復發性流產風險基因的臨床應用價值

徐夢夢,牛 惠,2,朱思靜,向婉婉,2,馮佳圓,2,李曉雪,3,孫蘭迪,2,張博星,2,楊文方

(1.西安交通大學第一附屬醫院婦產科/婦幼中心,陜西 西安 710061;2.西安交通大學醫學部公共衛生學院,陜西 西安 710061;3.天津醫科大學,天津 300070)

復發性流產(recurrent spontaneous abortion,RSA)是指與同一性伴侶連續發生3次及以上的自然流產,但RSA的定義目前尚不統一。2022年復發性流產診治專家共識建議,將與同一配偶連續發生2次及以上,在妊娠28周之前的妊娠丟失定義為 RSA,包括生化妊娠;英國皇家婦產科醫師協會將復發性流產定義為連續發生3次及以上在妊娠24周之前的妊娠丟失,包括生化妊娠,但未明確妊娠定義;美國生殖醫學學會將復發性流產定義為連續發生2次及以上的妊娠丟失,需為超聲或組織學確認的宮內妊娠[1]。據估計,全球每年發生約2 300萬例流產,復發性流產的患病率約為2.6%[2],中國、美國和瑞典的流產發生率似乎在增加,1%～5%的育齡婦女受到影響[3]。復發性流產不僅給夫婦雙方帶來巨大的心理壓力,同時也給家庭、社會和公共衛生系統帶來沉重負擔。

RSA 病因復雜,約50%的RSA原因未明[3],夫婦年齡和流產次數對流產風險有明顯影響。未有流產史的婦女流產風險最低,而每增加1次流產,再次流產的風險增加約10%,有3次或3次以上流產史的婦女流產風險達到約42%[2]。影響RSA的因素包括解剖、血栓前狀態、內分泌、免疫、遺傳、環境、生活方式、心理狀況和男性因素等[4]。為了探索RSA的風險因素并挖掘其致病機制,越來越多的研究深入探索了遺傳因素與反復流產的關聯。……