肇慶市68 308名新生兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查結果綜合分析

胡雅 劉文晴 溫寶欣 李朝輝

【摘要】 目的：分析肇慶市68 308名新生兒的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥篩查結果。方法：選取2021年1月—2022年12月在肇慶市出生的68 308名新生兒為研究對象，采集全部新生兒的足跟血，以熒光分析法對G6PD缺乏癥進行初篩，對可疑陽性者召回，采集靜脈血以連續監測法進行確診。結果：2021年共篩查35 610名，初篩陽性3 580名，占比10.05%（3 580/35 610）；2022年共篩查32 698名，初篩陽性2 983名，占比9.12%（2 983/32 698）；6 563例初篩陽性者，進行確診檢查，其中2021年確診2 585例，2022年確診2 153例，共確診4 738例G6PD缺乏癥，確診率為6.94%

（4 738/68 308）。6 563例初篩陽性者中，男5 186例，女1 377例；男嬰初篩陽性中，共確診3 829例，確診率為5.61%（3 829/68 308），女嬰初篩陽性者中，共確診909例，確診率為1.33%（909/68 308），

男嬰初篩陽性確診率高于女嬰初篩陽性確診率，差異有統計學意義（字2=33.148，P<0.05）；4 738例G6PD缺乏癥中，重度缺乏1 130例，占比23.85%（1 130/4 738），中度缺乏1 067例，占比22.52%

（1 067/4 738），輕度缺乏2 541例，占比53.63%（2 541/4 738）。結論：肇慶市68 308名新生兒中，G6PD缺乏癥以男嬰為主，病情多為輕度缺乏。

【關鍵詞】 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥 新生兒 篩查

Comprehensive Analysis of Screening Results of Glucose-6-phosphate Dehydrogenase Deficiency in 68，308 Newborns in Zhaoqing City/HU Ya， LIU Wenqing， WEN Baoxin， LI Zhaohui. //Medical Innovation of China， 2024， 21（15）： 166-170

[Abstract] Objective： To analyze the screening results of glucose-6-phosphate dehydrogenase （G6PD） deficiency in 68，308 newborns in Zhaoqing City. Method： A total of 68，308 newborns born in Zhaoqing City from January 2021 to December 2022 were selected as the research objects. Heel blood of all newborns were collected， and G6PD deficiency was prescreened by fluorimetry， and suspected positive children were recalled， and venous blood were collected for diagnosis by continuous monitoring. Result： In 2021， a total of 35，610 newborns were screened， and 3，580 were positive in the prescreening， accounting for 10.05% （3，580/35，610）. In 2022， a total of

32，698 newborns were screened， and 2，983 were positive in the prescreening， accounting for 9.12% （2，983/32，698）. 6，563 positive in the prescreening were examined for confirmation， of which 2，585 were confirmed in 2021 and 2，153 were confirmed in 2022， a total of 4，738 cases of G6PD deficiency were confirmed， the confirmed rate was 6.94% （4，738/68，308）. Among the 6，563 positive cases， 5，186 were baby boys and 1，377 were baby girls. Among baby boys with positive in prescreening， 3，829 cases were diagnosed， the diagnosis rate was 5.61% （3，829/68，308）. Among baby girls with positive in prescreening， 909 cases were diagnosed， the diagnosis rate was 1.33% （909/68，308）. Positive diagnosis rate of primary screening of baby boys was higher than that of baby girls， the difference was statistically significant （字2=33.148， P<0.05）. Among the 4，738 cases of G6PD deficiency， 1，130 cases were severe deficiency， accounting for 23.85% （1，130/4，738）， 1，067 cases were moderate deficiency， accounting for 22.52% （1，067/4，738）， and 2，541 cases were mild deficiency， accounting for 53.63% （2，541/4，738）. Conclusion： Among 68，308 newborns in Zhaoqing City， G6PD deficiency is mainly in baby boys， and most of the cases are mild deficiency.

