人工智能在肛腸疾病診治中的研究進(jìn)展

張怡雯 ，王錫銘 ，李子龍 ，張新章 ，陳昌賢 ，劉為軍 ，張振勇

（1）昆明理工大學(xué)附屬醫(yī)院，云南省第一人民醫(yī)院肛腸科，云南 昆明 650032;2）昆明理工大學(xué)醫(yī)學(xué)院，云南 昆明 650500）

肛腸疾病是指發(fā)生在肛門，大腸等的疾病。其主要包括痔瘡、肛瘺、肛周膿腫、直腸息肉、肛管直腸狹窄、結(jié)直腸腫瘤及肛裂等[1]。近年來，隨著人們生活飲食習(xí)慣的改變，各種肛腸疾病的發(fā)病率有明顯升高趨勢[2-3]，越來越多的人飽受肛腸疾病的困擾。目前，肛腸疾病主要采取手術(shù)治療方式，而術(shù)前直腸指檢、內(nèi)鏡檢查、以及CT、MRI 和B 超等影像學(xué)檢查對于制定手術(shù)方案以及指導(dǎo)圍手術(shù)期治療等方面至關(guān)重要。但是，這些檢查方法均具有一定的局限性[4]，特別是在評估高位復(fù)雜性肛瘺瘺管、瘺管分支和高位肛周膿腫及痔瘡具體分型等方面的能力有限。

人工智能（artificial intelligence，AI）指的是計算機(jī)算法模仿人腦并執(zhí)行學(xué)習(xí)和解決問題等任務(wù)的能力[5-6]。AI 包括機(jī)器學(xué)習(xí)（machine learning，ML）和深度學(xué)習(xí)（deep learning，DL）[7]。ML 致力于提供更多數(shù)據(jù)以連續(xù)更新給定任務(wù)的計算機(jī)或軟件性能，這意味著計算機(jī)軟件在數(shù)據(jù)中學(xué)習(xí)，并通過經(jīng)驗改進(jìn)其性能。DL 是ML 的子集，指的是使用算法的分層結(jié)構(gòu)，即深度神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)（DNN）來模仿人腦在從輸入數(shù)據(jù)中識別特征的能力[5]。一個完整的AI 算法包括檢測、分割、分析和分類，但檢測和分割等步驟通常是由人工完成的，到目前為止大多數(shù)AI 研究只關(guān)注這個過程的其中一個步驟[8]。最近，AI 越來越多的應(yīng)用于醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，特別是在器官的識別分割及部分疾病分類等方面取得了較好性能[9-10]。AI 在肛腸疾病方面的應(yīng)用，主要在于幫助醫(yī)生明確診斷，提高診斷效能的同時，也有助于規(guī)避手術(shù)風(fēng)險、減少并發(fā)癥的發(fā)生，從而達(dá)到更好的治療效果。

1 AI 在肛瘺中的應(yīng)用

肛瘺是肛管或直腸與會陰皮膚間形成的慢性、炎癥性通道。最常見的為腺源性肛瘺，由肛門腺隱窩感染所引起，其他多由嚴(yán)重腸道疾病導(dǎo)致，其中較常見的為克羅恩病（Crohn’s disease，CD）所引起的肛瘺[11-13]。

1.1 AI 在腺源性肛瘺中的應(yīng)用

腺源性肛瘺在肛瘺中占比約80%～90%[14]。影像學(xué)檢查可以幫助其在術(shù)前明確診斷及準(zhǔn)確尋找內(nèi)外口。目前臨床上常用的影像學(xué)檢查主要為CT、MRI。而CT 對軟組織（如盆腔組織和肛門括約肌）的分辨率較低，準(zhǔn)確率僅為24%～60%[15]，因此，提高CT 在肛瘺疾病中診斷的準(zhǔn)確率成為了亟待解決的問題。Han 等[16]利用DL 中的卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)（convolutional neural network，CNN）算法優(yōu)化肛瘺患者CT 圖像，以期為該病的臨床診治提供指導(dǎo)。該研究共選取了57 例患者作為研究對象，所有患者均行CT 檢查，將其中34 例患者的CT 圖像采用CNN 處理，定義為試驗組，其余23例未處理者為對照組。然后將影像學(xué)檢查所發(fā)現(xiàn)的內(nèi)外口，瘺管直徑及其在肌肉中走形與手術(shù)期間觀察到的結(jié)果進(jìn)行對比，同時收集2 組患者手術(shù)治療后肛門失禁評分及肛門直腸測壓評分以評價術(shù)后肛門恢復(fù)情況。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，試驗組CT 影像學(xué)檢查結(jié)果與手術(shù)期間觀察結(jié)果更一致，圖像更清晰。此外，實驗組肛門功能恢復(fù)情況也更好。

