提升罕見病診治能力

張兵

劉艷玲全國政協委員

“罕見病是指發病率和患病率遠低于其他病種的極少見疾病，目前，我國罕見病診療仍面臨一些問題。一是罕見病知曉率不高，臨床認知有待提升；二是臨床確診難，異地就醫問題嚴重；三是未能完全配備罕見病治療所需的藥品，門診用藥時面臨醫保報銷不確定。”全國政協委員、海南省政協副主席劉艷玲說。

目前，我國罕見病患者約2000萬人，每年新增患者超過20萬人。罕見病病情通常較為嚴重，多為兒童期發病，往往伴隨一生，超過50%兒童的死亡原因為罕見病，同時致殘率高、可治性低，僅有5%有明確治療方案。

一直以來，我國高度重視罕見病保障，出臺了一系列政策，有效提升了罕見病診療與保障水平。然而，據調查，不僅普通群眾對罕見病缺乏認識，而且33.3%的醫生不了解罕見病，甚至有1.1%的醫生從未聽說過罕見病。

2020年，一項納入我國2040例罕見病患者誤診情況的橫斷面研究顯示，患者平均診斷時間為4.81年，超過2/3的患者經歷了誤診。此外，由于區域醫療資源分配不均，異地就診情況普遍。

目前，罕見病省級診療協作網醫院由于受“藥占比”和“醫保總控”等績效考核指標約束，未能完全配備罕見病治療所需的藥品。門診特藥政策未納入相關罕見病病種/罕見病藥品，導致一些罕見病患者在門診用藥時面臨醫保報銷的不確定性。

為此，劉艷玲建議：一是推動罕見病醫學中心和區域醫療中心建設，推動公立醫院高質量發展踐行全國衛生工作方針，推進優質醫療資源擴容下沉和均衡布局，推進罕見病國家醫學中心和國家區域醫療中心建設，全面提升罕見病醫療質量和單病種專科水平，引領我國罕見病防治體系建設及罕見病相關的醫療、教學、科研、預防和管理工作。鼓勵醫院把罕見病能力建設作為高質量醫院發展考核標準之一，助推公立醫院高質量發展。積極開展國內外罕見病學術交流與合作，推動罕見病專業走向國際。

二是搭建罕見病轉診、會診、隨訪體系。打造省級罕見病醫學中心和區域醫療中心從單病種出發，推動罕見病診療規范化，加強會診、轉診、隨訪體系建設，提高患者診治可及性。

三是暢通罕見病藥品進院綠色通道，解決“最后一公里”問題。建議落實罕見病用藥單獨管理、優先掛網等政策，在確保安全合理用藥的基礎上，對于醫保目錄內的罕見病藥品實施“雙通道”管理，簡化罕見病用藥進院流程，借助全國診療協作網，實施定點管理。建立定醫院、定醫生、定患者、定藥店的工作機制，允許患者在定點藥店購藥與報銷。同時，明確規定罕見病診療協作網醫院的罕見病用藥費用不納入醫院“藥占比”和“醫保總控”等財務績效考核指標，不受醫保支付改革等影響。