大學生腹痛疑云背后

讓人疑惑的腹痛

琳琳20歲出頭，正上大三，是一個充滿活力的女孩。今年6月底，突然出現的反復腹痛、腹脹、惡心、手腳麻木等癥狀，讓她原本平靜的大學生活蒙上了一層陰影。在當地醫院就診檢查后，醫生考慮琳琳患的是腸梗阻。然而，經過胃腸減壓、禁食等對癥治療后，琳琳的癥狀不僅沒有緩解，反而越來越嚴重。情急之下，家人帶著琳琳來到北京協和醫院就診，并經醫聯體綠色轉診通道轉至北京市第六醫院消化內科接受進一步治療。

導致急性腹痛的原因有很多，膽結石、膽囊炎、消化性潰瘍、急性闌尾炎、急性胰腺炎、腸扭轉等疾病都可能是元兇。為此，在琳琳入院后，醫院消化內科團隊立即為她進一步完善檢查，排除了常見的急腹癥病因。

入院第2天，琳琳突發意識喪失、肢體抽搐、繼發性癲癇發作。撲朔迷離的病情變化讓琳琳一家感覺非常難受，醫療團隊的心情也很沉重。在讓人疑惑的腹痛背后，到底是什么疾病在作怪？

在之前的問診中，醫生得知，琳琳發病后，尿液顏色較平時明顯加深，并伴有四肢肌肉疼痛、麻木，血化驗結果顯示血鈉水平明顯偏低。尿液顏色比平時深，這個在琳琳家人看來可能只是由于喝水少導致的小問題，卻引起了醫生的注意。

消化內科醫生會同神經內科、醫學影像科、內分泌科同事開展了多學科疑難病例討論，結合琳琳不明原因的腹痛，發病后尿液顏色加深，繼發性癲癇發作等癥狀，醫生們懷疑琳琳有患卟啉病的可能性。

證實罕見病的猜想

卟啉病又叫血紫質病，是由于血紅素生物合成途徑中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前體[如δ-氨基-r-酮戊酸（δ-ALA）和卟膽原（PBG）]濃度異常升高，并在組織中蓄積，造成細胞損傷而引起的一類疾病。

卟啉病是一種罕見病，不同類型的卟啉病發病率不同，成年人中以遲發性皮膚卟啉病、急性間歇性卟啉病和紅細胞生成性原卟啉病最為常見。要確定琳琳是否患有卟啉病，有3個判斷指標，即細胞內辛卟啉、尿卟膽原、尿卟啉是否為陽性。其中，細胞內辛卟啉、尿卟膽原又是關鍵。如果3項皆為陽性，或細胞內辛卟啉和尿卟膽原為陽性，就基本可以確認診斷，并啟動相關治療。

為此，醫院消化內科團隊為琳琳完善了卟啉病相關的生化檢查，包括細胞內辛卟啉、尿卟膽原等，結果顯示均為陽性。

另外，卟啉病患者尿中無色的卟膽原經光照可轉變為有色卟啉類化合物，因此，將患者的新鮮尿液置于陽光下數小時可呈棕紅色或酒紅色，這是急性間歇性卟啉病患者特征性的表現。果然，琳琳的尿液經日曬后由棕紅色變為深紅色，這進一步證實了醫生的判斷。

容易被誤診的疾病

根據《中國卟啉病診治專家共識（2020年）》，表現為急性腹痛的急性肝卟啉病要與各種急腹癥相鑒別，排除腹腔器質性疾病，包括炎癥性疾病、感染、缺血和梗阻等。鉛中毒可表現為類似的腹痛、皮膚病變和神經精神癥狀，患者一般有明確的鉛接觸史，血鉛和尿鉛均明顯增高。腦炎、脊髓灰質炎、格林-巴利綜合征，也可有類似的神經精神癥狀，但無卟啉及其代謝物質檢測的異常。

“卟啉病的臨床表現復雜且多樣，急性腹痛、腹脹、惡心、嘔吐只是它的一類臨床表現。初診醫生往往是從常見病、多發病的角度來考慮，按患者的各種臨床表現來診斷，一些卟啉病患者可能被診斷為腸梗阻或者胃炎，也可能被診斷為癲癇或者抑郁癥等疾病，非常容易出現誤診的情況。”在北京市第六醫院消化內科主任醫師吳作艷看來，由于卟啉病的罕見和復雜，只針對其中某一癥狀的治療往往效果不佳，只有找到真正的病因，從整體上進行治療，才有可能逆轉患者的病情。

明確診斷之后，為琳琳制訂有針對性的治療方案是當務之急。除了急性腹痛和神經精神病變，由于卟啉或其前體在體內的蓄積，引發抗利尿激素分泌異常綜合征，琳琳還出現了低鈉血癥的表現。為此，醫院消化內科團隊通過糾正低鈉血癥、輸注葡萄糖、止痛、止吐、抗癲癇等針對性治療和預防性治療措施，使琳琳的病情逐步穩定并好轉。10天后，琳琳出院了。

再次發作引起警惕

急性間歇性卟啉病是一種常染色體顯性遺傳病，通常人們在出生的時候就已經攜帶致病基因，其發病的確切機制還不明晰，目前沒法被一次性治愈。一些患者可能反復發作，琳琳就是其中之一。

不久前，琳琳的腹痛又發作了，不過與之前相比，她的癥狀輕了很多。在入院接受葡萄糖輸注治療后，病情很快就好轉了。

“生活中的很多情況都能誘發這一疾病，如饑餓、情緒異常、激素異常等。不少患者是20～40歲的女性，受月經周期、激素影響，病情容易在月經期前期復發。琳琳就是在月經期前期再次出現腹痛。”吳作艷介紹，由于是基因問題，有的患者還呈現家族性特點，患者及其母親、表姐、姨媽等，都是卟啉病患者。

考慮到目前基因治療仍處于研發階段，卟啉病發作期仍以對癥治療、支持治療為主，吳作艷提醒患者群體，確診卟啉病之后，要警惕可能引起疾病發作的原因，照顧好自己的飲食起居，不要勞累，避免著涼感冒等。“很多患者有焦慮、抑郁的癥狀，因此，保持情緒穩定也是很重要的。”吳作艷說。

現在的琳琳，由于診斷及時，已經有效控制住了病情。她即將重新投入大學生活，懷抱夢想再出發。