肛瘺內(nèi)口大多位于齒狀線附近。術(shù)前磁共振檢查能夠有助于快速診斷內(nèi)口，明確瘺管解剖結(jié)構(gòu)，但內(nèi)口有時會被周圍組織因水腫等擠壓變形，加上磁共振成像數(shù)據(jù)量大，診斷可能存在誤差[17-18]。因此，依據(jù)術(shù)前相關(guān)影像學(xué)檢查，快速且準(zhǔn)確的找到內(nèi)口并于術(shù)中妥善處理，是肛瘺成功治愈、減少復(fù)發(fā)的關(guān)健。袁軍等[18]在一項回顧性研究中將103 例研究對象的磁共振T1 增強(qiáng)序列圖像經(jīng)過處理后，使用端對端學(xué)習(xí)和遷移學(xué)習(xí)兩種方式進(jìn)行學(xué)習(xí)和測試，以評價不同人工智能算法在MRI 的T1 增強(qiáng)成像中對肛瘺內(nèi)口診斷的準(zhǔn)確性。最后以受試者操作特征（receiver operator characteristic，ROC）曲線對比分析發(fā)現(xiàn)效果最好的是基于遷移學(xué)習(xí)的ResNet-34 模型，其曲線下面積（area under the curve，AUC）、靈敏度、特異度分別為0.96、96.97% 和94.94%，且漏診率和誤診率均較低。

1.2 AI 在CD 肛瘺中的應(yīng)用

CD 是一種病因和發(fā)病機(jī)制尚不明確的慢性非特異性炎癥性疾病，肛瘺是其最難治療且常見的并發(fā)癥[19-20]。CD 肛瘺患者通常需要三維（threedimensional，3D）超聲或MRI 來識別瘺管和隱匿性膿腫[21]。然而，盡管MRI 由于其高敏感性而成為診斷肛瘺和膿腫的金標(biāo)準(zhǔn)，但它缺乏高特異性[22-23]。這就需要更好的診斷模型，例如使用AI 算法的3D 圖像處理和重建（3D image processing and reconstruction，3D-IPR）。McFarlane 等[24]根據(jù)3 個回顧性案例開發(fā)出了一套人工智能算法，然后通過一項前瞻性研究來評估3D-IPR 在術(shù)中及術(shù)后的治療應(yīng)用情況。3D-IPR 首先通過MRI來構(gòu)建骨盆的視覺圖像，再使用深度卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)（deep convolutional neural network，DCNN）算法來分析和診斷。此外3D-IPR 通過MRI 進(jìn)行預(yù)處理，使用“偏差場校正”算法和圖像的各向異性擴(kuò)散過濾。該研究評估了該模型在4 名克羅恩肛瘺患者中的效用，發(fā)現(xiàn)在CD 肛瘺的治療中，該模型能更直觀的表示出瘺管的解剖、更清晰的定位出瘺管的內(nèi)口，從而達(dá)到更好的治療效果。