[Key words] Glucose-6-phosphate dehydrogenase Newborns Screening

First-author's address： Department of Clinical Laboratory， Zhaoqing Second People's Hospital， Zhaoqing 526060， China

doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2024.15.039

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥為臨床較為多發的X連鎖不完全顯性遺傳病[1-2]。G6PD缺乏癥患兒多數沒有臨床癥狀，但常在誘因作用下發病，對于部分病情嚴重者還會引起急性腎衰竭等嚴重后果，對新生兒的健康生長造成影響[3-4]。G6PD缺乏是造成新生兒高膽紅素血癥與溶血性貧血的重要因素，如若患兒未得到及時的治療，隨著病情的不斷發展，將危及患兒的生命安全[5-6]。G6PD缺乏癥重在預防，故盡早篩查出G6PD缺乏癥新生兒，并施以針對性的治療，對于保障新生兒的生理健康意義重大。基于此，本研究以2021年1月—2022年12月于肇慶市出生的68 308名新生兒為研究對象，探究G6PD缺乏癥篩查結果，以期為臨床提供一定的參考，信息如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2021年1月—2022年12月肇慶市出生的68 308名新生兒為研究對象。所有新生兒中，男35 762名，女32 546名。

1.2 方法

1.2.1 標本采集與運送 所有新生兒在分娩后的3～5 d內針刺其足跟內側采血，滴在特殊采血濾紙上，每個血斑直徑>8 mm，兩面均需滲透，共收集3個血斑；干燥后將濾紙置入塑料袋中，并置入4 ℃的冰箱內保存。通過專收、專投系統（綠色通道）送到本院行G6PD缺乏癥篩查。血液標本的收集、運輸均按照《新生兒疾病篩查技術規范（2010年版）》開展，以確保檢測結果的可信度。

1.2.2 檢測儀器與試劑 運用熒光分析法進行篩查。試劑選擇芬蘭雷勃公司生產的G6PD試劑盒，儀器選用芬蘭雷勃公司生產的Fluoroskan Ascent熒光讀數儀及芬蘭雷勃公司生產的HT型恒溫振蕩器，全部檢驗操作均需嚴格按照試劑盒有關說明書開展。結果判定：以3.5 U/gHb為臨界值，當G6PD活性在3.5 U/gHb以上時為正常，3.5 U/gHb及以下為異常，判定為可疑陽性，即刻召回開展確診試驗。采用連續監測法開展確診試驗，定量檢測試劑盒來自深圳邁瑞生物醫療電子股份有限公司，全自動生化分析儀為邁瑞M6000型，實際檢測操作均需嚴格根據試劑盒操作說明書開展。結果判定：G6PD活性正常：≥1 700 U/L；G6PD缺乏：<1 700 U/L，其中

1 500～1 699 U/L為輕度缺乏，500～1 499為中度缺乏，<500 U/L為重度缺乏。

1.2.3 質量控制 此篩查中心的G6PD檢測項目每年均需國家臨床檢驗中心新生兒疾病篩查實驗室室間質量評估，且成績均為及格。

1.3 觀察指標

（1）肇慶市68 308名新生兒的G6PD缺乏癥篩查、確診結果。（2）不同性別新生兒G6PD缺乏癥確診結果及嚴重程度分布情況。

1.4 統計學處理

選用SPSS 20.0分析數據。計數資料以率（%）表示，用字2檢驗，P<0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 肇慶市68 308名新生兒的G6PD缺乏癥篩查、確診結果

2021年共篩查35 610名，初篩陽性3 580名，占比10.05%（3 580/35 610）；2022年共篩查32 698名，初篩陽性2 983名，占比9.12%（2 983/32 698）；

6 563例初篩陽性者，進行確診檢查，其中2021年確診2 585例，2022年確診2 153例，共確診4 738例G6PD缺乏癥，確診率為6.94%（4 738/68 308）。見表1。

