超聲測量頸項透明層在胎兒畸形篩查中的應用價值

作者簡介：肖作川（1983.5-），男，江西贛州人，本科，主治醫師，主要從事產科超聲診斷工作

摘要：目的? 探究超聲測量頸項透明層（NT）在胎兒畸形篩查中的應用價值。方法? 選取2022年1月-2023年2月于我院建檔產檢的300例孕婦，行超聲檢查測量其NT厚度，依據其測量結果分為NT正常組（NT＜2.5 mm）206例，NT增厚組（NT≥2.5 mm）94例，比較不同NT增厚胎兒的畸形發生率，以及不同NT厚度對胎兒畸形的預測價值。結果? NT增厚組胎兒畸形發生率高于NT正常組（P＜0.05）。NT增厚組中，胎兒畸形發生率由高至低依次為NT厚度≥5.5、4.5～5.5、3.5～4.5、2.5～3.5 mm（P＜0.05）。經ROC曲線分析，超聲NT厚度預測胎兒畸形的靈敏度由高至低依次為NT厚度2.5～3.5、3.5～4.5、4.5～5.5、≥5.5 mm（P＜0.05），而特異度由高至低依次為NT厚度≥5.5、4.5～5.5、3.5～4.5、2.5～3.5 mm（P＜0.05）。結論? 超聲NT厚度在胎兒畸形篩查中具有確切應用價值，其增厚程度與胎兒畸形風險密切相關，可將NT厚度≥2.5 mm視為胎兒畸形篩查的臨界標準值。

關鍵詞：頸項透明層；超聲檢測；胎兒畸形篩查；心血管系統畸形；骨骼系統畸形

中圖分類號：R714.53? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?文獻標識碼：A? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?DOI：10.3969/j.issn.1006-1959.2024.09.027

文章編號：1006-1959（2024）09-0138-04

Application Value of Ultrasound Measurement of Nuchal Translucency

in Fetal Malformation Screening

XIAO Zuo-chuan

（Department of Ultrasound，Qingyuan District People's Hospital，Ji'an 343000，Jiangxi，China）

Abstract：Objective? To explore the application value of ultrasound measurement of nuchal translucency （NT） in fetal malformation screening.Methods? A total of 300 pregnant women who were registered in our hospital from January 2022 to February 2023 were selected. The thickness of NT was measured by ultrasonography. According to the measurement results， 206 cases were divided into normal NT group （NT<2.5 mm） and 94 cases were divided into NT thickening group （NT≥2.5 mm）. The incidence of malformations in fetuses with different NT thickening and the predictive value of different NT thickness for fetal malformations were compared.Results? The incidence of fetal malformation in the NT thickening group was higher than that in the NT normal group （P<0.05）. In the NT thickening group， the incidence of fetal malformation from high to low was ≥5.5， 4.5-5.5， 3.5-4.5， 2.5-3.5 mm （P<0.05）. According to ROC curve analysis， the sensitivity of ultrasonic NT thickness in predicting fetal malformation was 2.5-3.5， 3.5-4.5， 4.5-5.5 and ≥5.5 mm from high to low （P<0.05）， while the specificity was ≥5.5， 4.5-5.5， 3.5-4.5 and 2.5-3.5 mm from high to low （P<0.05）.Conclusion? Ultrasound NT thickness has a definite application value in fetal malformation screening， and its thickening degree is closely related to the risk of fetal malformation. NT≥2.5 mm can be regarded as the critical standard value of fetal malformation screening.

Key words：Neck transparent layer;Ultrasonictesting;Fetal malformation screening;Malformation of cardiovascular system;Skeletal system malformations

胎兒畸形（fetal malformation）是胎兒異常發育引起的結構或功能缺陷，與遺傳、母體及環境等因素有關，易引發圍產兒死亡、殘疾等不良結局，其早期篩查尤為重要[1，2]。近年來，超聲檢查一直為臨床產檢的重要手段，旨在借助影像學圖像，反映宮內胎兒的發育狀況，為妊娠及分娩方案的制定提供可靠參考[3，4]。其中，胎兒頸項透明層（nuchal translucency， NT）為孕早期常見超聲征象，其聲像圖表現為胎兒頸后部皮下組織的無回聲帶，多于孕11～14周時出現，其厚度與胎兒畸形及染色體病的發生存在密切關聯[5，6]。基于此，通過超聲測量NT厚度，可一定程度上評估胎兒的畸形發生風險，在其早期排畸檢查中具有重要意義[7]。在此，為了進一步探究NT測量對孕早期胎兒的排畸價值，本研究結合2022年1月-2023年2月于我院建檔產檢的300例孕婦，觀察超聲測量NT在胎兒畸形篩查中的應用價值，現報道如下。

1資料與方法

1.1一般資料? 選取2022年1月-2023年2月于吉安市青原區人民醫院正常建檔產檢的300例孕婦，年齡22～38歲，平均年齡（25.63±2.54）歲；孕周11～13周，平均孕周（5.12±2.31）周，依據胎兒NT測量值，將其分為NT正常組（NT＜2.5 mm）與NT增厚組（NT≥2.5 mm）。孕婦本人及家屬均知情且自愿參與本次研究，并簽署同意書。

1.2納入和排除標準? 納入標準：①單胎宮內妊娠；②產檢資料完整；③首次行NT測量；④可配合后續跟蹤檢查。排除標準：①妊娠合并癥者；②盆腔腫瘤者；③子宮畸形者；④胎兒停止發育者。