此外，李蘭蘭等[25]回顧性分析了初診CD 肛瘺和腺源性肛瘺的患者各200 例，并將2 組患者按8∶1∶1 的比例隨機(jī)分配至訓(xùn)練集、驗證集和測試集。所有入組患者均行肛管MRI 檢查并收集圖像后增強(qiáng)圖像質(zhì)量。基于4 種DCNN，使用Pytorch 深度學(xué)習(xí)框架和Windows10 計算機(jī)操作系統(tǒng)來構(gòu)建模型，用于鑒別CD 肛瘺和腺源性肛瘺。每種模型又分為遷移學(xué)習(xí)型和非遷移學(xué)習(xí)型。結(jié)果顯示結(jié)合遷移學(xué)習(xí)策略的4 種模型AUC 分別為0.943、0.935、0.920、0.929，均獲得較高的準(zhǔn)確率，其與高年資放射科醫(yī)生無明顯差異，但均高于低年資放射科醫(yī)生。該研究探索并初步證實了DCNN 結(jié)合高分辨率肛瘺MRI 構(gòu)建CD 肛瘺診斷模型的可行性，為CD 肛瘺的早期診斷和整體治療提供重要參考。

2 AI 在肛周膿腫中的應(yīng)用

2.1 AI 在肛周膿腫病灶分割中的應(yīng)用

肛周膿腫是肛周間隙急、慢性感染引起的膿腫，表現(xiàn)為肛門周圍皮膚紅、痛、腫脹、結(jié)塊，并伴有不同程度的全身癥狀[26-27]。以往對肛周膿腫的綜合診斷主要依靠外科直腸指檢、臨床癥狀等[28]，無法直接判斷病變部位和范圍，導(dǎo)致診斷和治療盲目性較高。因此，肛周膿腫術(shù)前必須明確診斷并做出準(zhǔn)確定位，從而提高手術(shù)的安全性。CT 可掃描出肛周膿腫的病變部位及其周圍的組織結(jié)構(gòu)，有助于提高肛門疾病的臨床診斷水平。而基于DL 的分割算法可以有條不紊地整理大量數(shù)據(jù)，提取圖像特征，高效處理復(fù)雜問題[29-30]。Han 等[31]研究了基于深度學(xué)習(xí)全卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)（deep learning fully convolutional neural network，DLFCNN）算法的CT 圖像在肛周膿腫組織檢測和診斷中的性能特點。該研究納入診斷為肛周膿腫的患者及健康志愿者各60 例，均使用多層螺旋計算機(jī)斷層掃描（multislice spiral computed tomography，MSCT）獲取圖像。然后將DLFCNN 算法與CNN算法進(jìn)行對比，并應(yīng)用于肛周膿腫患者CT 圖像的分割訓(xùn)練。通過提取感興趣區(qū)域來比較Jaccard、Dice 系數(shù)、準(zhǔn)確率和召回率等分割指標(biāo)。結(jié)果表明，CNN 容易出現(xiàn)過度分割和缺失分割的情況，而DLFCNN 具有良好的穩(wěn)定性和良好的分割效果。

2.2 AI 在肛周膿腫病灶檢測中的應(yīng)用

目前，MRI 已被發(fā)達(dá)國家學(xué)者作為肛瘺評估和分類的金標(biāo)準(zhǔn)。但肛周膿腫的術(shù)前MRI 檢查尚未引起人們的重視。DL 在肛腸MRI 領(lǐng)域已超越了傳統(tǒng)的醫(yī)學(xué)圖像分析方法并取得了長足的進(jìn)步[32]。Yang 等[32]基于多模態(tài)特征融合算法的MRI 對肛周膿腫、肛瘺的診斷和預(yù)后效果展開了研究。該研究應(yīng)用視覺幾何組網(wǎng)絡(luò)的第2～5 卷積塊以遷移學(xué)習(xí)的方式提取深度特征，構(gòu)建多模式特征融合算法。通過最大化特征層的能量比例來訓(xùn)練整個網(wǎng)絡(luò)，并將其與FCN 算法進(jìn)行比較。然后采用該算法對該院收治的50 例肛門直腸疾病患者進(jìn)行影像學(xué)診斷，將所有患者隨機(jī)分為觀察組和對照組。觀察組采用基于深度學(xué)習(xí)算法的MRI 診斷，對照組采用常規(guī)MRI 診斷。發(fā)現(xiàn)改進(jìn)DL 算法的相似系數(shù)（85.37%）、準(zhǔn)確率（80.02%）和召回率（79.38%）明顯高于FCN 算法（70.18%、67.82%和66.92%）。隨著卷積層數(shù)的增加，CNN 算法的分割精度也得到了提高。此外，觀察組膿腫位置檢測準(zhǔn)確率（84%）明顯優(yōu)于對照組（60%）。因此，基于多模態(tài)特征融合算法的性能更好，對提高檢出率、檢出準(zhǔn)確率和疾病分類具有積極作用。