2.2 不同性別新生兒G6PD缺乏癥嚴重程度分布

6 563例初篩陽性者中，男嬰5 186例，女嬰

1 377例；男嬰初篩陽性中，共確診3 829例，確診率為5.61%（3 829/68 308），女嬰初篩陽性者中，共確診909例，確診率為1.33%（909/68 308），男嬰初篩陽性確診率高于女嬰初篩陽性確診率，差異有統計學意義（字2=33.148，P<0.05）；4 738例G6PD缺乏癥中，重度缺乏1 130例，占比23.85%（1 130/4 738），中度缺乏1 067例，占比22.52%

（1 067/4 738），輕度缺乏2 541例，占比53.63%

（2 541/4 738）。見表2。

3 討論

G6PD為廣泛存于機體紅細胞內，幫助葡萄糖合成代謝的酶，其在代謝期間產生的物質能夠確保紅細胞免受氧化物質的損傷[7-8]。G6PD缺乏癥為臨床比較多發的遺傳性酶缺乏病，是指紅細胞膜G6PD發生紊亂，造成還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸含量下降，難以滿足機體生長所需，最終對紅細胞造成破壞并發生溶血的疾病[9-10]。G6PD基因位于X染色體上，對于愛吃蠶豆的群體其更易患G6PD缺乏癥，故亦被稱作“蠶豆病”[11-12]。少數G6PD患兒在某些特定情況下將會誘發非免疫性溶血，給其生命安全造成眾多威脅[13-14]。因此，盡早篩查G6PD缺乏癥新生兒，并施以針對性的干預手段，以保證患兒的健康生長至關重要。

本研究結果顯示，2021年共篩查35 610名，初篩陽性3 580名，占比10.05%（3 580/35 610）；2022年共篩查32 698名，初篩陽性共2 983名，占比9.12%（2 983/32 698）；6 563例初篩陽性者，進行確診檢查，其中2021年確診2585例，2022年確診2 153例，共確診4 738例G6PD缺乏癥，確診率為6.94%（4 738/68 308），提示本地區的G6PD缺乏癥發病風險處在較高水平，對此該地區需給予高度重視。因本病主要以防范為主，因而臨床工作人員可為已診斷的患兒家屬發放疾病管理卡，指導其健康育兒，減少生活中的疾病誘發因素，由此積極的預防急性溶血，保障其身心安全[15-16]。本研究結果顯示，6 563例初篩陽性者中，男嬰共5 186例，女嬰共1 377例；男嬰初篩陽性者中，共確診3 829例，確診率為5.61%（3 829/68 308），女嬰初篩陽性者中，共確診909例，確診率為1.33%（909/68 308），提示本地區的G6PD缺乏癥患兒以男嬰較為常見。主要是由于G6PD缺乏癥屬于X連鎖不完全顯性遺傳病，基因通常附著于X染色體上[17-18]。男嬰僅有一條X染色體，若此條染色體之上的G6PD基因出現異常，將會引起G6PD缺乏癥。而女嬰存在兩條X染色體，若只有一條染色體上的G6PD基因出現紊亂，酶活性位于正常至G6PD缺乏癥之間，故將不會引起G6PD缺乏癥。對于女嬰群體而言，若其兩條染色體上的G6PD基因出現異常，最終才會引起G6PD缺乏癥[19-20]，因此，男嬰的G6PD缺乏癥患病率較高。本研究結果還顯示，4 738例G6PD缺乏癥中，重度缺乏1 130例，占比23.85%（1 130/4 738），中度缺乏1 067例，占比22.52%（1 067/4 738），輕度缺乏2 541例，占比53.63%（2 541/4 738）。G6PD缺乏癥的癥狀不盡相同，有無表現，也可有新生兒黃疸、藥物或感染誘發的急性溶血，對于病情嚴重者還將引起膽紅素腦病，導致患兒出現終身的智力低下甚至是死亡[21]。因此，對新生兒盡早開展G6PD缺乏癥的篩查與診斷，則能夠積極地防控由于G6PD缺乏而引起的一系列疾病的發生，繼而保證新生兒的身心健康。

綜上所述，肇慶市的G6PD缺乏癥患病風險較高，且多在男嬰中發病。

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（收稿日期：2023-11-06） （本文編輯：陳韻）