(gè)孩子，很多網(wǎng)友據(jù)此解釋那些要繼續(xù)生下孩子的孕婦的想法。向多位專家求證，對方均表示沒有聽說過這種說法。

更希望留下孩子，是因?yàn)榕愿冻隽俗疃嗟纳杀?，這是一個(gè)進(jìn)退兩難的困境。劉靈曾做過粗略的統(tǒng)計(jì)，最后選擇生下來或者終止妊娠的孕婦，大約各占一半。

醫(yī)學(xué)之外

做完清宮手術(shù)出院那天，鄭秋刷到了熱搜榜上四川一孕婦懷上超雄胎兒的新聞。新聞當(dāng)事人曾在社交平臺(tái)上求助是否該留下這個(gè)孩子，超過18萬條留言，絕大部分是勸她“打掉”，“超雄犯罪率很高”“生下來就相當(dāng)于在所有人身邊安一個(gè)定時(shí)炸彈?！边@條新聞的后續(xù)是，這名孕婦最終選擇了終止妊娠，并拒絕了記者的采訪。

鄭秋把這條新聞轉(zhuǎn)發(fā)給家人，內(nèi)心深處，她希望證明自己沒有做錯(cuò)，輿論環(huán)境對于超雄綜合征的孩子并不寬容，她不想孩子從小就生活在偏見之中，承受異樣的眼光。

在此之前，鄭秋咨詢過很多專家，絕大多數(shù)醫(yī)生都是從醫(yī)學(xué)專業(yè)角度給出中立意見，只有一位私交很好的醫(yī)生以朋友身份向鄭秋分享了自己的感受?！叭绻@個(gè)孩子是你千辛萬苦要來的，或者說如果失去了就不再有生育能力，再來一個(gè)還是這樣，那我會(huì)建議你生下來；如果這就是一次純粹的偶發(fā)事件，你也年輕，還可以再擁有一個(gè)更健康的寶寶，那你可以再看看。”

這番對話讓鄭秋內(nèi)心的天平有了偏向，她下定引產(chǎn)的決心。

咨詢完醫(yī)生回到家里，何蕓的丈夫告訴她，自己想了一路，也覺得孩子不建議留。“他說別人養(yǎng)孩子都是走一步看一步，我們卻要從寶寶還沒有出生的時(shí)候就開始擔(dān)心他的學(xué)習(xí)生活。當(dāng)父母的快樂是在撫養(yǎng)孩子過程中體會(huì)孩子的無限可能，而我們好像從一開始就被各種擔(dān)心剝奪了?！?/p>

“我們不能保證我們在陪伴他成長的過程中不對他貼標(biāo)簽。男孩子之間正常的打鬧，我會(huì)不會(huì)覺得是自己寶寶的問題，因?yàn)樗菀妆┰?，所以才和別的孩子打架？那樣的話，對我的寶寶公平嗎？”何蕓說。

劉靈也理解這種擔(dān)憂。具體到養(yǎng)育一個(gè)孩子，不只是醫(yī)學(xué)和概率的問題，還要考慮很多其他原因，比如生育能力、收入情況等，不同的家庭對于孩子的異常行為接受度是不一樣的，醫(yī)生能做的，只是客觀地呈現(xiàn)、解釋一些數(shù)據(jù)，讓孕婦自主選擇。

即使是在醫(yī)學(xué)界，也有分歧。劉靈曾接診過一位從基層醫(yī)院轉(zhuǎn)診了三四次的孕婦，這位孕婦告訴她，之前有去婦科和產(chǎn)科，有的說嚴(yán)重，有的說不嚴(yán)重，于是她只能不停輾轉(zhuǎn)去各家醫(yī)院咨詢。劉靈說，超雄綜合征雖然不是從父母處遺傳而來，但它屬于遺傳物質(zhì)發(fā)生了變化的情況，所以是遺傳性疾病，還是要選擇專業(yè)的遺傳咨詢門診就診。

吳怡在產(chǎn)前診斷中心工作了近二十年，在她印象中，早些年大部分孕婦都會(huì)選擇引產(chǎn)超雄兒，近年有越來越多人接受生下來。不過，外部環(huán)境的慣性恐怕很難在短時(shí)間內(nèi)有變化，記者曾試圖聯(lián)系幾位選擇生下超雄孩子的女性，沒有一人愿意接受采訪。

如今還在家休養(yǎng)恢復(fù)的鄭秋仍會(huì)在社交媒體上搜索超雄綜合征的內(nèi)容，一些過激的評論刺痛她，情緒始終反反復(fù)復(fù)。有了這一段經(jīng)歷后，她也理解了那些選擇生下來的女性的不容易，“像我們選擇引產(chǎn)的，也許痛苦就此告一段落了，而那些選擇生下超雄孩子的女性，她們的擔(dān)憂是永久的，才剛剛開始。”

（鄭秋、何蕓為化名）