以上研究將DL 對影像圖像的分析應(yīng)用到對肛周膿腫組織的分割和病灶檢測中，且均得到較好的結(jié)果。AI 在肛周膿腫中的應(yīng)用可極大的提高該疾病的檢出率，有效降低病灶遺漏發(fā)生率。肛周膿腫作為一種常見病，手術(shù)是其最常使用的治療方法，而AI 的應(yīng)用可以使臨床醫(yī)生在術(shù)前更充分的認(rèn)識該疾病，為手術(shù)方案提供參考依據(jù)，在提高手術(shù)質(zhì)量的同時減少疾病的復(fù)發(fā)。

3 AI 在痔瘡中的應(yīng)用

3.1 AI 在內(nèi)痔診斷和危險分級中的應(yīng)用

根據(jù)流行病學(xué)調(diào)查顯示，我國超過一半的成年人患有肛腸疾病，其中有痔瘡癥狀的更是高達(dá)98%[33]。而在所有痔瘡患者中，內(nèi)痔占比60%[34]。陸建英等[35]開發(fā)了DL 模型用于內(nèi)鏡下診斷內(nèi)痔并進(jìn)行危險分級，同時探討了AI 在其中的可行性。該研究回顧性收集肛齒狀線上倒鏡圖片，任務(wù)A將上述圖片分為內(nèi)痔組和正常組 ;任務(wù)B 根據(jù)LDRf 分類[34]的危險因素，將內(nèi)痔組進(jìn)一步分為Rf0 組、Rf1 組和Rf2 組。基于CNN 和Transformer框架建立深度學(xué)習(xí)模型，然后對比分析深度學(xué)習(xí)模型的讀片效能。結(jié)果發(fā)現(xiàn)5 種深度學(xué)習(xí)模型在A 與B 任務(wù)測試集中皆展現(xiàn)出較好的準(zhǔn)確性。A任務(wù)中的ConvMixer 模型在驗證集上準(zhǔn)確性最高（0.961），且其召回率（0.955）、精確度（0.914）以及F1 值（0.934）均最優(yōu)。ConvMixe 在B 任務(wù)中準(zhǔn)確率也最高（0.911）。該模型在A、B 任務(wù)中的準(zhǔn)確率均優(yōu)于高年資內(nèi)鏡醫(yī)生（0.952 和0.881）和低年資內(nèi)鏡醫(yī)生（0.913 和0.832）。同時，所有DL 模型在驗證集中讀片用時均<10 s，而內(nèi)鏡醫(yī)生所需時間均>300 s。因此，基于DL 的計算機(jī)視覺模型可輔助內(nèi)鏡醫(yī)師進(jìn)行內(nèi)痔診斷和分級，同時可以極大的縮短內(nèi)鏡醫(yī)生的診斷用時。

3.2 AI 的可解釋性模型在內(nèi)鏡下內(nèi)痔評估中的應(yīng)用

傳統(tǒng)AI 模型具有黑盒不可解釋的缺點，而在醫(yī)學(xué)研究中，無論是傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)研究還是新興的人工智能的應(yīng)用，“可解釋性”為醫(yī)學(xué)研究者追求的目標(biāo)。近年來，尋求AI 模型算法的可解釋性成為亟待解決的問題。劉璐等[36]收集患有內(nèi)痔的患者和正常人的肛齒狀線上倒鏡圖片，并根據(jù)LDRf 分級標(biāo)準(zhǔn)，對內(nèi)痔患者進(jìn)一步分級為Rf0、Rfl 及Rf2 3 組，構(gòu)建了基于ResNet50V2 算法的可解釋化計算機(jī)視覺模型，并進(jìn)行外部驗證。結(jié)果發(fā)現(xiàn)ResNet 可解釋化模型在判斷正常圖片與內(nèi)痔圖片，及在進(jìn)一步對內(nèi)痔分型方面均表現(xiàn)出良好的效能，其準(zhǔn)確性高于黑盒模型、高年資內(nèi)鏡醫(yī)生及低年資醫(yī)生。提示該模型在未來臨床內(nèi)鏡診療中具有良好應(yīng)用前景。