1.3方法? 孕婦取仰臥位，采用彩色多普勒超聲診斷儀（GE，Voluson E8型）行經腹超聲檢查，探頭頻率5.5 MHz，于胎兒自然屈度且面向探頭狀態下，選取面部正中失狀標準切面，放大后，于無回聲區最寬處，測量胎兒頸后軟組織與皮膚間的透明組織厚度，重復2～3次，取最清晰圖像的測量最大值為胎兒NT厚度。于孕14～20+6周行血清Down's篩查，當其風險截斷值超過1∶275，行羊水穿刺檢查，致死性畸形及時終止妊娠，非致死性畸形遵循孕婦意愿，若孕婦選擇繼續妊娠，則追蹤至新生兒出生。

1.4觀察指標? 比較兩組妊娠結局、畸形發生率（心血管系統、中樞神經系統、腹壁、腹腔臟器、骨骼系統與顏面部）；不同NT厚度（≥5.5、4.5～5.5、3.5～4.5、2.5～3.5 mm）胎兒的畸形發生率。繪制ROC曲線（畸形=1，正常=0）分析不同NT厚度對胎兒畸形的預測價值。

1.5統計學方法? 采用SPSS 21.0軟件進行數據處理，計量資料以（x±s）表示，組間比較行t檢驗，計數資料以[n（%）]表示，組間比較行？字2檢驗。采用受試者工作特征曲線（ROC）分析超聲NT厚度對胎兒畸形的預測價值，P＜0.05表明差異有統計學意義。

2結果

2.1兩組妊娠結局比較? NT正常組孕中期血清Down's篩查異常21例，引產12例，正常分娩194例；NT增厚組孕中期血清Down's篩查異常70例，引產78例，正常分娩16例。

2.2兩組畸形發生率比較? NT增厚組胎兒畸形發生率高于NT正常組（P＜0.05），見表1。

2.3不同NT厚度胎兒的畸形發生率比較? 胎兒畸形發生率由高至低依次為NT厚度≥5.5、4.5～5.5、3.5～4.5、2.5～3.5 mm（P＜0.05），見表2。

2.4不同NT厚度對胎兒畸形的預測價值經ROC曲線分析? 超聲NT厚度預測胎兒畸形的靈敏度由高至低依次為2.5～3.5、3.5～4.5、4.5～5.5、≥5.5 mm（P＜0.05），而特異度由高至低依次為≥5.5、4.5～5.5、3.5～4.5、2.5～3.5 mm（P＜0.05），見表3，圖1。

3討論

胎兒畸形為圍生兒常見安全問題，是我國優生優育政策的重點篩查對象之一，其早期診斷是解決出生缺陷、提高我國人口素質的重要前提[8，9]。現如今，超聲為孕早期首選檢查方式，其安全性高，方便、快捷，對結構畸形等胎兒異常情況具有較高檢出作用，是當前最為常用的產前排畸手段[10，11]。其中，NT為排畸檢測超聲軟指標之一，用于描述胎兒頸后部皮下組織內液體的積聚厚度[12，13]。正常情況下，孕14周前胎兒淋巴系統尚未發育完全，其頸部淋巴囊與頸靜脈竇尚未相通，易引發淋巴液回流障礙，導致淋巴液頸部積聚，進而形成短暫性頸部皮下積液，其厚度可直觀反映胎兒的淋巴導管回流情況，與胎兒宮內發育存在密切相關，在結構畸形的篩查中具有重要作用[14，15]。

本研究結果顯示，NT增厚組胎兒畸形發生率高于NT正常組（P＜0.05），提示NT增厚胎兒的畸形風險明顯高于NT正常胎兒，與孫園園等[16]研究一致，進一步證實了NT厚度與胎兒畸形風險的關聯性。分析認為，NT增厚與胎兒染色體異常密切相關，當NT厚度≥2.5 mm，其染色體異常發生率顯著提升，由此可增加結構畸形發生風險[17，18]。此外，本次結果中，NT增厚組的心血管系統畸形率、骨骼系統畸形率高于NT正常組。這是由于心血管系統畸形可引發一過性心功能不全，造成靜脈回流障礙，引發頸靜脈壓升高，致使淋巴液回流入頸靜脈受阻加重，導致一過性NT增厚發生[19，20]。而骨骼系統畸形可引起胸廓狹窄、膈疝等情況，易引起胸腔壓力的持續性增高，導致靜脈回流受阻，進一步加重胎兒的頸部液體積聚，最終引起NT異常增厚[21，22]。因此，NT增厚可一定程度上反映胎兒的結構畸形風險，以心血管系統畸形及骨骼系統畸形最為明顯。在NT增厚組中，胎兒畸形發生率由高至低依次為NT厚度≥5.5、4.5～5.5、3.5～4.5、2.5～3.5 mm（P＜0.05），提示不同NT厚度下，胎兒畸形風險存在顯著差異，其畸形發生率可隨著NT厚度的增加而增加。經ROC曲線分析，超聲NT厚度預測胎兒畸形的靈敏度由高至低依次為NT厚度2.5～3.5、3.5～4.5、4.5～5.5、≥5.5 mm（P＜0.05），而特異度由高至低依次為≥5.5、4.5～5.5、3.5～4.5、2.5～3.5 mm（P＜0.05）。此結果表明，隨著NT臨界值的增加，其對胎兒畸形風險的預測靈敏度逐漸下降，而預測特異度則隨之上升。由此可見，NT厚度的增加有助于胎兒畸形的篩查檢出，但其陰性結果無法作為排除胎兒畸形風險的可靠標準，處于平衡考慮，NT厚度≥2.5 mm可視為胎兒畸形篩查的臨界標準值[23，24]。

綜上所述，超聲測量NT厚度在胎兒畸形篩查中具有確切應用價值，其增厚程度與胎兒畸形風險密切相關，可將NT厚度≥2.5 mm視為胎兒畸形篩查的臨界標準值，為孕早期排畸篩查的開展提供可靠依據。

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收稿日期：2023-06-12；修回日期：2023-06-27

編輯/肖婷婷