奪命“貓眼”

當(dāng)代作家周圍平《妞妞：一個(gè)父親的札記》，記述了作者的女兒妞妞出生不久便查出患有雙眼視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，從一個(gè)父親的角度記錄了自己和妞妞相處的五百六十二個(gè)日日夜夜，留下了滿紙的辛酸與溫柔。父母給女兒以最細(xì)心的照料，最終還是無(wú)法挽回生命。書中那句“我看見妞妞的左眼瞳孔有時(shí)候會(huì)呈透明樣，如貓眼一閃”，至今還讓人無(wú)限感慨。

什么是視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（RB）是兒童最常見的眼內(nèi)惡性腫瘤，由于眼球最內(nèi)層的視網(wǎng)膜細(xì)胞異常增殖形成。2/3患者3歲內(nèi)發(fā)病，新生兒發(fā)病率為1：16000～18000。RB患者中遺傳型約40%，非遺傳型約60%；10%有家族史，90%為散發(fā)；雙眼患者占20%～30%，單眼患者占70%～80%。

怎樣發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的臨床過(guò)程可將其分為四期：目艮內(nèi)期、青光眼期、眼外期、全身轉(zhuǎn)移期。每一期的臨床表現(xiàn)各異。隨著腫瘤不斷增大，患兒瞳孔可見黃白色反光，即“白瞳癥”（俗稱貓眼），為最常見臨床表現(xiàn)；部分患兒因視力低下出現(xiàn)知覺性外斜視，繼發(fā)青光眼，患兒出現(xiàn)眼紅、疼痛等癥狀。當(dāng)腫瘤突破眼球，侵犯視神經(jīng)和眼眶組織，甚至出現(xiàn)顱內(nèi)、血液、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，會(huì)危及患兒生命。部分患兒是在新生兒眼底篩查中發(fā)現(xiàn)。由于患兒無(wú)法準(zhǔn)確表達(dá)視力下降或不適，容易被忽視。家長(zhǎng)在日常生活中，如若發(fā)現(xiàn)孩子眼部有以下癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。①瞳孔區(qū)出現(xiàn)白色反光，最易發(fā)現(xiàn)的方式是給孩子正面拍照時(shí)打開閃光燈。②兩眼不能同時(shí)注視目標(biāo)，出現(xiàn)斜視，如歪頭看電視。③短期內(nèi)眼紅眼痛，出現(xiàn)青光目艮表現(xiàn)，揉眼、畏光流淚。專業(yè)的眼科醫(yī)生采用雙目間接檢眼鏡或數(shù)字化廣域眼底成像系統(tǒng)檢查，可見視網(wǎng)膜單個(gè)或多個(gè)隆起病灶，初起呈灰色半透明樣表現(xiàn)；當(dāng)腫瘤直徑增大到4～5毫米時(shí)，變?yōu)椴煌该鞯陌咨螯S色，腫瘤表面視網(wǎng)膜血管擴(kuò)張、出血。影像學(xué)檢查如B超、MRI均可發(fā)現(xiàn)眼內(nèi)占位性病灶。B超可簡(jiǎn)易判斷腫瘤體積、位置、是否鈣化、是否視網(wǎng)膜脫離；MRI對(duì)軟組織分辨率高，可顯示腫瘤的位置、體積，有助于判斷是否存在鞏膜或視神經(jīng)浸潤(rùn)。這些檢查結(jié)果對(duì)腫瘤分期和后續(xù)治療方法的選擇有重要意義。需要注意的是，RB需要與其他可以引起“白瞳癥”的疾病相鑒別，包括Coats病、眼內(nèi)炎、永存原始玻璃體增生癥和早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變等。

孩子為什么會(huì)得視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)生大多與RB1基因突變密切相關(guān)。在正常情況下，視網(wǎng)膜細(xì)胞含活性RBl基因，控制著視網(wǎng)膜細(xì)胞的生長(zhǎng)發(fā)育以及視覺細(xì)胞的分化，若13號(hào)染色體上的RBl基因喪失功能或先天性缺失，視網(wǎng)膜細(xì)胞異常增殖，就會(huì)形成視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。80%的患者可發(fā)現(xiàn)RBI基因異常。但有多種機(jī)制參與了RB的形成，如MYCN原癌基因激活、SYK基因異常，也會(huì)導(dǎo)致RB的發(fā)生。

產(chǎn)前檢查能預(yù)防RB嗎可以，不過(guò)該檢查不在常規(guī)產(chǎn)檢范圍內(nèi)。遺傳型視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤不一定是父母遺傳的，大概只有10%左右的病例有家族史；大部分是媽媽在懷孕時(shí)新產(chǎn)生的突變。非遺傳型不會(huì)遺傳給下一代。所以有RB家族史的夫妻，懷孕前可行產(chǎn)前夫妻雙方基因檢測(cè)。

得了視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤怎么辦視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤得到及時(shí)正確救治，絕大多數(shù)患兒可實(shí)現(xiàn)保生命，多數(shù)患兒實(shí)現(xiàn)保眼球，部分患者實(shí)現(xiàn)保視力。醫(yī)生會(huì)根據(jù)腫瘤分期等情況制定個(gè)性化治療方案。治療原則依次為保生命、保眼球、保視力，在不影響生存率的前提下盡量保眼球和保視力。化學(xué)治療是目前眼內(nèi)期RB的一線治療方法，根據(jù)注藥途徑分為靜脈化學(xué)治療、動(dòng)脈化學(xué)治療和玻璃體腔注藥化學(xué)治療，其他治療方法包括局部治療和手術(shù)治療。局部治療包括激光光凝治療、冷凍治療、經(jīng)瞳孔溫?zé)嶂委煹龋煌砥谀[瘤部分需要摘除眼球，根據(jù)術(shù)后組織病理學(xué)檢查結(jié)果，決定是否進(jìn)行靜脈化學(xué)治療。

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤要定期隨訪嗎腫瘤控制穩(wěn)定后每1～3個(gè)月檢查1次眼底；穩(wěn)定2年以上可改為每3～6個(gè)月檢查1次眼底，直至成年。