內(nèi)痔作為發(fā)病率極高的一種疾病，內(nèi)鏡檢查作為其確診的重要參考，對于其確診及分類均不可或缺，但行內(nèi)鏡檢查時，可能會受到鏡下視野不佳、患者配合度差及內(nèi)鏡醫(yī)生的診斷水平影響而導(dǎo)致漏診或被錯誤分類。AI 不僅能識別人眼難以識別的低質(zhì)量圖像，對其進(jìn)行正確診斷及準(zhǔn)確分類，且其診斷速度較快，可明顯提高醫(yī)生工作效率，大大減輕工作量，在臨床應(yīng)用方面展現(xiàn)出了較大前景。

4 AI 在其他肛腸疾病中的應(yīng)用

目前，已有一些研究將AI 應(yīng)用于腸息肉、結(jié)直腸癌等其他肛腸疾病中。特別是計算機(jī)輔助診斷（computer-aideddiagnosis，CAD）和影像組學(xué)正在成為診斷人類疾病的下一代工具。Komeda 等[37]開發(fā)設(shè)計了CNN-CAD 系統(tǒng)，對1 200 張結(jié)腸鏡檢查圖像進(jìn)行了深度學(xué)習(xí)，并對腸息肉進(jìn)行診斷和分類。最后認(rèn)為CNN-CAD 系統(tǒng)有助于結(jié)直腸息肉的快速診斷及分類。Chen 等[38]收集1 476 張腫瘤性息肉和681 張增生性息肉圖像，并使用病理結(jié)果作參考標(biāo)準(zhǔn)，測試DNN-CAD 的診斷能力。其認(rèn)為DNN-CAD 可用來識別小于5 mm 的腫瘤性或增生性結(jié)直腸息肉，且較內(nèi)窺鏡醫(yī)生診斷所需的時間更短。結(jié)直腸癌相關(guān)的研究較多，主要集中在影像組學(xué)預(yù)測結(jié)直腸癌病理分級、病灶轉(zhuǎn)移、放化療的敏感性及治療預(yù)后，還包括深度學(xué)習(xí)算法對結(jié)直腸癌的識別及分類等[39-43]。

5 小結(jié)和展望

目前人工智能在肛腸疾病中的應(yīng)用還比較局限，僅有少部分研究將其應(yīng)用在如肛瘺影像圖像的處理和優(yōu)化，對肛瘺內(nèi)口的診斷和定位，對肛周膿腫影像圖像的分割和檢測及對內(nèi)痔的診斷、分型以及危險分級中，但均取得了理想的效果。因此，人工智能在輔助解決肛腸領(lǐng)域方面的疾病還存在極大的研究空間和研究價值。

隨著人工智能的穩(wěn)步發(fā)展及其與醫(yī)療行業(yè)的深度融合，人工智能在醫(yī)療健康領(lǐng)域的前景也越來越廣闊。從廣義上來講，人工智能與醫(yī)療的緊密結(jié)合，可以解決醫(yī)療資源供給不足、分布不均、醫(yī)療效率低下等問題。而具體到診治方面，其又可以促進(jìn)診斷、優(yōu)化治療、改善患者預(yù)后。目前，AI在肛腸疾病中的應(yīng)用仍處于初期探索性階段，研究相對較少且多為單中心、小樣本，這可能會導(dǎo)致研究結(jié)果存在偏差。因此未來還需要醫(yī)務(wù)工作者和計算機(jī)專家開展更深層次的合作，以開發(fā)出更多的智能應(yīng)用，并探索其在肛腸疾病手術(shù)應(yīng)用中的新方向，從而為患者提供更高質(zhì)量的醫(yī)療服務(wù)。